Fermes les yeux et fonces

30. juin 2009
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La fréquence des narcolepsies, voire cataplexie avec des épisodes irrépressibles de sommeil ou une perte de tonus musculaire soudaine, s'élève jusqu'à 1 pour 2000. Les chiffres de la maladie seraient ainsi proches de ceux de la sclérose en plaques. Des chercheurs de l'université de Stanford viennent de découvrir que le besoin maladif de sommeil est en fait une maladie auto-immune.

S’endormir ou s’enfoncer tout simplement dans son siège lors d’un rendez-vous professionnel, d’une rencontre avec des amis ou en conduisant la voiture représente pour la plupart des personnes saines une vision d’horreur. Pour des patients souffrants de narcolepsie/cataplexie, ces symptômes sont une réalité quotidienne. Ils souffrent d’une fatigue accablante pendant la journée, d’une somnolence diurne incontrôlable et de cataplexie, une perte de tonus musculaire soudaine après de fortes émotions comme le fait de rire. On ne peut pas guérir cette maladie. On peut seulement soulager les symptômes en utilisant différents excitants et des médicaments refoulant le sommeil.

Le corps s’attaque lui-même

Des chercheurs sur le sommeil travaillant dans l’équipe d’Emmanuel Mignot du Center for Narcolepsy de l’université de Stanford à Palo Alto en Californie viennent de découvrir que 2 gènes du système immunitaire sont responsables de la narcolepsie, ce qui indiquerait une genèse auto-immune. Ils publièrent les résultats de leur étude dans la revue spécialisée « Nature Genetics ».

Les scientifiques menaient depuis 20 ans des recherches sur les origines. Ils découvrirent à la fin des années 90 que les patients narcolepsiques n’ont pas d’hypocrétine. Le neurotransmetteur, qui permet aux humains et aux animaux de rester éveillé, est produit par seulement quelques cellules cérébrales de l’hypothalamus. La production d’hormones fonctionne certes chez les patients concernés mais il manque des cellules productrices. La perte des cellules allant jusqu’à 95 % laissait déjà supposer un processus destructeur. De plus, les narcolepsiques présentent une variante spécifique de l’antigène HLA. HLA active la réponse immunitaire en présentant des fragments de pathogènes aux cellules immunitaires pour pouvoir finalement lutter contre eux. Beaucoup de maladies auto-immunes sont associées au HLA.

Des chercheurs trouvent d’autres variantes génétiques

Lors d’examens récents, Mignot et le généticien Joachim Hallmayer de l’université de Stanford analysèrent l’ADN de presque 4 000 volontaires. Tous présentaient l’HLA lié à la narcolepsie, cependant seulement la moitié des participants était réellement atteinte de narcolepsie.

Les patients narcolepsiques se différencient des personnes saines par des variantes génétiques homogènes dans la partie du gène TCRA. Celui-ci crypte une protéine réceptrice à la surface des cellules T, l’armée mobile du système immunitaire. Le gène apprend aux cellules T du système immunitaire à réagir aux pathogènes que l’HLA leurs présente. Les interactions HLA-TCR déclenchent des processus auto-immunitaires spécifiques à l’organe et régulent ensemble une grande partie de la réponse immunitaire.

Il reste à éclaircir pourquoi les cellules T commandent spécifiquement des cellules exprimant l’hypocrétine. Les déclencheurs de l’attaque autodestructrice n’ont également pas été mis à jour – comme dans le cas de presque toutes les maladies auto-immunes.

Des groupes avec un risque plus élevé

Dans un communiqué de presse du US-National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NIH) concernant l’étude, on soulignait qu’il s’agissait d’une étude d’association étendue au génome. Cela signifie qu’on ne put identifier aucune variante génétique directement responsable de la maladie. Les groupes de patients porteurs des variantes HLA et TRCA ont cependant un risque de maladie plus élevé, comme par exemple les asiatiques et les afro-américains. Les personnes à prédisposition génétique ont donc de 1 à 20 fois plus de risques d’être un jour atteints de narcolepsie.

Il se pourrait que les résultats contribuent à la découverte d’autres facteurs de risque. D’autres caractérisations des cellules T chez les malades pourraient aider à savoir dans quelle mesure certains facteurs environnementaux comme les infections favorisent la maladie. Le chercheur espère que d’autres maladies auto-immunes dans lesquelles HLA joue un rôle puissent être mieux comprises.

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1 commentaire:

bonjour
c ‘est d ‘une grand interet que j ‘ai reçu cet article reste a savoir la thérapeutique adéquate a cet pathologie car on es confronté beaucoup a cet sympthomathologie asthénie et sommeil , y a t il une indication de la médecine micromoléculaire dans ce cas la aux spécialistes de nous répondre merci

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