Das Fragile-X-Syndrom - eine erbliche Entwicklungsstörung

11.02.2017
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Es gibt Krankheiten, die ansteckend sind und es gibt Krankheiten, die genetisch bedingt sind, die quasi von einer auf die andere Generation vererbt werden. Zu diesen Krankheiten gehört auch das sogenannte Fragile-X-Syndrom, auch Martin-Bell-Syndrom genannt. Diese genetisch bedingte Krankheit ist die nach dem Down-Syndrom am häufigsten auftretende geistige Entwicklungsstörung, aber anders als beim Down-Syndrom sind vor allem Männer vom Martin-Bell-Syndrom betroffen. Frauen, bei denen die genetische Störung diagnostiziert wird, haben einen deutlichen milderen Krankheitsverlauf oder sind vollkommen frei von den typischen Symptomen.

Welche Ursache hat das Fragile-X-Syndrom

Wie beim Down-Syndrom, so ist auch beim Martin-Bell-Syndrom die Veränderung eines bestimmten Gens die Ursache für die Erkrankung. In diesem Fall ist es das FMR1-Gen, das in seinem Verlauf beschädigt oder brüchig ist, daher auch der Name Fragile-X-Syndrom. Das Gen liegt auf dem X-Chromosom und die Mutation führt bei den Betroffenen zu unterschiedlich stark ausgeprägten Minderbegabungen, zu Lernstörungen, aber auch zu schweren geistigen Behinderungen. Die Diagnose erfolgt durch eine DNA-Analyse, wenn die bestimmten Merkmale für die Krankheit vorliegen.

Welche Symptome gibt es?

So vielfältig wie die Erscheinungsformen, so vielfältig sind auch die Symptome des Martin-Bell-Syndroms. Die Krankheit macht sich schon im Kindesalter sowohl körperlich als auch geistig bemerkbar. Die Betroffenen haben:

Kinder, die am Fragile-X-Syndrom erkrankt sind, fallen zudem durch ausgeprägte Wutausbrüche auf und haben nicht selten auch epileptische Anfälle. Im Erwachsenenalter kommen andere Merkmale hinzu, so entziehen sich die Betroffenen dem Kontakt mit anderen Menschen, sie sind kaum in der Lage, einen Blickkontakt aufzunehmen, sie wedeln viel mit den Händen herum und sie beißen sich, wenn eine Situation für sie zu anstrengend wird. Viele leiden zudem unter extremen Stimmungsschwankungen, sie haben Gedächtnisprobleme und verlieren in späteren Jahren auch die Fähigkeit, zu rechnen, zu lesen und sich verständlich auszudrücken.

Wie wird die Krankheit therapiert?

Eine gezielte Ursachentherapie gegen das Fragile-X-Syndrom gibt es bis heute leider nicht, aber wenn die Krankheit früh erkannt wird, dann ist es möglich, gezielt mit therapeutischen Maßnahmen auf die Krankheit einzugehen. Krankengymnastik gehört ebenso zu den möglichen Therapieformen, wie auch die Logopädie oder die Ergotherapie. Wichtig ist es, dass die Therapiemaßnahmen immer auf die individuellen Bedürfnisse des Kindes abgestimmt werden, denn nur so wird es möglich, die Probleme rechtzeitig zu erkennen und die Integration zu fördern. Ob eine Behandlung mit Medikamenten infrage kommt, das ist aktuell noch der Gegenstand vieler wissenschaftlicher Studien und Untersuchungen. Geforscht wird unter anderem, inwieweit es möglich ist, dass sich ein Hemmstoff für die sogenannten Glutamatrezeptoren oder die Modulatoren der GABA-A-Rezeptoren, positiv auf das Fragile-X-Syndrom auswirken kann.

Was ist für den Umgang mit Betroffenen wichtig?

Anders als beim Down-Syndrom lassen sich die äußeren Merkmale bei einem Fragile-X-Syndrom für Ausstehende schwer deuten. So sollte ein direkter Augenkontakt mit den Betroffenen nach Möglichkeit vermieden werden. Da die Patienten häufig Schwierigkeiten mit der aktiven Sprache haben, ist es wichtig, ganz normal, aber in möglichst kurzen Sätzen zu sprechen. Zwischen den einzelnen Sätzen sollten Pausen gemacht werden und im Beisein des Betroffenen sollte nicht über ihn gesprochen werden. Das Zusammensein mit vielen Menschen ist für die Patienten oftmals sehr anstrengend und auch beängstigend. Der Betroffene wird versuchen, sich zurückzuziehen, und sollte daran nicht gehindert werden. Viele Menschen, die unter dem Martin-Bell-Syndrom leiden, sind sehr sensibel gegenüber den Gefühlen anderer Menschen. Daher sollte in Anwesenheit der Patienten Streit und auch lautes Geschrei sowie ein aufgeregtes Verhalten vermieden werden, denn das beunruhigt diese Menschen und sie bekommen Angst. Wichtig ist für die Betroffenen, dass sie in einem ruhigen Umfeld leben können und dass ihr alltägliches Leben seinen gewohnten Ablauf hat.

Bildquelle: © Depositphotos.com / Rost9

Artikel letztmalig aktualisiert am 11.02.2017.

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