Epilepsie: Gendefekt entdeckt

18. April 2013
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Forscher haben ein Gen für ein Epilepsiesyndrom identifiziert, das auch eine Rolle bei anderen idiopathischen Epilepsien spielen könnte. Mit Hilfe des "Next Generation Sequencing" wurde festgestellt, dass das Gen CNTN2 beim betrachteten Epilepsiesyndrom defekt ist.

Untersucht wurde das unter der Leitung von Elisabeth Stögmann von der Universitätsklinik für Neurologie der MedUni Wien in Zusammenarbeit mit der Ain-Shams-Universität Kairo und dem Helmholtz Zentrum München anhand einer ägyptischen Familie, in der aus einer Ehe von einem gesunden Cousin mit seiner ebenfalls gesunden zweitgradig verwandten Cousine fünf kranke Kinder entstanden. Die betroffenen Kinder leiden an einem speziellen Epilepsiesyndrom, bei dem es zu verschiedenen Arten von epileptischen Anfällen kommt. Diese Konstellation hat den “Vorteil”, so Stögmann, dass beide Allele des Gens, so bezeichnet man verschiedene Gen-Ausprägungsformen, diesen Defekt aufweisen: “Dadurch wird der Defekt symptomatisch und erkennbar.”

Mutation gefunden

20.000 bis 25.000 und somit alle “proteincodierenden” Gene wurden dazu durchsequenziert. Dabei wurde eine Mutation im Gen CNTN2 gefunden. CNTN2 übernimmt eine wichtige Funktion in der Verankerung von Kaliumkanälen an den Synapsen. Die Mutation bewirkt, dass dieses Protein nicht mehr gebildet werden kann und die Kaliumkanäle in der Folge nicht mehr an den Synapsen haften bleiben. Die Forscher vermuten, dass durch die veränderte Funktion der Kaliumkanäle die Epilepsieerkrankung in dieser Familie ausgelöst wird.

Weitere Forschung folgt

Diese Entdeckung ist der Anstoß zu weiteren Forschungen, um sich ganz speziell dieses Gen auch bei anderen Epilepsie-Patienten anzuschauen.

An einer aktiven Epilepsie, bei der es regelmäßig zum Auftreten von epileptischen Anfällen kommt, leidet rund ein Prozent der Bevölkerung. Die Gefahr, einmal im Leben einen epileptischen Anfall zu erleiden, liegt bei etwa vier bis fünf Prozent. Genetische Faktoren spielen bei der Entstehung von Epilepsien eine große Rolle.

Originalpublikation:
Autosomal recessive cortical myoclonic tremor and epilepsy: association with a mutation in the potassium channel associated gene CNTN2.
E. Stögmann et al.; Brain; doi: 10.1093/brain/awt068. Epub 2013

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