Kindliche fokale Epilepsie: Neue Ursache entlarvt

10. Juli 2014
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Wissenschaftler entdeckten nun eine weitere Ursache für die kindliche fokale Epilepsie. Dabei handelt es sich um eine Duplikation am Chromosom 16. Dieser Duplikation wird auch eine Rolle bei Schizophrenie, Autismus und intellektueller Minderbegabung zugeschrieben.

„Damit haben wir eine gemeinsame genetische Basis für diese Epilepsien und anderen neuropsychiatrischen Erkrankungen aufgezeigt“, sagt Fritz Zimprich, einer der Leiter der internationalen Studie, die nun im Journal „Human Molecular Genetics“ veröffentlicht wurde. „Diese Erkenntnis wird dazu beitragen, die zugrundeliegenden, komplexen molekularen Netzwerke für diese Erkrankungen besser zu verstehen.“

In die Studie waren 400 Kinder aus Österreich, Deutschland, Kanada und Australien mit einer kindlich idiopathischen fokalen Epilepsie eingeschlossen, darunter auch die bekannte Form der Rolando-Epilepsie. Mithilfe von Exom-Sequenzierung und Gen-Chips wurden systematisch Gen-Varianten analysiert. Dabei wurde auch nach sogenannten „Copy  Number Variations“ (CNV) gesucht, also Gen-Veränderungen, die ganze Chromosomenabschnitte betreffen. Eine CNV konnte dabei als eine der Ursachen der untersuchten Epilepsie isoliert werden und zwar jene mit der Bezeichnung „dup16p11.2“. Zimprich: „Zwei Prozent aller Betroffenen verfügen über diese Duplikation am Chromosom 16. Diese Entdeckung ist ein Riesenfortschritt, um das an der Erkrankung beteiligte Netzwerk besser verstehen zu können.“

Außerdem ist damit eine verbesserte diagnostische Sicherheit verbunden. Zimprich: „Diese genetische Variante kann man mit einem einfachen Bluttest nachweisen. Betroffene mit dieser Duplikation haben ein möglicherweise erhöhtes Risiko für andere neuropsychiatrische Symptome und sollten daher sorgfältig nachkontrolliert werden.“ In einer vorangegangenen Arbeit konnten die Wiener Forscher im vergangenen Jahr bereits das Gen GRIN2A bzw. Veränderungen dieses Gens als eine Ursache für die idiopathische fokale Epilepsie identifizieren. 

Mehr als 50 Millionen Menschen leiden weltweit unter einer Epilepsie, ein Drittel davon sind Kinder.

Originalpublikation:

16p11.2 600 kb Duplications confer risk for typical and atypical Rolandic epilepsy
Fritz Zimprich et al.; Human Molecular Genetics, doi: 10.1093/hmg/ddu306; 2014

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Medizin, Neurologie, Pädiatrie

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