Infertilität: Genmutation sorgt für Meiosearrest

18. Mai 2015
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Häufig liegt die Ursache bei kinderlosen Paaren beim Mann. Verantwortlich dafür könnte eine Mutation des TEX11-Gens sein, die dafür sorgt, dass die Spermienbildung nur bis zur Meiose funktioniert und die Samenflüssigkeit der Betroffenen keine Spermien mehr enthält.

Etwa jedes sechste Paar in Deutschland bleibt ungewollt kinderlos. Bei mindestens einem Drittel liegt die Ursache beim Mann. Meist funktioniert die Spermienbildung des Mannes nicht richtig. Forscher der Universität Münster haben gemeinsam mit Kollegen der Universität Pittsburgh (USA) und der Akademie der Wissenschaften in Poznan (Polen) einen Gendefekt als eine der Ursachen für diese Fehlfunktion identifiziert.

Mutationen im sogenannten TEX11-Gen wurden bei deutschen und bei amerikanischen Männern nachgewiesen, die ungewollt kinderlos sind. „Genauer gesagt liegt bei der Mehrzahl der untersuchten Männer eine Störung der Meiose, dem wichtigsten Vorgang der Keimzellbildung, vor“, erläutert Priv.-Doz. Dr. Frank Tüttelmann, Mitarbeiter des münsterschen Instituts für Humangenetik und gemeinsam mit Dr. Alex Yatsenko aus Pittsburgh Leiter der Studie. Im Hoden findet ein sogenannter Meiosearrest statt, was bedeutet, dass die Spermienbildung bis zur Meiose richtig funktioniert, danach aber nicht weiter läuft. Verantwortlich dafür sind Mutationen des TEX11-Gens, die dazu führen, dass bei den betroffenen Männern die Samenflüssigkeit keine Spermien enthält und sie somit unfruchtbar sind. Diese Mutationen ist eine Ursache für männliche Infertilität.

Kleine Stückverluste des TEX11-Gens

Die Entdeckung dieser Genmutation wurde durch die Anwendung der Array-CGH (Microarray-basierte komparative genomische Hybridisierung) möglich. „Dabei wurde das X-Chromosom hochauflösend analysiert und wir konnten kleine Stückverluste des TEX11-Gens bei zwei betroffenen Männern identifizieren“, berichtet Prof. Stefan Schlatt. Auch bei weiteren unfruchtbaren Patienten ließen sich dann Punktmutationen mittels einer Sequenzuntersuchung im TEX11-Gen nachweisen. Dafür untersuchten die Forscher aus Münster 240 Patienten und die Kollegen vom Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences in Pittsburgh 49; anschließend wurden die Ergebnisse verglichen. „Bei gesunden Männern mit normaler Spermienzahl fanden wir keine Mutationen des TEX11-Gens“, so Tüttelmann. Dass die Ursache für ihre Unfruchtbarkeit so eindeutig geklärt werden konnte, verschafft den betroffenen Männern zumindest Klarheit – auch wenn es für sie derzeit noch keine Therapie gibt und die Paare nur auf künstliche Befruchtung setzen können.

Das Team ist trotz der veröffentlichten Erkenntnisse noch nicht am Ende seiner gemeinsamen Forschungen angelangt: „Ob unsere Ergebnisse durch eine etwaige Vererbbarkeit auch Bedeutung für die Nachkommen dieser Männer haben, wissen wir noch nicht“, schildert Tüttelmann die weiteren Pläne: „Das wollen wir noch genauer erforschen.“

Originalpublikation:

X-Linked TEX11 Mutations, Meiotic Arrest, and Azoospermia in Infertile Men
Frank Tüttelmann et al.; New England Journal of Medicine, doi: 10.1056/NEJMoa1406192; 2015

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Forschung, Medizin, Urologie

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3 Kommentare:

Dr. Ulrike Hammer
Dr. Ulrike Hammer

Was bedeutet “etwaige Vererbbarkeit”? Wie soll sich ein Gendefekt bei Azoospermie-bedingter Unfruchtbarkeit vererben? ICSI scheidet in diesem Fall ja wohl aus. Da bei Entnahme von Spermatozyten diese ja nicht in Meiose kommen, erscheint mir die Chance, diese Mutation zu vererben, sehr unwahrscheinlich.

#3 |
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Der Verweis bei Azoospermie den Kinderwunsch durch “künstliche Befruchtung” zu erfüllen, ist irreführend. Gemeint ist wohl eher die Verwendung von Spendersamen.

#2 |
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Gast
Gast

ja ganz ohne Spermien geht es nicht.

#1 |
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