PR: Genetik: „Wir versuchen, die Diagnose bei seltenen Erkrankungen zu vereinfachen“

10.11.2014

Manchmal hat das Fernsehen eben doch Recht und die Diagnose einer Krankheit ist ein echtes Puzzle. Das ist etwa bei den seltenen Erkrankungen der Fall, die nur einen kleinen Bruchteil der Bevölkerung betreffen. Ärzte stehen dann vor dem Problem, dass sie nicht genügend Erfahrung mit einer spezifischen Erkrankung und ihren Symptomen besitzen, um die Diagnose stellen zu können.

Ärzte können sich, in der Realität zumindest, nicht darauf verlassen, dass Zufall oder Glück ihnen zur Hilfe kommen. Ein neues Diagnoseverfahren, das Daten aus der Genanalyse mit Krankheitssymptomen abgleicht und mögliche Diagnosen vorschlägt, könnte ihnen zukünftig dabei unter die Arme greifen. MEDICA.de sprach mit Dr. Peter N. Robinson über das Verfahren namens „PhenIX“ und seine Anwendung.


Herr Dr. Robinson, wofür steht der Name „PhenIX“, was steckt dahinter?

Peter N. Robinson: „PhenIX“ steht für „Phenotypic Interpretation of eXomes“. Damit versuchen wir die Diagnose bei sogenannten seltenen Erkrankungen zu vereinfachen. ...

 

Lesen Sie mehr im Interview: http://www.medica.de/Interview_Peter_N_Robinson_PhenIX_1

Artikel letztmalig aktualisiert am 10.11.2014.

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Aus: MEDICA
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