MVID: Protein als Auslöser enttarnt

18. Juli 2014
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Wissenschaftler entdeckten in einer aktuellen Studie eine neue Form der Mikrovillus Einschlusserkrankung (MVID). Die Forschungsergebnisse zur seltenen Erkrankung könnten nun als Basis für weitere Therapiestudien dienen.

Die angeborene MVID ist eine schwerwiegende Durchfallerkrankung, die dazu führt, dass Flüssigkeit und Nährstoffe nicht ausreichend über den Darm aufgenommen werden können. Bei den Betroffenen ist der oberflächenvergrößernde Bürstensaum im Darm (sog. Mikrovilli) möglicherweise entweder schon bei der Geburt nicht vorhanden oder geht in den ersten Lebenswochen verloren.

„Wenn man die gesamte Fläche des menschlichen Darms ausbreiten würde, hätte diese Fläche die Größe eines Fußballfeldes. Bei Patienten mit MVID ist diese Fläche um den Faktor 40 kleiner“, veranschaulicht ao.Univ.-Prof. Dr. Thomas Müller (Univ.-Klinik für Pädiatrie I) die gravierenden Folgen dieser angeborenen Erkrankung. Durch die aktuelle Forschungsarbeit konnte jetzt erstmals das Protein Syntaxin 3 als Auslöser für eine seltene Unterform der angeborenen MVID ausgemacht werden. Die Erkenntnisse sind in der Fachzeitschrift „Gastroenterology“ veröffentlicht worden. Federführend beteiligt an der Forschungsarbeit war ein Innsbrucker Forscherteam um ao.Univ.-Prof. Dr. Thomas Müller (Pädiatrie I), Ass.-Prof. Priv.-Doz. Dr. Andreas Robert Janecke (Pädiatrie I, Sektion für Humangenetik), ao. Univ. Prof. Dr. Michael Hess  (Sektion für Histologie und Embryologie) und Univ.-Prof. Dr. Lukas Huber (Sektion für Zellbiologie). Zukünftig ermöglichen die Erkenntnisse eine raschere Diagnose und bessere Prognosebeurteilung mittels genetischer Testung.

In Innsbruck werden bereits seit 2008 Proben aus der ganzen Welt mit Verdacht auf MVID getestet. Die Medizinische Universität Innsbruck gilt als einer der führenden Zentren für die Diagnose und Erforschung von MVID, da es den Innsbrucker Wissenschaftlern erstmals gelungen war, das Motorprotein MY05b als erste mögliche Ursache für MVID zu identifizieren. Bei den Analysen zeigte sich allerdings, dass die Gewebeproben bei einigen Patienten aufgrund des fehlenden Bürstensaums auf MVID hinweisen, allerdings im Gentest keine MYO5b-Mutation nachgewiesen werden konnte. „Daher haben wir nach einer weiteren Ursache […] gesucht und mit dem Protein Syntaxin 3 gefunden“, so Univ.-Prof. Müller.

Neue Therapiemöglichkeiten erforschen

Derzeit ist die Erkrankung nicht heilbar. Als mögliche Behandlungsmethoden stehen nur lebenslange Infusionen oder eine Darmtransplantation zur Verfügung. Allerdings können, auf Basis der neuen Forschungserkenntnisse, erstmals neue Therapiestudien durchgeführt werden. Im Labor von Univ.-Prof. Dr. Lukas Huber, Direktor der Sektion für Zellbiologie am Biozentrum Innsbruck, ist es gelungen, ein Zellmodell der Erkrankung nachzustellen. Darüber hinaus wurden sogenannte Organoide vom Darm gezüchtet. „Das bedeutet aus den Gewebeproben der Betroffenen haben wir quasi einen drei-dimensionalen Minidarm im Reagenzglas kultiviert“, erklärt Univ.-Prof. Müller. Mithilfe des Zellmodells und der Organoide können dann in Zukunft im Labor neue Therapiemöglichkeiten getestet werden. Einerseits kann untersucht werden, ob sich möglicherweise bekannte, bereits zugelassene Pharmaka positiv auf den Verlauf der Erkrankung auswirken. Andererseits kann eine mögliche Gentherapie im Reagenzglas erforscht werden. Derzeit gibt es weltweit rund 1.000 Patienten mit der Diagnose MVID.

Originalpublikation:

Loss of syntaxin 3 causes variant microvillus inclusion disease
Thomas Müller et al.; Gastroenterology, doi: 10.1053/j.gastro.2014.04.002; 2014

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