Spinale Muskelatrophie: Unbekannt und lebensdrohlich

11.10.2017
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Die seltene genetisch bedingte Krankheit betrifft junge Patienten. Dies kann dramatische Folgen mit sich bringen, in jedem Fall aber wird der Körper in der Entwicklung stark eingeschränkt. Langsam verschaffen sich Eltern und Kinder Gehör und auch die Forschung kann erste Erfolge erzielen. Nun kommen neue Methoden der Heilung auf den Markt.

Obwohl die spinale Muskelatrophie in der Öffentlichkeit nahezu unbekannt ist, stellt sie von den vererbbaren neuromuskulären Erkrankungen eine der häufigsten Todesursachen im Kindesalter dar. Bei der Störung des Nervensystems erkranken die motorischen Vorderhornzellen und Hirnnervenkerne. Der Gendefekt wird autosomal rezessiv vererbt. Die Einteilung erfolgt nach Schweregrad und Manifestationsalter in drei Formen:

Symptome: fehlende Kopfkontrolle, Froschschenkelhaltung der Beine, Unfähigkeit zum freien Sitzen und später Stehen, respiratorische Insuffizienz

Therapie: Physiotherapie, Logopädie, Schmerztherapie, orthopädische Korrekturen, künstliche Beatmung – keine kausale Therapien

Neue Proteinmodifizierung schenkt Hoffnung

Durch den Gendefekt werden die für die Funktion der Motorneurone lebenswichtigen SMN-Proteine nicht gebildet. Der Defekt liegt im SMN1-Gen. Die Ausprägung der Krankheit ist davon abhängig, inwieweit das SMN2-Gen und sein Protein den Schaden ausgleichen können. Oft sind Mutationen im Exon 7 des SMN2-Gen enthalten, weshalb beim Splicen das Exon ausfällt und sich kein funktionsfähiges Protein ausbilden kann.

Der neue Wirkmechanismus Nusinersen besteht aus Antisense-Oligonukleotiden, die in den Splice-Vorgang eingreifen und so das korrekte Erstellen des SMN-Proteins sichern. Während der Studie von Spiranza (Handelsname) mit 121 Patienten, die an infantiler SMA leiden, wurde mit dem neuen Medikament bei ganzen 40% eine deutliche Verbesserung der Kopfkontrolle, des Sitzen, Krabbeln, Aufstehen und Gehen erzielt. Sogar die Lebenserwartung konnte gesteigert werden. Die kleinen Patienten waren zum Beginn der ersten Dosis nicht älter als sieben Monate.

Geschätzt 80% der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt, sehr häufig ist das Nervensystem betroffen. Abschließend bleibt die Hoffnung, dass noch mehr Therapien oder sogar Heilmittel durch wachsende Kenntnisse und Werkzeuge der Gentechnik entschlüsselt werden, um Patienten mit jenem Schicksal ein gesundes Leben ohne Einschränkungen zu ermöglichen.

Quelle:

http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=/pages/medicines/human/medicines/004312/human_med_002119.jsp&mid=WC0b01ac058001d124

http://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen.html

Artikel letztmalig aktualisiert am 11.10.2017.

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Medizin, Neurologie
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