¿Diagnóstico genético preimplantacional para evitar el cáncer de mama hereditario?

09.12.2016

Cuando alguno de los miembros de la pareja tiene alteraciones genéticas, en ciertos casos se puede hacer un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) de los embriones obtenidos tras un ciclo de Fecundación in Vitro (FIV), con el fin de seleccionar los embriones no afectos y evitar la transmisión de dicha enfermedad a la descendencia.

Cada vez es más frecuente que los profesionales que trabajamos en una clínica de fertilidad nos encontremos ante la pregunta de si se puede hacer DGP para evitar el cáncer de mama hereditario. La respuesta a esta pregunta es compleja, porque implica muchos aspectos diferentes.

Se estima que el 5-10% de los cánceres de mama son hereditarios. De todos estos, 20-25% se deben a mutaciones en los genes BRCA 1 y 2. El resto de cánceres de mama hereditarios se deben a mutaciones genéticas que aún no están identificadas. Las pacientes portadoras de la mutación en el gen BRCA 1 tendrán un riesgo de desarrollar un cáncer de mama del 60% a lo largo de su vida, y las que tengan una mutación en el gen BRCA 2 tendrán un riesgo del 50%.  Estas pacientes también tienen un riesgo aumentado de desarrollar cáncer de ovario.

Las indicaciones para el estudio genético de las mutaciones en BRCA 1 y 2, según el Grupo de Trabajo de la Sociedad Española de Oncología Médica, son las siguientes:

El DGP es la técnica diagnóstica más precoz que permite detectar anomalías genéticas y cromosómicas en el embrión. Para hacer DGP es necesario realizar un tratamiento de FIV-ICSI. No todos los embriones obtenidos en un ciclo de FIV son susceptibles de hacer DGP: únicamente se podrán biopsiar aquellos que sean evolutivos y tengan una calidad morfológica correcta. En un pequeño porcentaje de los casos (5%) puede haber errores en el diagnóstico o “embriones sin diagnóstico”, en los que no es posible obtener un resultado concluyente. También es posible, que todos los embriones estudiados sean anómalos y no haya embriones aptos para la transferencia.

Cuando planteamos la posibilidad de hacer DGP para estudio de una alteración genética concreta, lo primero que necesitamos es un informe completo sobre el tipo de mutación que tienen los progenitores. De esta forma, sabremos si hacer DGP para este tipo específico de mutación es posible. A día de hoy, no todas las alteraciones genéticas pueden ser estudiadas mediante DGP.

Posteriormente, debe hacerse un estudio, generalmente en linfocitos en sangre, para poner a punto la técnica y, cuando se vaya a hacer el DGP, conseguir analizar la mutación en una única célula del embrión a estudiar.

Las indicaciones actuales de DGP para diagnóstico de enfermedades hereditarias, recogidas en el artículo 12 de la LEY 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida, son las siguientes:

Los casos de cáncer hereditario, no están englobados dentro de ninguno de estos dos supuestos, ya que no se trata de enfermedades de aparición precoz que no tengan tratamiento y no comprometen la viabilidad del embrión. Por este motivo, es necesario pedir la autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.

Como conclusión, podemos decir lo siguiente: para hacer un DGP de cáncer de mama hereditario en primer lugar tenemos que identificar la mutación genética que tiene la paciente; posteriormente, saber si es posible hacer el estudio genético de esa patología en el embrión y, por último, pedir la autorización a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.

Dra. Laura Blasco, Ginecóloga especialista en Reproducción Asistida en URH García del Real

Copyright de la imagen: Barni1/pixabay/CC0

Últimamente actualizado el 22.12.2016.

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Medicina, Ginecología
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Buen artículo para orientacioón general; No obstante sugiero que éste sea enrriquecido con un listado de las enfermedades que a la fecha son susceptibles de ser evaluadas mediante DGP, abordar aspectos legales fuera de España, entre otros.
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