PR: Wichtiges Wissen zum Marfan-Syndrom für Mediziner

18.05.2015
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Wenn die Diagnose einer Aortendissektion gestellt wird, ist es meist schon zu spät: Das Marfan-Syndrom hat einen Defekt der Mikrofibrillen-Synthese als Ursache und führt zu einer Schwäche elastischer Fasern. Am häufigsten sind das kardiale und vaskuläre System betroffen mit Aneurysmata und Dissektionen der Aorta.

Welche Organsysteme erkranken noch? Was beinhaltet die Ghent-Nosologie? Was sollten Sie für das Staatsexamen und klinische Praxis wissen?

1896 wurde das Marfan-Syndrom (MFS) vom Pariser Kinderarzt Antoine Marfan erstmalig beschrieben. Im Gegensatz zu vielen anderen Erkrankungen lassen sich weder geschlechtliche noch geographische Häufungen feststellen. Das MFS wird autosomal-dominant vererbt oder entsteht durch Neumutation und kann die Häufung betreffend mit der Mukoviszidose verglichen werden. Der Gendefekt ist auf Chromosom 15q21 lokalisiert (Marfanlocus). Dieser lange Arm des Chromosoms 15 beherbergt das Gen für Fibrillin-1. In Folge kommt es zu einer gestörten Synthese der Mikrofibrillen und somit der elastischen Fasern.

Welche Organsysteme erkranken noch? Was beinhaltet die Ghent-Nosologie? Was sollten Sie für das Staatsexamen und klinische Praxis wissen? Das alles finden Sie übersichtlich und kompakt im Folgenden!

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Bildquelle: Bild: “Chromosomes 1” von Zappys Technology Solutions. Lizenz: CC BY 2.0

Artikel letztmalig aktualisiert am 18.05.2015.

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