Neugeborenenscreening: La la la DNA

13. November 2014
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Ein neuer Trend aus den USA: Umfangreiche und detaillierte Genanalysen bei Kindern sollen schon bald herkömmliche Screenings ersetzen. Amerikanische Eltern sind von den neuen Chancen mehrheitlich angetan, während Pädiater vor möglichen Risiken warnen.

Screenings als Erfolgsmodell: Seit 1986 untersuchen Pädiater Neugeborene auf das adrenogenitale Syndrom (AGS), eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. Betroffene leiden unter Störungen der Hormonbiosynthese in ihrer Nebennierenrinde. Um das Krankheitsbild nachzuweisen, bestimmen Kollegen 17-Hydroxy-Progesteron in Blutproben. Wie Sebastian Gidlöf, Stockholm, berichtet, wurden zwischen 1986 und 2011 gut 2,7 Millionen Babys auf AGS getestet. Die Sensitivität lag bei 84,3 Prozent, und die Spezifität betrug 99,9 Prozent.

Umfangreiche Programme

Kein Einzelfall: In Deutschland regeln „Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des sechsten Lebensjahres“ Details zu Neugeborenenscreenings. Laut Anlage 2, Paragraph 5, untersuchen Ärzte Blutproben mit konventionellen Tests auf Hypothyreose, auf das adrenogenitale Syndrom, auf Biotinidasemangel oder auf Galaktosämie. Bei anderen Stoffwechselerkrankungen kommen Tandem-Massenspektrometer zum Einsatz. Eltern schätzen entsprechende Angebote: Laut Screeningreport haben fast alle Neugeborenen an den Untersuchungsprogrammen teilgenommen. Jetzt fordern Wissenschaftler, Mukoviszidose und den schweren kombinierten Immundefekt (severe combined immunoedeficiency syndrome, SCID) mit aufzunehmen. In den USA geben sich Bürger damit nicht zufrieden.

Reihenweise Gentests

Um Details zu erfahren, hat Aaron J. Goldenberg, Cleveland, 1.539 Eltern befragt. Der Forscher wollte wissen, auf welche Akzeptanz Genomanalysen bei Neugeborenen stoßen. Drei von vier Studienteilnehmer gaben an, die Technologie interessant oder sehr interessant zu finden. Sollten Pädiater Sequenzierungen anbieten, würden 70 Prozent entsprechende Leistungen in Anspruch nehmen. Mit seinen Resultaten wendet sich Goldenberg primär an staatliche Gesundheitseinrichtungen. Diese könnten besser abschätzen, welcher Bedarf an Sequenzierungen tatsächlich bestehe, schreibt der Wissenschaftler. Erste Pilotprojekte laufen bereits. So untersuchen das Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) beziehungsweise das National Human Genome Research Institute (NHGRI) molekularbiologische Aspekte speziell bei den Kleinen. „Sequenzierungen haben das Potenzial, eine Vielzahl von Erkrankungen ganz am Anfang des Lebens zu erkennen“, sagt Alan E. Guttmacher, Direktor des NICHD. „Aber die Fähigkeit, genetische Code eines Menschen zu entschlüsseln, wirft schnell eine Reihe von klinischen, ethischen und technischen Fragen auf.“

Daten, nichts als Daten

Details stellte Bartha M. Knoppers, Montreal, in einem Übersichtsartikel zusammen: Wo werden sensible Informationen gespeichert, wer hat Zugriff, und wer kann eine Löschung veranlassen? Macht es Sinn, Sequenzdaten ein Leben lang zu archivieren oder sollte – sobald die Methoden noch besser geworden sind – ohnehin eine neue Untersuchung erfolgen? Damit nicht genug: Ärzte stehen vor moralisch schweren Entscheidungen. Sollen sie Eltern nur über Erkrankungen informieren, die sich heute schon behandeln lassen – oder über alle Leiden? Und wie kompetent sind Dienstleister wirklich? Zuletzt hatte die US-Aufsichtsbehörde FDA „23andMe“ untersagt, Ergebnisse von Gentests medizinisch auszuwerten. Ihr fehle die erforderliche Zulassung, hieß es im Schreiben. Daher gebe es keine Sicherheit für korrekte Resultate. Sequenzierungen sind weiterhin möglich; User greifen jedoch auf „openSNP“ zurück, um ihre Rohdaten auszuwerten.

Gesundheitspolitiker schlagen Alarm

In Deutschland haben Screenings noch keine große Bedeutung erlangt. Umso kontroverser diskutieren Gesundheitspolitiker des Deutschen Bundestags einen Gentest auf Trisomie 21. Zwar stehen Bewertung des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) noch aus, im besten Fall könnte der Test zur Regelleistung werden – derzeit zahlen Patienten etwa 600 Euro aus ihrer eigenen Tasche. Die Linke spricht von „einer weiteren Stigmatisierung von Menschen mit Trisomie 21“. Und Hubert Hüppe (CDU), ehemaliger Behindertenbeauftragter der Bundesregierung, ergänzte: „Es stellt sich die Frage, welchen therapeutischen Nutzen der Praena-Test für das Ungeborene haben soll.“ Laut Paragraph 15 Gendiagnostikgesetz dürfe eine vorgeburtliche, genetische Untersuchung nur dann vorgenommen werden, wenn sie medizinischen Zwecken diene. Hüppes Versuch, die Untersuchungsmethode per Gerichtsbeschluss zu verbieten, war jedoch nicht von Erfolg gekrönt. Baden-Württemberg als Sitz des Herstellers sah keine Handhabe nach dem Gendiagnostikgesetz. Befürworter verweisen auf Komplikationen bei Fruchtblasenpunktionen. Damit haben Kontroversen rund um genetische Untersuchungen in der Pädiatrie auch Deutschland erreicht.

42 Wertungen (4.07 ø)

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8 Kommentare:

Arzt
Arzt

Höre ich hier das scheinheilige “Auslese verboten”?
Es dürfen nur kerngesunde Embryos abgetrieben werden?
über 100000/Jahr?

#8 |
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Sybille Grasmüller
Sybille Grasmüller

Unabhängig von ethischen Diskussion und Bedenken, die sicher berechtigt und wichtig sind, wird in dem Artikel nicht unterschieden zwischen postnatalen (Neugeborenenscreening) undpränatalen Untersuchungen. Ausserdem wird die momentane Realität in unserem Land vernachlässigt:
Jeder Schwangeren über 35J. wird in Deutschland invasive pränatale Diagnostik von ihrem Gynäkologen empfohlen- schon alleine aus rechtlcihen Gründen mit Nachdruck. Sind Chromosomenanalysen etwa keine genetischen Untersuchungen? Die Kosten hierfür werden diskussionslos von den Kassen übernommen. Die diagnostischen Möglichkeiten sind breiter und die Sicherheit des Ergebnisses höher. Das Risiko für den Abort des ungeborenen Kindes wird je nach Verfahren mit 0,5-2% angegeben.
Die oben beschriebenen Tests werden bereits in Deutschland angeboten. Sie werden im mütterlichen Blut durchgefürht und dhaben daher keine Risiko für das ungeborene Kind, jedoch ein höheres Risiko für falsch negative Ergebnisse (also Trisomien, die durch den Test nicht erkannt werden). Darüber wird jede Schwangere (alleine schon aus forensischen Gründen deutlich aufgeklärt).
Eine Entscheidung gegen eine invasive Diagnostik und für einen der oben beschriebenen Tests bedeutet also auch die Entscheidung der Schwangeren, das Risiko in Kauf zu nehmen, ggfs. eine Trisomie bei dem Test nicht festzustellen.
Es ist also ein denkbares Szenario, dass damit mehr und nicht weniger Kinder mit Trisomie 21 geboren werden.
Andersrum betrachtet profitieren von der momentanen Diskussion über die “Ausles von minderwertigem Leben” vor allem die Kostenträger des Gesundheitswesens, für die der ABort von ungeborenen Kindern billiger ist, als die Kosten, die ein Mensch mit Trisomie 21 im Lauf seines Lebens verursacht.

#7 |
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Regina
Regina

Screenings haben doch nur ihre Berechtigung, wo es einen therapeutischen Nutzen für Betroffene (in diesem Fall das Ungeborene oder Neugeborene) gibt.
Als Mittel zur Auslese von “minderwertigem Leben”, das sollte sich gerade in Deutschland von selbst verbieten. Sind wir jetzt verpflichtet, nur noch erbgesunden Nachwuchs zu produzieren. Wegwerfmentalität auch beim Menschen ??? Entsorgen wir jetzt alles, was irgendwie kompliziert oder schwierig werden könnte ??
Humanität geht anders.

#6 |
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Alexandra Dangel
Alexandra Dangel

Ich halte DNA-Analysen, am besten noch vor der Geburt für absoluten Schwachsinn. Ausser, wie schon erwähnt, wenn man in dieser Phase medizinisch etwas tun kann. Auf der einen Seite wird man dazu aufgefordert mehr Toleranz für “andere” Menschen zu zeigen, was ich allerdings für selbstverständlich halte, auf der anderen Seite wird den Menschen suggestiert: Erfahre frühs, was du für einen Menschen auf die Welt bringst, dann kannst du dich noch richtig entscheiden. ”
Was soll das???? Wir werden immer damit konfrontiert werden, dass die Natur nicht perfekt ist. Daher leben wir nicht ewig und haben gebrechen. Die Natur regelt es von alleine. Schwache Tiere werden nicht lange überleben. Aber……..das unterscheidet uns nunmal von den Tieren. Wir können mit schwachen Menschen umgehen und ihnen Hilfe zu Teil kommen lassen. Wenn dieser Teil auch noch verloren geht, dann prost Mahlzeit. Es gibt jetzt schon genug Menschem, die null Toleranz zeigen. Weder für Mensch noch Natur. Diese Entwicklung würden es nur verschlimmern.

#5 |
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Weitere medizinische Berufe

Geehrter Herr Dr. med. Jens Freiburg,
ich hoffe, Ihre Aussage ist als Sarkasmus zu werten. Alles andere würde mich zutiefst erschüttern!

[Anmerkung der Redaktion: Sehr geehrte Frau Lemken, vielen Dank für Ihren Kommentar. Wir haben den Kommentar von Herrn Freiburg nun gelöscht, da wir dessen inhaltlichen Tenor auf unserer Plattform nicht gutheißen können.]

#4 |
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Gast
Gast

zu#2 die Gefahr sehe ich nicht, das machen sowieso nur die wenigen verrückten Amerikaner, für die Geld keine Rolle spielt.
Bei uns würde die AOK da sofort ein Veto einlegen,
unterstützt von jeder Menge regierungsbeauftragten Ethikkommissionen.

#3 |
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Gast
Gast

In meinen Augen beinhaltet das eine große Gefahr. Ein Kind mit den Anlagen für eine Krankheit wäre stigmatisiert. Was macht man, wenn ein solches Kind eine Organtransplantation benötigt?? Zieht man dann ein “gesundes” Kind vor???
Oder unterlässt man evtl. eine “teure” Therapie als nicht wirtschaftlich???? Hier sehe ich ein wahnsinniges ethisches Problem auf uns zukommen, was leider aber nicht zu verhindern sein wird.

#2 |
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Gast
Gast

was man bei alten Männern zuwenig macht (PSA etc.) macht man bei Babies zu viel.

#1 |
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