Schlaganfall: Gen mindert Dissektionsrisiko

25. November 2014
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Eine Variante des Gens PHACTR1 mindert die Anfälligkeit für eine Dissektion der Halsschlagader und somit die Gefahr eines Schlaganfalls. Dieser Befund verwundert, da diese Genvariation bisher für ein erhöhtes Risiko für Herzinfarkte bekannt war.

Der Gefäßeinriss einer Hirnschlagader am Hals, eine sogenannte Dissektion, gilt als häufige Ursache von Schlaganfällen bei jüngeren Erwachsenen. Über die Ursachen ist bisher noch wenig bekannt, denn oft lassen sich keine äußeren Einwirkungen, etwa durch Gewalt, nachweisen. Ein internationales Forschungskonsortium hat nun nachgewiesen, dass die Anfälligkeit für solche Gefäßeinrisse mit einer bestimmten Genvariation assoziiert ist.

Nach einer Analyse des gesamten menschlichen Genoms konnten die Wissenschaftler zeigen, dass eine Variante des Gens „PHACTR1“ (Phosphatase and actin regulator 1) mit einem verminderten Risiko für Dissektionen der Halsarterien verknüpft ist. Ihre groß angelegte Untersuchung basierte auf dem Vergleich zwischen 1.393 Patienten mit einem Halsschlagader-Gefäßeinriss und 14.416 Kontrollpersonen. Das Resultat wurde in einer weiteren, unabhängigen Untersuchungsgruppe mit 649 betroffenen Patienten und 2.648 Kontrollpersonen bestätigt.



Überraschender Befund

Dieser Befund war überraschend, da von dieser Variante des „PHACTR1“-Gens bisher bekannt war, dass sie mit einem erhöhtem Risiko für Herzinfarkte und vermindertem Risiko für Migräne einhergeht. Weitere Untersuchungen sollen nun diese teilweise gegensätzlichen Effekte dieser Genvariante klären und damit zur Entwicklung neuer therapeutischer Ansätze beitragen. Dabei gilt es, die Frage zu beantworten, welche weiteren Einflüsse erforderlich sind, die bei einem kleinen Teil der Träger dieser relativ häufigen Genvariante zu einem Gefäßeinriss der Halsschlagader führen. Eine Kombination vielfältiger Faktoren und deren Wechselspiel – teils erworben, teils genetischen Ursprungs – ist anzunehmen.



Originalpublikation:

Common variation in PHACTR1 is associated with susceptibility to cervical artery dissection
Stéphanie Debette et al.; Nature Genetics, doi:10.1038/ng.3154, 2014

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Forschung, Medizin, Neurologie

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