Tests génétiques: vous pouvez mourir à l’occasion

5. avril 2011
Share article

Se rendre à une fête de famille permet d’en apprendre plus sur son propre avenir en matière de santé qu’à l’aide de n’importe quel test génétique. Les gènes de risque seuls ne font en effet pas la maladie. Les tests pour tous sont malgré tout un joli gadget.

Qu’est-il advenu de tous ces rêves de pouvoir bientôt prédire les maladies ? L’excitation et les réjouissances étaient grandes quand Bill Clinton et Tony Blair déclarèrent il y a 10 ans à la presse que le « livre de la vie » avait été complètement décodé. Grâce au séquençage de notre génome, il devait être bientôt possible de prédire de quoi on pourrait probablement mourir. Les progrès dans le domaine du diagnostic génétique sont effectivement énormes – du moins dans la réduction des coûts. Si le premier projet a coûté des millions, on peut commander de nos jours un mini-séquençage pour Madame ou Monsieur Tout-le-monde pour moins de 100 euros auprès des entreprises comme « 23andme » via Internet.

Une anamnèse familiale vieux jeu?

Les anamnèses familiales font presque vieux jeu à côté. Pourquoi demander à l’oncle Bernard de quoi sa mère est morte quand on peut tout simplement faire un test génétique pour savoir quels gènes on a en commun ? Il y a toutefois aujourd’hui encore un grand décalage entre la faisabilité technique et l’utilité des connaissances pour la personne. Les conclusions que l’on peut tirer des rangées de lettres ne sont pas particulièrement grandes. Les études qui peuvent certainement montrer un lien entre un gène et une maladie sont rares et la plupart du temps mauvaises. L’exemple le plus récent est bien le gène KIF6 que l’on soupçonnait d’accroître le risque de maladies cardio-vasculaires de 20 à 50 %. Cela ne dura pas longtemps et il y eut le test génétique adéquat pour environ 100 dollars. On pouvait tout aussi bien se faire tirer les cartes. Une étude publiée dans le « Journal of the American College of Cardiology » démontra l’année dernière sur 57 000 volontaires que KIF6 n’a aucune influence sur le risque de tomber malade.

D’autres variantes génétiques jouent certes un rôle mesurable proportionnellement à d’autres facteurs de risque comme l’âge, le sexe ou le style de vie mais elles ont peu de poids la plupart du temps. Ceci ne veut pas dire que les gènes et le savoir les concernant ne sont pas importants. Ils doivent seulement être considérés avec les bonnes raisons comme par exemple l’influence de la famille. En effet, nous ne partageons pas que les gènes à risque avec nos proches: beaucoup d’autres aussi. Et ils s’influencent mutuellement. On se rend un peu compte de leur influence quand on regarde l’étude de Charis Eng, la Directrice du « Genomic Medicine Institute » (GMI) de la clinique de Cleveland. Elle trouva de grandes différences entre le pronostic d’un risque de cancer par un test ADN et celui découlant de l’histoire de la famille et présenta les résultats à la rencontre annuelle de la société américaine de génétique humaine (ASGH). Le taux de réussite pour les tumeurs au sein, à l’intestin et à la prostate était beaucoup plus élevé avec l’analyse des données de la famille. L’histoire de la famille identifia par exemple avec justesse 8 personnes avec un risque élevé de cancer du sein. Avec le test ADN, ce n’était qu’une personne. Beaucoup des tests ADN commercialisés recherchent seulement une ou deux mutations importantes, d’autres changements qui font également augmenter le risque de cancer du sein ne sont pas vérifiés la plupart du temps. Aucun des patients avec un cancer de l’intestin héréditaire n’a été également classé comme patient à haut risque du fait de l’analyse génétique. « L’histoire familiale a un pouvoir de prédiction plus important pour les maladies cancéreuses que les tests ADN », résume clairement Eng. Le rapport entre le gène x et la maladie y est justement rarement évident. La mucoviscidose, l’engorgement des voies respiratoires ou la chorée de Huntington en seraient des exemples. La plupart des maladies populaires apparaissent cependant en raison d’un mélange de différents gènes et facteurs environnementaux. Et l’ASHG reconnut de ce fait aussi l’anamnèse familiale comme étant une référence.

Un accès non filtré aux pronostics médicaux

On pourrait cependant peut être maintenant éliminer un soucis concernant les analyses ADN. Des scientifiques et médecins était soucieux du fait que les personnes ayant un accès non filtré à leurs pronostics médicaux par les tests proposés puissent être troublées, inquiètes ou même traumatisées par le résultat. Une nouvelle étude qui fut publiée dans la revue spécialisée américaine « New England Journal of Medicine » parle de cette illusion.

Pour l’étude, les scans du génome de plus de 2 000 volontaires ont été examinés. Le risque de plus de 20 maladies fut déterminé, parmi lesquelles l’obésité, le diabète, le rhumatisme, différents types de cancer, la sclérose en plaques et l’Alzheimer. Presque 6 mois après que les volontaires aient obtenu le rapport de 90 pages sur leur avenir en matière de santé et les résultats noir sur blanc, on rechercha chez eux les signes de peur, de changement visible de leurs habitudes alimentaires et de leurs activités sportives.

« Chez 90,3 % des volontaires, nous ne constatâmes aucun signe de stress néfaste ou des visites de suivi répétées. » Les candidats, même sachant les risques qu’ils encouraient, ne se sont pas plus bougés ou ont absorbé moins de graisse. Aucune trace de peur en tout cas. 26,5 % discutèrent cependant les résultats avec leur médecin. De plus, presque la moitié des volontaires terminèrent l’étude de manière anticipée – possiblement les personnes qui craignaient l’évaluation. Après l’évaluation, les patients avec un certain risque vis-à-vis de certaines maladies recherchées déclarèrent qu’ils se feraient tester plus souvent à l’avenir. Les auteurs évaluent toutefois ce risque comme faible. Ce serait bien ainsi étant donné que la plupart des programmes de dépistage seraient insensés pour les personnes qui ne présentent aucun symptôme.

Il semble que beaucoup de personnes souhaitent détenir tout simplement ces informations sur leurs gènes sans se laisser inquiéter par les résultats. Et ceci, même s’ils doivent payer et si les résultats n’autorisent, comme on le sait, que des conclusions médicales très limitées.

11 note(s) (4 ø)
Non classé

Comments are exhausted yet.

2 commentaires:

Je pense que le test « ADN » doit être manipulé uniquement par des médecins, et non versé dans le public comme les grillepains ou fours à onde. C’est construire la nouvelle pathologie de l’angoisse chronique, comme nous le savons particuliérement dur à traiter…

#2 |
  0
Dr Guy Thysen
Dr Guy Thysen

Les deux politiciens en question n’ont pas seulement dit des bêtises dans ce cas-ci. Ils se sont abondamment illustrés négativement dans d’autres domaines ! Quant au désir immodéré de certains de faire de la médecine un commerce, il faut avertir les gens que cette tentative d’industrialisation de la médecine semble donner d’aussi mauvais résultats, quant à sa valeur, que dans d’autres domaines comme celui de la finance ou de l’agroalimentaire ! Le goût immodéré pour les idées simples et le gain rapide conduit à des impasses tragiques !

#1 |
  1
Langue:
Suivre DocCheck: