Tags: Genmutation
Lebenserwartung: Abschied vom Verfallsdatum
Bisher nahm die Forschung an, die maximale menschliche Lebenszeit sei auf 115 Jahre begrenzt. Israelische Forscher sind jedoch anderer Meinung. Laut ihnen könnten Menschen in Zukunft deutlich älter werden. Ansätze, um das Leben künstlich zu verlängern, gibt es mehr...
Liquid biopsy: Die Pathologen lecken Blut
Mit Tumor-DNA aus Blutproben gelingt es Ärzten ohne Risiko, Krebserkrankungen ihre molekularen Besonderheiten zu entlocken. Die Liquid Biopsy könnte langfristig sogar klassische Screenings ersetzen, hoffen Forscher. mehr...
Malignes Melanom: Schneller Nano-Nachweis
Die Hälfte der an malignem Melanom Erkrankten weist eine Genmutation auf. Bei diesen Patienten greifen die Medikamente, ansonsten bleibt der Effekt aus und es kommt zu massiven Nebenwirkungen. Dank Nanosensoren lässt sich das Erbgut nun extrem schnell und genau mehr...
Polyneuropathie: Da geht noch was
Die genetische Ursache für Polyneuropathie im hohen Alter, die bis zur Gehunfähigkeit führen kann, wurde nun gefunden: Ein vererbter Mangel des Enzyms Neprilysin ist der Übeltäter. Durch den Ausgleich der verminderten Enzymaktivität könnte die Erkrankung mehr...
Fanconi-Anämie: Mutation trotzt Vererbungsthese
Eine Spontanmutation in einem als RAD51 bezeichneten Gen, das für die DNA-Reparatur zuständig ist, scheint eine Ursache für die Fanconi-Anämie zu sein. Die Betroffenen haben eine erhöhte Anfälligkeit für ein Versagen des Knochenmarks, Leukämie und verschiedene mehr...
Prostatakarzinom: Mutation dreht am Wirkungsrad
Eine neu entdeckte Mutation sorgt beim Prostatakarzinom dafür, dass ein den Krebs unterdrückender Baustein gegen eine krebsfördernde Aminosäure ausgetauscht wird. Diesbezügliche Wirkstofftests könnten neue Behandlungsoptionen beim Prostatakrebs eröffnen. mehr...
Infertilität: Genmutation sorgt für Meiosearrest
Häufig liegt die Ursache bei kinderlosen Paaren beim Mann. Verantwortlich dafür könnte eine Mutation des TEX11-Gens sein, die dafür sorgt, dass die Spermienbildung nur bis zur Meiose funktioniert und die Samenflüssigkeit der Betroffenen keine Spermien mehr mehr...
Autismus: Parvalbumin-Knockout als Antrieb?
Eine Abnahme des kalziumbindenden Proteins Parvalbumin könnte zur Entstehung von Autismus beitragen. Mäuse, die das Protein nur zur Hälfte oder gar nicht produzieren können, weisen Autismus-typisches Verhalten und morphologische Veränderungen des Großhirns auf. mehr...
Mikrozephalie: Genmutation sabotiert Zellteilung
In der Erforschung der primären Mikrozephalie (MCPH) ist nun eine Mutation im HsSAS-6 Gen als mögliche Krankheitsursache in den Fokus des Interesses geraten. Mittels positioneller Klonierung ist es gelungen, die genomische Lokalisation des Krankheitsgens einzugrenzen. mehr...
SEMA4A: Genmutation als Kolonkarzinom-Indikator
An der MedUni Graz wurde bei Personen mit der Diagnose "Familiäres kolorektales Karzinom X Syndrom" (FCCTX) eine Mutation im Gen SEMA4A entdeckt. Darmzellen mit diesem Gen zeigen eine höhere Aktivität in den Zellwachstum-Signalwegen. Auch der Zellzyklus ist mehr...