Islande : des sources chaudes d’ADN

14. décembre 2015
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Les chercheurs en génétique ont un grand intérêt pour les Islandais. Les chercheurs ont recueilli au fil des ans les données génétiques d’un tiers des habitants. Le risque de maladie individuelle pourrait maintenant être déterminé par un clic de souris. Mais peut-on en informer la personne concernée ?

Reykjavík, 1996. Le projet du génome humain bat son plein. Mais les chercheurs se sont vite rendu compte que les données des séquences seules donnent peu d’informations sur les risques de maladies. Cependant Kári Stefánsson avait de grands projets.

Il voulait construire une super -base de données avec le matériel génétique de nombreux Islandais pour explorer les corrélations existantes. Aussitôt dit, aussitôt fait. Deux décennies plus tard, il avait à sa disposition les données et les échantillons de sang de presque un Islandais sur trois. Ce diplômé de Harvard doit son succès à ses plans stratégiques, mais aussi à la sérendipité.

Restés entre eux

Depuis que les Vikings ont colonisé l’Islande, il n’y eu ni invasion barbare ni expulsion, ni même d’immigration d’autres groupes ethniques à grande échelle. Pour Stefánsson, l’Islande est presque un laboratoire idéal à ciel ouvert avec un pool de gènes uniforme. Il fonda deCODE Genetics et apporta à sa start-up douze millions de dollars de capital-risque. Quelques années plus tard, Hoffmann-La Roche acquit les droits exclusifs sur l’utilisation du pool de données pour 200 millions de dollars américains. Et avec la « Loi sur les biobanques », l’Islande a donné à deCODE Genetics le droit de stocker et d’analyser les données sur la santé. Et une autre particularité du pays ajoute une plus-value : beaucoup de gens sont intéressés par leur histoire, ainsi la généalogie est considérée comme un sport national. Pourquoi ne pas combiner affaires et plaisir ? Le résultat est l’« Íslendingabók », une base de données relationnelle avec des informations extrêmement détaillées. Elle représente 4 000 à 5 000 clics par mois, ce qui n’est pas mal pour environ 300 000 Islandais. Et il est encore plus pratique d’obtenir des informations par application – bon à savoir si on doit se confronter aux nouvelles données.

On en vient aux affaires

Il y a un point gênant : le risque de maladie inclus dans le génome ne conduit pas à court terme à la fabrication de médicaments, il n’y a donc pas de retour sur intérêt (Return on Interest). Fin 2009, deCODE Genetics fait faillite. Les domaines centraux de l’entreprise ont pu être sauvés sur le capital-risque aux États-Unis. Amgen investit alors 415 millions de dollars américains, et certaines parties sont plus tard revendues à des investisseurs chinois. Le nouvel actionnaire majoritaire fait table rase. Ils se sont concentrés à nouveau sur les possibilités de diagnostic de leur trésor de données et donc sur des idées originales Stefansson.

Les facteurs de risque comme trésor

Plusieurs historiens opèrent aussi au sein de deCODE. Ils créent des arbres généalogiques à partir d’enregistrement, registres de baptême et actes officiels de presque tous les Islandais, aussi loin que possible. Ainsi les généticiens humains peuvent retracer au fil des générations qui a souffert d’une maladie particulière et qui va la déclarer avec une forte probabilité. Le meilleur exemple est le tremblement essentiel héréditaire : un trouble du mouvement caractérisé par des tremblements rythmiques involontaires des mains et des bras. Selon Orphanet les symptômes apparaissent entre l’enfance et l’âge adulte avec des pics dans la deuxième et la sixième décennie de la vie. Au cours des dernières années, des connaissances supplémentaires ont été acquises. Les chercheurs ont été en mesure de trouver des variantes rares du gène de la protéine précurseur amyloïde-β (APP), qui sont associées à un risque significativement plus faible d’Alzheimer [Paywall].

Nouvelles données, nouvelle chance

Récemment, l’équipe a publié plusieurs articles sur l’importance des variantes génétiques. Ils ont séquencé les génomes complets de 2 636 personnes et ont comparé leurs données avec celles de plus de 104 000 Islandais génotypés. Voici leurs nouvelles découvertes : à cause d’erreurs de copie, un gène était devenu inactif chez 7,7 pour cent des Islandais [Paywall] ; il manquait jusqu’à présent des chiffres exacts. Ces mutations perte de fonction (Loss of Function) sont souvent liées à des séquences de gènes de récepteurs olfactifs et de rares domaines qui codent des protéines dans le cerveau. Les mutations de perte de fonction dans ABCA7 sont associées à un risque significativement plus élevé de maladie d’Alzheimer [Paywall]. Mais cela n’est pas suffisant : Stefánsson dit qu’il peut identifier avec quelques clics de souris dans la population islandaise autour de 2 000 personnes avec des mutations dans le gène BRCA2. Environ 724 femmes développeraient un cancer du sein ou de l’ovaire, et 360 hommes un cancer de la prostate. D’après les données épidémiologiques de tous les Islandais, qui sont nés entre 1914 et 1934, il a calculé une perte de onze années de la vie pour les femmes et sept ans de vie pour les hommes avec cette particularité génétique.

L’Islande doit décider

Maintenant, les conseilleurs ne sont pas les payeurs. « Comme les Islandais ont donné leur consentement à deCODE pour la recherche, il serait éthiquement inapproprié que les individus avec mutations pertinentes soient contactées par leur médecin, » est-il dit dans un éditorial de Nature Genetics. Il serait tout aussi erroné de ne rien faire – car il y a des options médicales. « À notre avis, la décision appartient aux Islandais eux-mêmes », concluent les auteurs. Les experts du ministère des Affaires sociales local travaillent actuellement sur une loi. Le premier projet devrait être présenté fin 2015.

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