Advertorial: Cystinose – eine seltene Erkrankung

21. Juli 2020

Cystinose – eine seltene Erkrankung

Cystinose ist eine genetisch bedingte lysosomale Speichererkrankung3,4,5, die zu Kristalleinlagerungen in den Zellen verschiedener Organe und Gewebe und damit zur Beeinträchtigung der Zellfunktion führt. Davon sind viele Organe betroffen – am stärksten jedoch die Nieren.2

Cystinose hat drei Erscheinungsbilder, die sich hinsichtlich des Zeitpunkts der Erkrankung sowie der Schwere der Ausprägung unterscheiden:3,4,6

Die häufigste (ca. 95 %) und schwerste Verlaufsform der Erkrankung ist die infantile nephropathische Cystinose. Bereits ab dem 4. bis 6. Lebensmonat wirkt sie sich auf die Nieren aus. Erst im jugendlichen Alter hingegen entsteht die juvenile Cystinose. Vorwiegend bei Erwachsenen wird die nicht-nephropathische, okuläre Cystinose beobachtet. Neben Augenproblemen wie Photophobie, Schmerzen und Einschränkungen des Visus treten bei dieser Verlaufsform keine weiteren Symptome auf.

 

Symptome der nephropathischen Cystinose auf einen Blick:3

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Ursache, Verdacht, Diagnose

Die nephropathische Cystinose wird autosomal-rezessiv vererbt7 – die Ursache ist eine Mutation im CTNS-Gen8, die zu einem Defekt des Transport-Proteins Cystinosin führt. Durch diese Fehlfunktion kann Cystin nicht mehr aus den Lysosomen der Zellen transportiert werden, sodass es sich in den Lysosomen anreichert, anstatt herausgeschleust zu werden.3,4 Die betroffenen Zellen werden durch das gespeicherte Cystin in ihrer Funktion gestört oder sogar zerstört.9,10

Bei Verdacht auf Cystinose kann der Cystinspiegel in den weißen Blutkörperchen gemessen werden.9,11 Ein Gentest, der eine CTNS-Mutation nachweisen soll, dient der Bestätigung und wird auch zum Nachweis der Cystinose bei Ungeborenen verwendet.3,12 Eine Spaltlampenuntersuchung kann zudem den Nachweis der Ablagerung von Cystinkristallen in der Cornea erbringen (erkennbar im Alter von 1 bis 2 Jahren).3,11

Frühzeitiger Therapiebeginn kann Verlauf positiv beeinflussen

Eine Therapie kann eine Cystinose nicht heilen, allerdings kann eine frühzeitige Behandlung mit Mercaptamin (Cysteamin) den Krankheitsverlauf verlangsamen und die Beschwerden mildern. Unter der Therapie wird von einer durchschnittlichen Verzögerung des Eintretens einer terminalen Niereninsuffizienz von 6 bis 10 Jahren ausgegangen.13 Mercaptamin (Procysbi®) reagiert mit Cystin zur Bildung zweier Substanzen, die das Lysosom der Zelle über einen alternativen Transportweg verlassen können. Dadurch verringert sich der Cystingehalt in den Organen, wodurch Schäden dieser Organe begrenzt werden.14 Die in der Procysbi®-Kapsel enthaltenden Mikroperlen lösen sich nicht im Magen auf, sondern erst im Dünndarm nach und nach auf und führen so zu einer verzögerten Wirkstofffreisetzung. Aus diesem Grund muss Procysbi® nur zweimal und nicht viermal täglich oral eingenommen werden.15 Dies kann sich positiv auf die Therapieadhärenz des Patienten auswirken. Da die Therapie lebenslang erfolgen muss, ist ein zuverlässiges Einnahmeverhalten des Patienten gemäß Verschreibung elementar, um das Fortschreiten der Erkrankung einzudämmen. Studien zeigen zudem, dass unter entsprechender Adhärenz eine Therapie mit Procysbi® zu einer signifikanten Verbesserung der Lebensqualität führen kann.14,16

 

Quellen


1https://www.seltenekrankheiten.de/krankheitsbilder/bei-einer-gedeihstoerung-immer-auch-an-cystinose-denken/# (letzter Zugriff: 12.06.2020)
2Pape et al. Pädiatrische Nephrologie, 3/2017
3Nesterova G und Gahl WA. Pediatr Nephrol 2013; 28(1): 51-9
4Gahl WA et al. N Engl J Med 2002; 347(2): 111-121
5Beck M. J Develop Drugs 2012; 1:2
6Servais A et al. Clin J Am Soc Nephrol 2008; 3 (1): 27-35
7https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=DE&Expert=213 (letzter Zugriff: 11.06.2020)
8Wilmer MJ et al. Am J Physiol Renal Physiol 2010; 299(5): F905-16
9Wilmer MJ et al. Pediatr Nephrol 2011; 26(2): 205-15
10Langman CB et al. Kidney Int 2016; 89(6): 1192-1203
11Besouw MT und Levtchenko EN. Int J Nephrol Renovasc Dis 2014; 7: 297-302
12Elmonem MA et al. Orphanet J Rare Dis 2016; 11: 47
13Kaufeld et al. Der Internist 2018; 59: 861-867
14https://www.ema.europa.eu/en/documents/overview/procysbi-epar-summary-public_de.pdf
15Fachinformation Procysbi®, Stand: September 2019
16Langman CB et al. J Pediatr 2014; 165: 528-533

 

Pflichttext:
PROCYSBI® 25 mg und 75 mg magensaftresistente Hartkapseln. Wirkstoff: Mercaptamin (Mercaptamin[(R,R) tartrat]) Zus.: Eine magensaftresistente Hartkapsel enthält 25 mg oder 75 mg Mercaptamin. Sonst. Bestandteile: mikrokristalline Cellulose, Methacrylsäure-Ethylacrylat-Copolymer (1:1), Hypromellose, Talkum, Triethylcitrat, Natriumdodecylsulfat, Gelatine, Titandioxid (E171), Indigocarmin (E132), Schellack, Povidon, Titandioxid (E171). Anw.: Zur Behandlung der nephropathischen Cystinose bei Kindern und Erwachsenen. Gegenanz.: Überempfindlichkeit gegen den Wirkstoff, Penicillamin od. einen der sonstigen Bestandteile, Stillzeit. Nebenw.: Durchfall, Fieber, Schlafbedürfnis, unangenehmer Mund- und Körpergeruch, Sodbrennen, (sehr starke) Müdigkeit, (starker) Hautausschlag, (bei Bluttests festgestellte) Leberfunktionsstörungen, Beinschmerzen, Skoliose, Knochenbrüchigkeit, Verfärbung der Haare, Anfälle, Nervosität, Halluzinationen. Auswirkungen auf die Nieren, die sich durch Schwellung der Gliedmaße und Gewichtszunahme äußern. Schwere allergische Reaktionen mit Symptomen wie Nesselausschlag, Atembeschwerden, Schwellung im Gesicht, an den Lippen, der Zunge oder im Hals. Hautläsionen und -streifen, Knochenläsionen, ‑verformungen und -verletzungen, Gelenkprobleme, niedrige Leukozytenzahl, Depression. Geschwüre und Blutungen im Magen-Darm-Trakt mit Symptomen wie Magenschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Appetitlosigkeit, Erbrechen von Blut. Benigne intrakranielle Hypertonie mit Symptomen wie Kopfschmerzen, Tinnitus, Schwindel, Übelkeit, Doppeltsehen, verschwommenes Sehen, Sehverlust, Schmerzen hinter den Augen oder beim Bewegen der Augen. Verschreibungspflichtig. Chiesi GmbH, Hamburg. Stand: Juli 2018.

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