Gene Nbea: ebbene sono grasso

22. ottobre 2012

Per anni gli scienziati hanno sperato di scoprire il gene responsabile del sovrappeso, adesso invece si ritiene che siano centinaia i geni che contribuiscono all’insorgere di sovrappeso e obesità. Uno di questi è stato finalmente individuato.

Il peso corporeo ed il fabbisogno energetico dell’organismo sono regolati da una complessa interazione di processi neuronali,ormonali e metabolici. In passato gli scienziati ritenevano che un unico gene fosse responsabile di sovrappeso e obesità. Ora sappiamo che a causare l’obesità sono diverse centinaia di geni. Uno di essi è stato identificato. In realtà gli scienziati, guidati da Manfred Kilimann dell’Università di Uppsala in Svezia, erano alla ricerca della causa genetica dell’autismo e del mieloma multiplo, una patologia maligna del midollo osseo. Nell’uomo Il neurobeachin (NBEA) viene associato a queste malattie.

Nella German Mouse Clinic, uno degli istituti di ricerca del Centro Helmholtz di Monaco di Baviera sono stati analizzati il cuore ed il fegato di topi, privi di una copia del gene neurobeachin, per vedere quali siano gli effetti concreti provocati dalla sua mancanza. “Numerosi scienziati provenienti dalla Germania e da molti altri paesi collaborano con la mouse clinic per scoprire funzioni nuove e finora sconosciute del loro ‘gene preferito'”, dice il professor Martin Hrabé de Angelis, direttore della mouse clinic tedesca e cattedratico di genetica sperimentale all’Università tecnica di Monaco di Baviera. Gli scienziati della mouse clinic tedesca hanno scoperto, nel corso dei loro studi sui topi privi di una copia del gene Nbea, che questi topi sono più pesanti rispetto ai loro simili (non modificati). A seguito di indagini più approfondite si è scoperto che il peso maggiore era dovuto ad una percentuale più alta di grasso corporeo e non alla massa muscolare.

Mangiano semplicemente di più

In seguito i ricercatori della mouse clinic hanno analizzato dettagliatamente, in cosa questi topi si differenziassero da quelli non geneticamente modificati. I topi non erano più pigri, un’ipotesi forse scontata. Ed anche l’efficienza di assimilazione non era diversa. Soltanto l’analisi del bilancio calorico, tra l’assunzione di energia alimentare e il dispendio energetico giornaliero, ha evidenziato la differenza: “I topi geneticamente modificati assumevano giornalmente poco più di 3 kJ, cioè circa 0,8 chilocalorie di energia in più attraverso il cibo”, dice il Dr. Jan Rozman, ricercatore e assistente dell’unità di ricerca “metabolismo energetico”.

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Questa minuscola differenza eppure è risultata essere significativa e riproducibile: in 1-2 settimane i topi giovani hanno accumulato un grammo di massa grassa. I due gruppi di topi sono stati poi sottoposti non a una dieta normale, ma ad una ricca di grassi, e dopo due settimane i topi Nbea pesavano circa tre grammi in più rispetto a quelli del gruppo di controllo. Succede esattamente quello che avviene alle persone che mangiano più di quanto richieda il proprio metabolismo: poco a poco ingrassano.

Uno dei fattori responsabili dell’obesità nell’essere umano è la resistenza alla leptina. L’ormone leptina viene prodotto principalmente nelle cellule adipose. Quanto più grasso c’è nelle cellule adipose tanto maggiore è la concentrazione di leptina e, di conseguenza, minore è l’appetito. In molte persone in sovrappeso questo meccanismo così importante non funziona: la sensazione di fame non viene frenata. È stato testato se i topi Nbea reagissero in modo appropriato alla leptina. Gli animali a cui veniva iniettata una dose di leptina mangiavano meno rispetto a quelli del gruppo di controllo che avevano ricevuto soltanto soluzione fisiologica. La resistenza alla leptina quindi non sembra essere la causa che induce a mangiare più di quanto sia necessario.

Il difetto genetico rende grassi

Chi se ne frega dei topi grassi, hanno pensato i ricercatori e si sono messi alla ricerca del NBEA negli esseri umani. Sono riusciti ad identificare nella popolazione due polimorfismi a singolo nucleotide molto comuni, i cosiddetti SNP. Queste sono delle basi singole differenti nella sequenza genica del gene NBEA. La sequenza genica è stata studiata negli adulti e nei bambini. I ricercatori hanno scoperto che entrambi i SNP dagli altisonanti nomi rs17775456, e rs7990537 erano associati ad un indice di massa corporeo (BMI) e ad un peso corporeo più elevati.

Resta ancora da chiarire se i topi Nbea siano anche adatti come modello per l’autismo. Concludendo il Prof. Hrabé de Angelis sottolinea: “La scoperta di una nuova funzionalità del gene Nbea non è dovuta al caso: è il risultato di una strategia chiara, derivante dalla consapevolezza che un gene sia potenzialmente in grado di agire in punti del corpo differenti e dar luogo ad effetti diversi. La fenotipizzazione sistemica, il cuore della mouse clinica tedesca, può scoprire proprio queste funzioni non ancora scoperte, creando nuove conoscenze.”

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1 commento:

Poiché l’obesità è una delle cause/conseguenze della cosiddetta Sindrome metabolica, anticamera del Diabere mellito dell’adulto tipo 2, NID, sarebbe interessante correlare la disfunzione genetica qui descritta con tali patologie.

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