Achromatopsie: ATF6 fällt aus dem Rahmen

5. Juni 2015
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Bisher bekannte Gene, die im Falle eines Gendefekts eine Achromatopsie verursachen können, liefern die Information für Bestandteile der Lichtrezeption in den Zapfen-Photorezeptoren. ATF6 sticht heraus. Es wird in allen Körperzellen gebraucht und ist dort ein Sensor für Zellstress.

Susanne Kohl, Bernd Wissinger und ihre Mitarbeiter vom Forschungsinstitut für Augenheilkunde in Tübingen haben bereits in den vergangenen Jahren fünf Gene gefunden, die im Falle eines genetischen Defekts eine Achromatopsie verursachen können. Alle bislang bekannten Gene liefern die Information für essentielle Bestandteile der Lichtrezeption in den Zapfen-Photorezeptoren der Netzhaut. Diese sind für das Tages- und Farbensehen zuständig. Insofern lag der Zusammenhang zwischen Gendefekt und der Art der Erkrankung nahe.

Das jetzt neu gefundene ATF6-Gen für Achromatopsie fällt aus dem Rahmen: ATF6 wird in allen Zellen des Körpers gebraucht und funktioniert dort als Sensor für Zellstress, wenn beispielsweise zu viel fehlgefaltete Eiweißmoleküle produziert werden, was zu Zellenschäden führen kann. So dachte man jedenfalls bisher. Dass ein Gendefekt in ATF6 zu einer Achromatopsie führt, ist daher absolut unerwartet und überraschend. „Ich konnte es anfangs gar nicht glauben, als wir die erste Auswertung der umfassenden genetischen Analyse in Händen hatten und dachte, das kann nicht sein“, berichtet Susanne Kohl, „erst als wir weitere Patienten mit Gendefekt in ATF6 gefunden hatten, war klar: ATF6 ist eine neues Achromatopsie-Gen.“

Wichtiger Schritt für die Entwicklng von Gentherapie

„Gendefekte in ATF6 betreffen nur eine kleine Anzahl von Patienten mit Achromatopsie, aber sie zeigen uns einen ganz neuen, unerwarteten Krankheitsmechanismus auf“, erläutert Susanne Kohl die Bedeutung dieses Ergebnisses. „Man sollte nicht unterschätzen, welchen Wert es für die Patienten und Familien hat, endlich zu wissen, welche Ursache ihrer Erkrankung zugrunde liegt. Außerdem macht dieses Wissen eine genaue genetische Beratung der Familien möglich“ erklärt Prof. Bernd Wissinger. „Zudem ist mit der Kenntnis des Gendefekts ein wichtiger Schritt für die Entwicklung einer Behandlung, z.B. mittels Gentherapie, geleistet worden.“ Wissinger koordiniert das Forschungsprojekt RD-CURE zur erstmaligen gentherapeutischen Behandlung von Patienten mit Achromatopsie.

Originalpublikationen:

Mutations in the unfolded protein response regulator ATF6 cause the cone dysfunction disorder achromatopsia
Susanne Kohl et al.; Nature Genetics, doi: 10.1038/ng.3319; 2015

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Forschung, Medizin

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