Carcinoma al colon-retto: diagnosi precoce per analisi del sangue

18. aprile 2013

Per adesso la diagnosi precoce del cancro al colon-retto per mezzo dell’analisi del sangue è ancora roba da fantascienza. Alcuni ricercatori però hanno individuato alcuni marcatori che potrebbero renderlo possibile.

La prevenzione è uno strumento importante contro il cancro. Il sistema sanitario mette a disposizione diversi controlli gratuiti – eppure sono troppo pochi coloro che ne approfittano. La colonscopia, uno screening gratuito a partire dai 55 anni e che può ripetuto ogni dieci anni viene effettuato solo dal 20 per cento circa dei cittadini tedeschi che ne hanno diritto. Se fosse possibile effettuare una diagnosi precoce del cancro al colon –retto attraverso un semplice prelievo del sangue il tasso dei partecipanti sarebbe probabilmente un altro. Fantascienza? Effettivamente sì. Eppure degli scienziati dello Charitè e dell’ Instituto Max Planck per la genetica molecolare di Berlino a seguito dei loro ultimi risultati intravedono questa possibilità.

Scoperti dei marcatori molecolari per il cancro al colon-retto

“In un modello murino di tumore del colon siamo riusciti ad identificare un modello conservato di circa 13.000 mutazioni epigenetiche dove nelle quali le cellule tumorali si differenziano da quelle sane. Sono state riscontrare mutazioni anche in topi molto giovani che presentano un difetto del gene APC, un soppressore tumorale”, racconta Markus Morkel, leader dello studio. Ciò significa che è questa la mutazione che comporta le mutazioni epigenetiche. Queste mutazioni non hanno necessariamente un significato funzionale per l’evolversi del cancro, i ricercatori però hanno scoperto che una gran parte di queste mutazioni sono riscontrabili anche nel tessuto del cancro del colon umano. Sembra che questi modelli siano altamente conservati a livello evolutivo, elemento importante per un marcatore.

Riconoscere il cancro prima che si sviluppi?

Armati di questo set di marcatori tumorali per le cellule di cancro al colon l’equipe del dott. Morkel si è messo alla ricerca di prove nel sangue. Dato che le cellule tumorali non soltanto si dividono in maniera incontrollata ma vanno anche incontrollatamente in apoptosi, nel sangue vi è molto DNA tumorale libero. Quindi dovrebbe essere possibile trovare anche la variazione epigenetica in forma di gruppi metilici allegati. La prossima tappa verso la realizzazione di un test più semplice consiste nel riscontrare se è possibile rilevare questo Dna e le mutazioni epigenetiche nel sangue dei pazienti affetti da tumore.

In un secondo moneto poi i ricercatori vogliono verificare se sia possibile rilevare questi elementi, indicanti una positività, in stadi sempre più precoci. Dal momento che le modifiche epigenetiche nel cancro del colon vengono indotte dalla mutazione originale nell’APC, un gene della via di segnalazione Wnt/beta-catenina, le mutazioni dovrebbero essere rilevabili anche in una fase più precoce quando è ancora possibile rimuovere le lesioni precancerose dall’intestino – condizione importante per la diagnosi precoce.

Epigenetia & cancro – una combinazione molto promettente

I modelli epigenetici sono oggetto di studio anche per altri tipi di cancro. Nel cancro allo stomaco è possibile trovare nel tumore e nelle linee cellulari dei modelli che permettono di distinguere le varianti aggressive da quelle meno aggressive. Inoltre, gli scienziati stanno cercando di utilizzare i processi epigenetici per la terapia anti-tumorale. Nel cancro al seno, al fegato ed ai reni è un enzima del gruppo (HDAC11) Histone deacetylases ad operare le mutazioni epigenetiche. Nei tessuti sani invece sembra che l’enzima non svolga un ruolo importante. Pertanto, i ricercatori del Centro di ricerca sul cancro tedesco di Heidelberg sperano di poter eliminare in modo selettivo le cellule tumorali tramite la soppressione mirata del HDAC11, come sono già riusciti a fare con successo negli esperimenti di coltura cellulare.

Indipendentemente dal fatto che venga usata come metodo di diagnosi precoce o come terapia anticancro – sembra proprio che l’epigenetica abbia un grande potenziale. Siamo ansiosi di vedere saranno gli sviluppi a cui andremo in contro negli anni a venire.

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Medicina, Oncologia

1 commento:

Dr Domenico Billeci
Dr Domenico Billeci

La ricerca deve necessariamente seguire queste strade se vogliamo che qualcosa cambi nella prognosi delle malattie neoplastiche. la speranza è che presto tutto ciò si traduca in un concreto aiuto clinico utilizzabile praticamente.

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