Das Foix-Chavany-Marie-Syndrom (FCMS) , anterioren Operkulumsyndroms (AOS)

02.09.2018

Krankheitsdefinition

Das Foix-Chavany-Marie-Syndrom (FCMS) ist eine kortiko-subkortikale suprabulbäre oder pseudobulbäre Parese der unteren Hirnnerven und gekennzeichnet durch schwere Dysarthrie und Dysphagie in Verbindung mit beidseitiger zentraler fazio-pharyngo-glosso-mastikatorischer Paralyse, mit ausgeprägter automatisch-willkürlicher Dissoziation, bei der die unwillkürlichen Bewegungen der betroffenen Muskeln erhalten geblieben sind.

Klinische Beschreibung

Das FCMS kann in jedem Alter auftreten, die Patienten erkranken mit akut einsetzender beidseitiger Parese der Gesichts-, Zungen-, Pharynx- und Kaumuskulatur (innerviert durch die Hirnnerven V, VII, IX, X und XII). Erhalten geblieben sind aber die reflektorischen, emotionalen und automatischen Innervierungen dieser Muskeln, sodass unter normalen Bedingungen Lächeln, Weinen und Gähnen möglich bleiben. Das Gesicht erscheint tonuslos, und der Mund steht halb offen. Die Patienten mit FCMS haben schwere Sprachstörungen, die meisten Patienten sind stumm. Kauen und Schlucken sind schwer beeinträchtigt. Das orale Stadium des Schluckens ist bei den meisten Patienten stark gestört, der Schluckreflex kann aber ausreichend sein, wenn der Bolus in den Pharynx gelangt. Die Zunge ist fast bewegungslos, aber ohne Muskelatrophie oder Fibrillationen. Der Kieferreflex ist gesteigert, was manchmal zum Trismus führt. Bei Kindern ist das FCMS in der Regel mit verzögerter psychomotorischer Entwicklung und Epilepsie assoziiert.

Ätiologie

Ursache des FCMS sind entwicklungsbedingte oder erworbene Läsionen der vorderen Opercula. Bei Kindern ist dieser Defekt entweder angeboren (bilaterale operkuläre Polymikrogyrie), oder es liegt eine durch Enzephalitis, Epilepsie oder neurodegenerative Erkrankungen erworbene Störung vor. Das Syndrom ist in der Regel sporadisch, es wurden aber auch einige familiäre Fälle beschrieben. Bei Erwachsenen ist das FCMS mit vaskulären (meist ischämischen) Ereignissen, Infektionen des ZNS, Neoplasmen, Trauma oder Krampfleiden assoziiert.

Diagnostische Kriterien des anterioren Operkulumsyndroms (AOS)

 

  1. Bilaterale Läsionen der perirolandischen Region (Operculum frontoparietale).
  2. Lähmung der motorischen Anteile der Hirnnerven V, VII, IX, X und XII bei willkürlich intendierten Bewegungen.
  3. Volle Funktionstüchtigkeit der “gelähmten” Muskeln im Rahmen von automatischen bzw. reflektorischen oder emotionell gesteuerten Abläufen (Kornealreflex, Drohreflex, Gähnen, Lachen,Weinen, Augenschluss im Schlaf, Husten) = willkürlich-automatische Dissoziation.

 

Differentialdiagnose

Differentialdiagnosen sind Syndrome mit Bulbärparalyse (Amyotrophe Lateralsklerose, Myasthenia gravis, Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom). Aufgefallen ist eine klinische Überlappung des FCMS mit der Kongenitalen bilateralen peri-sylvischen Polymikrogyrie und dem Worster-Drought-Syndrom.

Management und Behandlung Die Art der Betreuung wird durch das Ausmaß der Ess- und Sprachstörung bestimmt und erfordert ein multidisziplinäres therapeutisches Vorgehen. Ziel der Behandlung ist es, die Chancen für eine Wiederaufnahme der oralen Nahrungsaufnahme zu verbessern. Hilfreich kann eine frühzeitige perkutane endoskopische Gastrostomie und die Anwendung modifizierten Fütterungstechniken und Lagerungen sein.

Prognose

Die Krankheit verläuft stationär oder intermittierend. Auch reversible Formen wurden beschrieben. Die Prognose in Hinblick auf die Lebenserwartung ist gut, meist wird aber die Fähigkeit des willkürlichen Schluckens und des Sprechens nicht mehr zurückgewonnen.

Artikel letztmalig aktualisiert am 02.09.2018.

0 Wertungen (0 ø)
96 Aufrufe
Um zu kommentieren, musst du dich einloggen. Einloggen
Hier klicken und Medizin-Blogger werden!

Disclaimer

PR-Blogs innerhalb von DocCheck sind gesponsorte Blogs, die von kommerziellen Anbietern zusätzlich zu den regulären Userblogs bei DocCheck eingestellt werden. Sie können werbliche Aussagen enthalten. DocCheck ist nicht verantwortlich für diese Inhalte.

Copyright © 2018 DocCheck Medical Services GmbH
Sprache:
DocCheck folgen: