Dépistage néonatal : La la la l’ADN

5. décembre 2014
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Une nouvelle tendance aux États-Unis : le dépistage génétique détaillé et complet chez les enfants va bientôt remplacer le dépistage conventionnel. Les parents américains sont pour la plupart enthousiasmés par les nouvelles opportunités, alors que les pédiatres mettent en garde contre les risques potentiels.

Le dépistage comme modèle de réussite : depuis 1986, les pédiatres recherchent chez les nouveau-nés le syndrome adrénogénital (AGS), une maladie métabolique autosomique récessive. Les personnes concernées souffrent de troubles de la biosynthèse des hormones dans le cortex surrénalien. Afin de détecter la maladie, les collègues déterminent le taux de 17-hydroxy-progestérone dans des échantillons de sang. Comme Sebastian Gidlöf, Stockholm, l’a rapporté, plus de 2,7 millions de bébés ont été testés pour l’AGS entre 1986 et 2011. La sensibilité était de 84,3 pour cent, et la spécificité était de 99,9 pour cent.


De vastes programmes

Ce n’est pas un cas isolé : en Allemagne, par exemple, les « Lignes directrices du comité fédéral des médecins et caisses d’assurance maladie sur la détection précoce des maladies chez les enfants jusqu’à l’âge de six ans » réglementent les détails du dépistage des nouveau-nés. Selon l’annexe 2, paragraphe 5, les médecins analysent des échantillons de sang avec les tests classiques de l’hypothyroïdie, du syndrome adrénogénital, du déficit en biotinidase ou de la galactosémie. Pour d’autres troubles métaboliques, le spectromètre de masse en tandem peut être utilisé. Les parents apprécient ces offres : selon le rapport de dépistage, presque tous les nouveau-nés ont participé aux programmes. Maintenant, les scientifiques demandent l’ajout de la mucoviscidose et de l’immunodéficience combiné sévère (sévère de syndrome de immunoedeficiency combinée, SCID). Mais aux États-Unis, les citoyens ne sont pas satisfaits avec ce seul dépistage.


Des tests génétiques à la chaîne

Pour avoir plus de détails, Aaron J. Goldberg, Cleveland, a interrogé 1539 parents. Les chercheurs ont voulu savoir la faisabilité de l’analyse du génome chez les nouveau-nés. Trois répondants sur quatre ont indiqué trouver cette technologie intéressante ou très intéressante. Si les pédiatres offrent le séquençage, 70 pour cent utiliseraient de tels services. Avec ses résultats, Goldberg s’est principalement adressé aux établissements de santé du gouvernement. Ceux-ci pourraient mieux évaluer si les besoins pour le séquençage existent réellement, écrit le scientifique. Des projets pilotes sont déjà en cours. Ainsi, l’Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) et National Human Genome Research Institute (NHGRI) étudient les aspects biologiques moléculaires particuliers des petits. « Le séquençage a le potentiel pour détecter une variété de maladies au début de la vie », a déclaré Alan E. Guttmacher, directeur du NICHD. « Mais la capacité à déchiffrer le code génétique d’un homme soulève rapidement un certain nombre de questions cliniques, éthiques et techniques. »


Des données, rien que des données

Bartha M. Knoppers, de Montréal, fournit les détails dans un article de revue : où sont stockées les informations sensibles, qui y a accès et qui peut lancer une annulation ? Est-il vraiment nécessaire d’archiver les données de séquençage durant toute la vie – si les méthodes ne se sont pas améliorées – pour pouvoir faire de nouvelles recherches ? Mais cela n’est pas suffisant : les médecins sont confrontés à des décisions morales graves. Devraient-ils informer les parents des seules maladies qui peuvent être traitées aujourd’hui – ou de toutes les affections ? Et à quel point les personnes fournissant ce service sont-elles compétentes ? Récemment, l’US-Food and Drug Administration a interdit à « 23andMe » d’évaluer médicalement les résultats des tests génétiques. Il leur manque les autorisations nécessaires, selon le rapport. Par conséquent, il n’y a pas de certitude d’obtenir des résultats corrects. Les séquençages sont encore possibles ; cependant, les utilisateurs recourent à « openSNP » pour évaluer leurs données brutes.

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Médecine, Pédiatrie

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