Ein Klassiker ...

17.11.2016
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Gegen Abend meines Dienstes stellt sich eine 20-jährige Frau im Beisein ihres Freundes und ihrer Mutter in der Notaufnahme vor. Wer in der Notaufnahme arbeitet oder gearbeitet hat, kann sich denken, wie es in mir aussah.

Nichts ist nervtötender und so wenig zielführend wie Angehörige in der Notaufnahme. Nicht nur, dass Mütter meinen ihre 25-jährigen Söhne begleiten zu müssen, nein, manchmal tauchen gleich noch die Partner oder am besten mehrere Angehörige unterschiedlichen Verwandtschaftsgrades auf. Dies behindert die Arbeit, kann zu peinlichen Situationen führen und ist in der Anamneseerhebung meist hinderlich, weil im Beisein der Lieben nicht alles erzählt wird.

Wenn es Unklarheiten gibt, sollte jeder Arzt die Angehörige aber auch hinzuziehen, und zwar dann, wenn es der Behandlungserfolg erfordert. Bei einem Schlaganfall mit unklarem Zeitfenster und nicht auskunftsfähigem Patienten ist dies zum Beispiel unerlässlich.

Nach dem Aufwachen zu Boden gegangen

Doch zurück zum Thema. Die Patientin schildert also, dass sie letzte Nacht feiern gewesen sei und wenig geschlafen habe. Nach dem Aufwachen sei sie dann im Bad mehrmals zu Boden gegangen. Ihre Knie haben dabei nachgegeben. Außerdem habe sie mehrmals das Handy fallenlassen. Sie habe sich zunächst nichts dabei gedacht und dies auf den Schlafmangel zurückgeführt und deshalb habe sie sich nochmal hingelegt.

Trotz einer weiteren Mütze voll Schlaf seien die Symptome erneut aufgetreten, berichtet die sie weiter. Sie habe Gegenstände fallenlassen, sie war dabei jedoch stets bei Bewusstsein. und ihr Gesicht habe dabei nicht gezuckt.

Ich untersuchte nun die Patientin und fand kein fokal-neurologisches Defizit, was meine anfängliche Verdachtsdiagnose stützte, auch wenn ich von der doch starken Beteiligung der Beine etwas irritiert war.

Worum geht es hier?

Welche Hinweise liefert uns nun die Anamnese? Die meisten von Ihnen werden schon drauf gekommen sein, nehme ich an.

Dies alles lässt nun die Diagnose einer juvenilen myoklonischen Epilepsie oder auch Janz-Syndrom sehr wahrscheinlich erscheinen. Interessanterweise erzählte die Patientin von Abscencen in der Kinderheit. Dies kann bei einem Teil der Fälle parallel bestehen oder auch vorausgegangen sein.

Oft wird die Erkrankung verkannt. Es kann sogar zur Erheiterung der Betroffenen oder Familienmitglieder führen. Manche Eltern unterstellen den Kindern dann Absicht oder Alberei. Die Gefahr hierbei ist, dass es irgendwann zu einem Aufwach-Grand-Mal kommt. Dann erfolgt erst die Arztkonsultation.

Hier lauert schon die nächste Gefahr. Meist werden diese myoklonischen Episoden nicht selbst berichtet. Wird nun, nach einem zweiten Aufwach-Grand-Mal, Lamotrigin oder Carbamazepin als Antiepileptikum angesetzt, können sich die Anfälle sogar verschlimmern. Wobei die Datenlage zu Lamotrigin etwas kontrovers ist.

Juvenile myoklonische Epilepsie ist gut behandelbar

Die juvenile myoklonische Epilepsie ist relativ häufig und gut behandelbar. Sie trifft zwischen dem sechsten und 26. Lebensjahr auf. Meist kommt es nach dem Aufwachen, auch nach einem Mittagsschlaf, zu symmetrischen Myoklonien der oberen, seltener auch der unteren Extremitäten. Betroffene lassen dann Gegenstände fallen, Stürzen oder Knicken mit den Beinen ein.

Wie erwähnt kann es zu einem Aufwach-Grand-Mal kommen. Provokationsfaktoren sind Schlafmangel sowie Flackerlicht. Abzugrenzen ist dies von den Einschlafmyoklonien, die jeder mal hat.

Im EEG zeigt sich ein Polyspike-wave Muster. Einer weiteren Diagnostik bedarf es bei typischer Anamnese nicht.

Eine langfristige Medikation ist notwendig

Als Antiepileptika stehen unter anderem Valproat (schlecht bei gebärfähigen Frauen, da teratogen), Levetiracetam (steht auch bald zur Monotherapie bereit) zur Verfügung. Ein Absetzen der Medikation ist meist erst nach dem 40. Lebensjahr möglich. Ein früheres Absetzen ist mit der Gefahr des Wiederauftretens der Anfälle und der damit verbundenen negativen Konsequenzen (Fahrverbot etc.) verbunden.

Die Patientin in meinem Fall war natürlich insgesamt nicht froh über die Diagnose, da bei ihr mit 17 Jahren Valproat abgesetzt wurde (worüber sie auch froh war) und ihr nun eine langfristige Medikation bevorstand. Die größte Einschränkung war für sie die fehlende Fahreignung für ein Jahr.

 

Bildquelle: Christian Schnettelker, flickr

Artikel letztmalig aktualisiert am 18.05.2017.

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Annett Schladitz (Biologin)
Denn Ärzt erklären vieles nicht bzw. nicht patientenkompatibel und älteren, jüngeren oder einfach aufgeregten Menschen entgeht vieles. Also, ich plädiere dafür, hinter jedem Patienten auch den Menschen zu sehen, seine Individualität und daher kann es oft sehr helfen, wenn eine Begleitung dabei ist. Ansonsten tolle Beiträge. Beste Grüße
#10 am 10.01.2017 von Annett Schladitz (Biologin) (Gast)
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Annett Schladitz (Biologin)
Ich kann ebenfalls das Für und Wider des Dabeihabens der Angehörigen verstehen und finde den Beitrag von Nr. 4 ganz toll. Aber das kostet natürlich Zeit, Geduld und Verständnis. Generell finde ich ihre Beitrage sehr interessant und lehrreich. Generell muss ich aber auch sagen, dass in diesem Blog doch die Arztseite oft sehr einseitig vertreten wird. Denn so hatten sie es nicht (Antwort Nr.4) auch nicht ungefähr geschrieben, wenn sie einleiten: Nichts ist nervtötender und so wenig zielführend wie Angehörige in der Notaufnahme. Es kann so sein, aber auch ich habe wie Beitrag Nr. 2 schon oft Freunde, Verwandte begleitet. Und oft war es dadurch für den Arzt deutlich hilfreicher, beruhigender für den jeweilig Betroffenden und auch danach z.B. für meine über 80-jährigen Eltern absolut nötig, dass jemand (annähernd) verstanden hatte, was passiert ist bzw. passieren soll.
#9 am 10.01.2017 von Annett Schladitz (Biologin) (Gast)
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Patientin
#8 am 03.12.2016 von Patientin (Gast)
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Danke fuer den lehrreichen Artikel aus der Praxis fuer die Praxis.
#7 am 27.11.2016 von Ralph-Henning Günther (Arzt)
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Müssen solche Kommentare sein? @ #1 Dr. med. Anatol Rocke (Arzt): Gibt es irgendeinen Beleg für Ihre kühne Behauptung, "Wenn Valproat dann bitte zusammen mit Vit.D und L-Carnitin"? Wenn ja, lassen Sie die DocCheck-Community doch an Ihren profunde belegbaren Thesen teilhaben! @ #2 Annette Creson (Bibliothekarin): Soll sich "Neuro?Logisch!" jetzt ein Verbot von ehrlichem Denken, Fühlen, Wollen, Handeln und Schreiben auferlegen? Er zeigt doch auf, wie wichtig in diesem speziellen Behandlungsfall die Fremdanamnese war. Und "klar denken" ist bei mir, ebenso wie bei Dritten, immer relativ: Eine Knochenmarkspunktion wird nur bei dringend-dramatischem Krankheitsverdacht gemacht! Gerinnungsstatus bzw. Basislabor werden immer vorher erhoben, wenn nicht auswärtige Befunde vorliegen. Unauffällige Labor-Befunde beweisen nichts: Bei meinem Non-Hodgkin-Lymphom Stadium IVa waren erste Laborwerte/Knochenmarkspunktion ohne Befund: Doch Hochdosis-Chemotherapie und Stammzelltransplantation nötig. MfG
#6 am 27.11.2016 von Dr. med. Thomas Georg Schätzler (Arzt)
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Neuro?Logisch!
@#4: Für nichts anderes plädiere ich. Steht auch in etwa so in dem Beitrag.
#5 am 26.11.2016 von Neuro?Logisch! (Gast)
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Ärztin
Ich kann beide Argumente nachvollziehen! Sowohl die für ein Arztgepräch unter 4 Augen, als auch die für ergänzende Fremdanamnese und gemeinsame Beratung durch und mit Angehörigen. Bewährt hat sich in diesem Fall folgendes Vorgehen: Den Patienten zunächst allein ins Untersuchungszimmer zu rufen für ein Gespräch unter 4 Augen, die körperliche Untersuchung und weitere Maßnahmen wie Vitalparameter, Blutentnahme und vielleicht ein paar dringliche Maßnahmen wie eine Infusion (hierfür sind Angehörige tatsächlich wenig hilfreich, oft sogar hinderlich... ). Danach ist sowieso oft ein wenig Wartezeit angesagt bis alles fertig und dokumentiert ist, in der Zeit kann man ja die Angehörigen dazuholen wenn das gewünscht ist und dann gemeinsam, sobald die Ergebnisse vorliegen, die Anamnese evtl ergänzt wurde das weitere Vorgehen besprechen. Allerdings ist hierfür Geduld und Kooperation erforderlich (NoGos: zu viele Begleiter, Drängeln, Drohen, zu laut oder im Weg sein, zuviel Zeit beanspruchen)
#4 am 26.11.2016 von Ärztin (Gast)
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Neuro?Logisch!
Ich verstehe, dass sie sich angegriffen fühlen,aber offensichtlich haben Sie den Artikel weder ganz gelesen geschweige denn verstanden. Von einem Trick ist nirgendwo die Sprache.
#3 am 25.11.2016 von Neuro?Logisch! (Gast)
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Verstehe nicht ganz, wo da der Trick ist? Die junge Frau litt bereits vorher an Epilepsie, wurde bis 17 behandelt und hatte nun Rückfall. Und die herabsetzenden Bemerkungen über die Angehörigen sprechen nur gegen den Verfasser. Wenn es um ganze begleitende Gruppen geht, mag die Kritik noch angehen. Aber einen Mutter? die ihren erwachsenen Sohn begleitet? wo ist das Problem? Wird doch immer empfohlen, jemand mitzunehmen, der noch klar denken kann. Und ein zweites Paar Ohren. Was ich selber schon an ärztlichem Murks erlebt habe, bei mir, der Familie und im Umfeld, lässt mich nicht sehr vertrauensvoll an irgendeine Behandlung herangehen. Und dann noch unter den Umständen- völlig übermüdete, überarbeitete Krankenhausnotdiensärzte mit wenig Zeit. Oh ja, ich begleite solange ich lebe und noch laufen und denken kann, jedes Familienmitglied, das mich dabei haben will. Bei meinem Sohn wurde bereits einmal eine völlig überflüssige Knochenmarksentnahme vorgenommen. 30 Minuten später wurden uns die völlig normalen Blutwerte vorgelegt, die man nicht abgewartet hatte. Ich bin bis heute stocksauer, dass nicht gewartet wurde. Mein Sohn hat zwei Wochen gehumpelt und schmerzlos war es auch nicht und eben völlig überflüssig. Aber jemand hat Geld verdient.
#2 am 25.11.2016 von Annette Creson (Bibliothekarin)
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Wenn Valproat dann bitte zusammen mit Vit.D und L-Carnitin.
#1 am 25.11.2016 von Dr. med. Anatol Rocke (Arzt)
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