Wiedemann-Steiner-Syndrom: Gen stört das Lernen

7. April 2015
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Verschiedenste Veränderungen im MLL1-Gen können zur Entstehung des Wiedemann-Steiner-Syndroms führen. Durch Entfernen eines entscheidenden Genabschnitts im Mausmodell wurde der wichtigste Aspekt der Krankheit, die Gedächtniseinschränkung, nachgebildet.

Das MLL1-Gen kann durch epigenetische Prozesse die Regulierung von anderen Genen verändern. Ein epigenetisch reguliertes Gen wird beispielsweise mit einer chemischen Markierung versehen, was dann Auswirkungen auf die Menge des Genprodukts haben kann. „Das bedeutet, dass diese Veränderungen theoretisch wieder rückgängig gemacht werden können“, erklärt Mira Jakovcevski vom Max-Planck-Institut für Psychiatrie in München.

Solche epigenetischen Mechanismen haben die MPI-Wissenschaftler im Mausmodell betrachtet und sich dabei auf die für die Lernleistung wichtigen Nervenzellen des Gehirns konzentriert. In einem Screening über sämtliche in Nervenzellen vorhandenen Gene konnten die Forscher im Gehirn der Mäuse mit funktionslosem MLL1 auf vielen verschiedenen Genen veränderte epigenetische Markierungen finden.

Lernschwäche beim Wiedemann-Steiner-Syndrom weiter erforschen

Bei einigen dieser Gene, wie beispielsweise MEIS2, führten die unterschiedlichen Markierungen tatsächlich zu veränderten Mengen der entsprechenden Genprodukte, deren Bedeutung für Gedächtnisleistungen die Forscher ebenfalls zeigen konnten. MEIS2 konnte bereits im letzten Jahr in einer humangenetischen Studie mit Lernschwierigkeiten in Verbindung gebracht werden.

„In einem nächsten Schritt möchten wir testen, ob sich durch Wiederherstellung ausreichender Mengen der betroffenen Genprodukte die Lernleistung der Mäuse verbessern lässt“, sagt Mira Jakovcevski. „Das wäre ein wichtiger erster Schritt zur Entwicklung spezifischer Therapien für das Wiedemann-Steiner-Syndrom.“

Originalpublikation:

Neuronal Kmt2a/Mll1 Histone Methyltransferase is essential for Prefrontal Synaptic Plasticity and Working Memory
Mira Jakovcevski et al.; Journal of Neuroscience, doi: 10.1523/JNEUROSCI.3004-14.2015; 2015

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Forschung, Medizin, Psychiatrie

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