Xeroderma pigmentosum: Kinder der Nacht

21. März 2012
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Neben den typischen Krankheitsbildern, die im Medizinstudium durchgenommen werden, können Euch im Berufsalltag auch immer mal wieder seltene Krankheiten begegnen. Wir stellen Euch diese Woche die Mondscheinkrankheit vor.

Wer die Mondscheinkrankheit hat, darf sich keinem ultravioletten Licht aussetzen. Ein geerbter Defekt macht die Haut überempfindlich. Man muss drinnen leben oder den Körper einpacken, wenn man nach draußen gehen möchte. Die Folgen von Sonnenlichteinstrahlung sind Krebs und viele Operationen.

Tim* leidet unter der sogenannten Mondscheinkrankheit. Mit drei Jahren wurde die Krankheit bei ihm entdeckt. Es folgte eine Operation nach der anderen. In seinem ganzen Gesicht wurden Hautverpflanzungen vorgenommen. „Ich muss gestehen, früher sah ich im Gesicht ganz schlimm aus. Wenn ich mir die Fotos in meiner Krankenhausakte anschaue, bin ich immer noch ganz geschockt“, erzählt Tim. Für ihn sind aber die Menschen wichtig, die immer hinter ihm stehen und ihm das Gefühl geben, dass er nicht alleine ist. „Auch wenn ich später auf dem freien Arbeitsmarkt wegen meines Aussehens keine Chance habe“, fügt er scherzhaft hinzu.

Auch bei Martin* wurde die Erkrankung sehr früh entdeckt. Seine Mutter entdeckte eines Tages eine kleine Warze auf seinem Nasenrücken. Seine Eltern waren geschockt über diese Diagnose, versuchten aber, immer für ihren Sohn da zu sein und ihm beizustehen. Wir haben aus unserem Nachtkind ein Tagkind mit normalem Biorhythmus gemacht“, berichtet seine Mutter. „Wir haben uns ein Messgerät gekauft, um die gefährliche UV-Strahlung messen zu können. Wir haben Martin auch einen Helm selbst zusammengebaut, welcher sein Gesicht, Kopf und Nacken schützt. Seine Hände schützen wir mit speziellen Handschuhen. So ist es möglich, dass er normal in den Kindergarten gehen und auch mit seinen Freunden spielen kann“.

Oft Verwechslung mit Sonnenbrand

Je mehr Sonne auf die irreparable Haut kommt, desto höher ist im Endeffekt das Hautkrebsrisiko. Bis die Zellen so geschädigt sind, dass sie sich unkontrolliert teilen, dauert es meist mehrere Jahre. Zunächst bilden sich viele Leberflecken, die sich zu bösartigen Hauttumoren im Gesicht, an den Händen und an den Armen entwickeln können. Untersucht wird bei Verdacht auf die Mondscheinkrankheit die Reparaturkapazität der DNA. Die Ärzte überprüfen hierbei zu wie viel Prozent die Erbsubstanz vom Körper wieder instand gesetzt wird.

Die Mondscheinkrankheit zu erkennen, ist trotzdem nicht ganz so einfach. Oftmals wird die Erkrankung mit einem Sonnenbrand verwechselt, weil der Gendefekt generell sehr selten ist. Die Eltern tragen die Veranlagung zwar in sich, sind aber selbst nicht lichtüberempfindlich. Erst wenn beide Elternteile den Gendefekt an ihr Kind weitergeben, bricht die Krankheit aus.

Auch Patrick* leidet unter der Mondscheinkrankheit. Besonders für seine Eltern ist der Umstand schwierig, dass an seine Haut kein UV-Licht kommen darf. „Trotz der Schutzmaßnahmen trauen wir uns kaum mit Patrick an die frische Luft“, erzählt seine Mutter. „Wir möchten einer kindgerechten Erziehung nachkommen, das bedeutet, Patrick soll wie alle anderen Kinder auch draußen spielen können und Spaß haben. Aber andererseits ist er nun mal nicht wie alle anderen Kinder“. Patrick ist aber trotz seiner Erkrankung ein aufgeweckter Junge, der laufen und sprechen kann und glücklich ist.

Multiple Symptome

Es gibt acht verschiedene Unterformen der Erkrankung mit unterschiedlichen Gendefekten, die sich unterschiedlich auswirken können. Je nach Schwere der Erkrankung braucht der Betroffene neben Sonnencreme dichte Kleidung und Handschuhe bis hin zu einem speziellen Schutzanzug. Arztbesuche sind auch an der Tagesordnung, um neue Tumoren so schnell wie möglich zu erkennen. Bösartige Tumoren werden in allen Fällen sofort wegoperiert.

Viele Patienten erreichen trotz der Erkrankung das 40. Lebensjahr. Das ist aber sehr stark abhängig von der Art des Gendefekts. Einige Patienten haben je nach Erbschaden weitere Symptome wie beispielsweise Intelligenzminderung, Koordinationsprobleme, Hörverlust, Sprachausfälle oder auch Augenleiden. Auch können neben Hautkrebs noch andere Krebsarten auftreten. Außerdem müssen einige Patienten mit immer wiederkehrenden Infekten zurechtkommen.

Tim versucht mittlerweile, das Beste aus seinem Schicksal zu machen. „Zu meiner Erkrankung kommt noch ein Sehleiden hinzu. Früher war es sehr schwer für mich, wenn ich blöd angeguckt wurde. Mittlerweile habe ich mich aber daran gewöhnt“, erzählt Tim. Aber sein Lebensmotto ist nun, dass man mit dem Alter auch gelassener wird und mittlerweile lebt er auch danach. „So sollte jeder sein Leben so nehmen, wie es kommt und sich nichts daraus machen, was andere Leute denken oder sagt“, meint Tim.

*Namen geändert

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