Epilepsien: Dynamin 1 erregt Aufmerksamkeit

29. September 2014
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Wissenschaftlern ist es nun bei der Analyse der Erbinformationen von 356 Kindern gelungen, verantwortliche Gene für schwere Epilepsien im Kindesalter zu identifizieren. Besonders ein Gen lieferte den Forschern überraschende Erkenntnisse.

In dieser Studie untersuchten die beteiligten Wissenschaftler dreier internationaler Konsortien die Erbinformationen von Kindern, die an therapie-schwierigen und die Lebensqualität und Entwicklung gefährdenden Epilepsien erkrankt waren. Sie verglichen diese Erbinformationen mit denen ihrer Eltern und suchten nach genetischen Veränderungen. Sie entdeckten sogenannte de-novo-Mutationen als Ursache für die Epilepsien. Spontan auftretende Mutationen entstehen bei allen Menschen, machen aber nicht immer krank. „Wir haben uns diejenigen Gene genauer angesehen, die bei Patientinnen und Patienten mit Epilepsien mehr Mutationen aufweisen, als man statistisch erwarten würde“, erklärt Projektleiter PD Dr. Ingo Helbig, Klinik für Neuropädiatrie, Medizinische Fakultät (CAU) und Universitätsklinikum Schleswig-Holstein (UKSH). „Diese Gene liefern uns neue Hinweise auf Mechanismen der Krankheitsentstehung und zeigen uns, wie wir mit einer Behandlung gezielt eingreifen können.“

Besonders das Gen für das Protein Dynamin 1 lieferte den Forschungsteams überraschende Erkenntnisse. Es spielt eine Rolle bei der Kommunikation von Nervenzellen, die über die Synapsen im Gehirn verläuft. Die Wissenschaftler fanden heraus, dass auch andere Gene, die mit der Funktion der Synapsen in Verbindung stehen, bei Kindern mit Epilepsie mutiert sind. „Diese Ergebnisse stellen einen großen Fortschritt in der Epilepsieforschung dar“, sagt Professor Ulrich Stephani, Medizinische Fakultät der CAU und Direktor der Klinik für Neuropädiatrie am UKSH. „Wir können mit diesen neuen Erkenntnissen einen immer größer werdenden Anteil genetisch bedingter Epilepsien erklären. Dies ist ein weiterer Schritt für eine personalisierte Therapie.“

Originalpublikation:

De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies
EuroEPINOMICS-RES Consortium; AJHG, doi: 10.1016/j.ajhg.2014.08.013; 2014

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Medizin, Neurologie

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