PSC: DNA-Regionen Hinweise entlockt

18. April 2013
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Forscher haben die weltweit größte genetische Studie zur Untersuchung von primär sklerosierender Cholangitis (PSC) durchgeführt und neun neue Risikoregionen für diese chronische Entzündungskrankheit der Gallengänge identifiziert.

Primär sklerosierende Cholangitis (PSC) ist eine schwere Erkrankung, bei der die Gallengänge und schließlich auch die Leber zerstört werden. An dieser chronisch entzündlichen Erkrankung leiden vor allem jüngere Menschen. Da es bislang keine Therapiemöglichkeiten für PSC gibt, ist der letzte Ausweg meist eine Lebertransplantation. Über die genauen Ursachen der Krankheit ist bislang nur sehr wenig bekannt.

Wissenschaftler des Instituts für Klinische Molekularbiologie (IKMB) an der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU) und des Exzellenzclusters Entzündungsforschung haben deswegen in Kooperation mit internationalen Arbeitsgruppen in der bisher weltweit größten Fallkontrollstudie nach genetischen Risikoregionen für PSC gesucht. Die Gruppe um Professor Andre Franke verglich die DNA-Profile von 4.228 Patienten mit denen von rund 27.000 gesunden Personen und untersuchte insbesondere solche Genregionen, von denen bereits bekannt ist, dass sie bei entzündlichen Erkrankungen eine Rolle spielen.

Neun weitere Genregionen

Mit Hilfe von sogenannten Immunochips analysierten sie 200.000 verschiedene Bereiche der DNA – und wurden fündig. Sie identifizierten neue Regionen mit statistisch eindeutigen Unterschieden zwischen Kranken und Gesunden, die darauf hindeuten, dass diese Genregionen einen Einfluss auf die Erkrankung haben. Bisher waren sieben Risikoregionen für PSC bekannt. “In dieser Studie haben wir neun weitere Genregionen identifiziert. Damit konnten wir die bekannten Risikoloci mehr als verdoppeln”, sagt Dr. Eva Ellinghaus vom IKMB der Kieler Universität, die große Teile der Studie durchgeführt hat.

Die Patienten mit chronischen Gallengangsentzündungen sind zum Zeitpunkt der Diagnose im Durchschnitt 30 bis 40 Jahre alt. Ohne eine Lebertransplantation beträgt die mittlere Überlebensrate etwa 12 Jahre. Die Erkenntnisse dieser Studie für PSC würden helfen, diese Krankheit besser zu verstehen, sagt Franke. “Je mehr wir verstehen, welche Gene mit einer Erkrankung assoziiert sind, desto besser können künftig Therapien entwickelt werden.”

Originalpublikation:
Dense genotyping of immune-related disease regions identifies nine new risk loci for primary sclerosing cholangitis
Eva Ellinghaus et al.; Nature Genetics, doi: 10.1038/ng.2616; 2013

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Forschung, Medizin

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1 Kommentar:

Dr. A. Sartory
Dr. A. Sartory

Sehr spannende Entwicklung bei einer äußerst interessanten Krankheit !

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