PR: Hämochromatose: Das sollten Sie als Mediziner wissen

15.05.2015

Die hereditäre Hämochromatose stellt die häufigste genetische Erkrankung in der kaukasischen Bevölkerung dar. Die gesteigerte intestinale Eisenresorption führt zu einer Eisenakkumulation in den Organen, wobei vor allem die Leber betroffen ist. Als erstes fallen Ihnen sicher die Begriffe „Bronzediabetes“, Mutation des HFE-Gens und Aderlass ein. Und wie sieht es mit Diagnostik und Therapie aus?

Die Hämochromatose lässt sich unterteilen in primäre und sekundäre Form. Bei der primären handelt es sich um die hereditäre Form, die autosomal-rezessiv mit unvollständiger Penetranz vererbt wird und die „klassische“ darstellt. Die seltenere sekundäre Form kann z.B. durch folgende Grunderkrankungen entstehen:

Das verantwortliche Gen für die primäre hereditäre Hämochromatose ist auf dem kurzen Arm von Chromosom 6 lokalisiert. Es kommt so zu einer gestörten Transferrin-vermittelten Eisenresorption im Darm.

Finden Sie hier weitere interessante Informationen zum Thema.

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Bildquelle: Bild: “black tea” von Bojana Bakalcheva. Lizenz: CC BY 2.0

Artikel letztmalig aktualisiert am 15.05.2015.

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