DNA-Sequenzierung: Genom statt Kondom

5. Juli 2012
Teilen

Stephen Kingsmore und Craig Benson haben eine Vision. Sie möchten, dass rezessiv vererbte Krankheiten nicht mehr auftreten. Würden zukünftige Eltern bei der Familienplanung ihr Genom sequenzieren lassen, wäre das möglich - theoretisch.

Letztlich kommen dem glücklichen Paar doch Bedenken. „In meiner Familie gab es doch schon einige Fälle dieser unaussprechlichen Erbkrankheit. Was ist, wenn unser Kind schwer behindert ist? Was sollen wir tun? Fruchtwasseruntersuchung per Amniozentese? DNA-Screen des Embryos aus dem Mutterblut? Ein Schwangerschaftsabbruch beim befürchteten Ergebnis, der nicht nur körperliche Beschwerden zurücklässt? Oder bei begründetem Verdacht in-vitro-Fertilisation mit Präimplantations-Diagnostik?

600 Krankheiten mit einem Test

Seit kurzem gibt es eine weitere Möglichkeit, zumindest Informationen über das Risiko einer Behinderung durch monogene rezessive Erbkrankheiten zu bekommen. Nicht nur über ein einzelnes Leiden oder eine Handvoll davon, sondern gleichzeitig für rund 600 körperliche oder geistige Behinderungen. Ärzte am Children’s Mercy Hospital im amerikanischen Kansas City testen inzwischen damit regelmäßig Paare auf einen Überträgerstatus bei rezessiven Erbkrankheiten. Er „hat das Zeug, die Familienplanung zu revolutionieren wie einst die Pille“ schrieb der Wissenschaftsjournalist Volker Stollorz in der Frankfurter Allgemeinen Sonntagszeitung über den DNA-Test.

Eng mit dieser „Revolution“ sind Craig Benson und seine Frau sowie Stephen Kingsmore verbunden. Die Tochter der Bensons leidet unter einer neurodegenerativen rezessiven Erbkrankheit: Die Vogt-Spielmeyer-Stock-Krankheit oder auch Neuronale Ceroid-Lipofuszinose ist unheilbar und führt zum Tod innerhalb der ersten drei Lebensjahrzehnte. Oft bricht die Krankheit erst einige Jahre nach der Geburt aus. Das bedeutet, dass die ahnungslosen Eltern vielleicht schon weitere Geschwister gezeugt haben. Das Ehepaar wollte sich jedoch nicht damit abfinden, dass vielleicht noch viele Kinder mit Krankheiten geboren werden, weil eine Mutation bei den entsprechenden Allelen der Eltern in spe zum Funktionsverlust eines wichtigen Enzyms führt. Sie gründeten eine Stiftung und fanden so den Genom-Experten und Pädiater Kingsmore. Mit den notwendigen Forschungsmitteln ausgestattet, entwickelten er und seine Kollegen den Test, der auf der Sequenzierung wichtiger Genabschnitte des Genoms beruht (Next Generation Sequencing) und damit Mutationen aufspürt.

Durchschnittlich drei Krankheitsallele pro Mensch

Seltene Erbkrankheiten führen trotz ihres Namens zu jedem fünften Todesfall eines Kindes aufgrund einer Krankheit. Rund 1150 solcher Leiden sind bekannt, die rezessiv nach den Mendel‘schen Regeln weitergegeben werden. Die neue Sequenzierungstechnik untersucht dabei rund 8000 Regionen. Einige der bekanntesten Beispiele der Krankheiten, die der neue Test erfasst, sind etwa die Tay-Sachs-Krankheit, ein schweres neurologisches Leiden, das bei Ashkenazy-Juden besonders häufig ist, Mucoviszidose oder auch Sichelzellenanämie. Dass Bemühungen um die Früherkennung auch von Überträgern nicht umsonst sind, beweist das Beispiel Tay-Sachs. In jüdischen Gemeinden hat ein gezieltes Screening die Verbreitung der Krankheit um 90 Prozent reduziert. Ähnliche Erfolge gibt es bei der ß-Thalassämie auf Zypern und Sardinien.

Bei den ersten Auswertungen bei Tests an rund einhundert Kindern registrierten die Ärzte immerhin rund drei rezessiv vererbte Mutationen für 450 getestete Krankheiten pro Genom. Ausserdem stellten die Ergebnisse die bisherige Datenlage in Frage. Etwa jeden zehnte beschriebene und in den Datenbanken dokumentierte Mutation ist anscheinend nicht korrekt. Ware damit der zukünftige Routinetest auf defektes Erbgut vielleicht gleich nach der Geburt sinnvoll?

Krankheit – vielleicht – und wie schwer?

Die Kosten von rund 450 Euro pro Test wären sicherlich überschaubar – besonders im Hinblick auf fallende Preise bei der Sequenzierung und enorme Behandlungskosten der betreffenden Krankheiten. Was die Humangenetiker umtreibt, sind jedoch nicht nur ökonomische, sondern auch ethische und persönliche Herausforderungen. Welcher Arzt kennt jede einzelne Krankheit des Tests so genau, dass er die besorgten Eltern darüber informieren kann, was auf sie zukommt, wenn sie sich zur Zeugung entschließen. Die Lebenserwartung von Mucoviszidose-Kindern stieg dank immer besserer Behandlung in den letzten Jahrzehnten vom Teenageralter bis über 60 Jahre. Thomas Cremer vom Biozentrum der Uni München betont, dass die Schwere einer Krankheit nicht nur von den Genen, sondern auch von Umwelt und epigenetischen Faktoren abhänge. Manche Vorhersagen sind damit nichts anderes als Spekulation. Schließlich sammeln die Forscher weiter Daten über Zusammenhänge zwischen Krankheiten und Genom. Wer die Sequenzen der Eltern in einigen Jahren noch einmal durchsieht, stößt vielleicht nicht nur auf neue Gefahren für geplante Kinder, sondern auch auf Risiken für das (noch) glückliche Paar. Gibt es ein Recht auf Nichtwissen für Genominformationen? Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik hat eine Richtlinie entworfen, die sich besonders um die Aufklärung der Probanden vor dem Test beschäftigt.

500 Euro für das „garantiert“ gesunde Baby

In den USA machen sich die Bensons für eine schnelle Einführung besonders in den Reproduktionskliniken stark. Samen- und Eizellspender sollen damit einen „Getestet“-Stempel erhalten. Sind wir damit auf dem Weg zum „garantiert“ gesunden Baby und der „Ausrottung“ von Erbkrankheiten – zumindest in Kreisen, die sich die entsprechende Vorsorgetechnik leisten können?

Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik befürwortet einen Test für Paare bei entsprechenden Risiken in der Familiengeschichte, lehnt aber ein Massen-Heterozygoten-Screening ab. „Aber ganz ehrlich“, sagt ihr Vorsitzender Andrè Reis, „auch uns Fachleute überrollt das.“ In Amerika sind Biotech-Firmen jedoch schon mittendrin, entsprechende Wünsche ihrer Kunden zu erfüllen. Counsyl‘s Test überwacht die Mutationen von rund einhundert Krankheiten und kostet rund 500 Euro pro Paar. Auch Genpath Diagnostics mit 160 und Ambry mit rund 80 Krankheiten erfüllen den Wunsch nach Sicherheit bei der Fortpflanzung. Viele Krankenkassen übernehmen dort inzwischen die Kosten für den Test nach entsprechender Indikation.

Strafen für Test-Verweigerer

Die neuen Sequenziertechniken werden unweigerlich immer mehr Abweichungen von der Norm im Genom aufdecken. Was die Technik nicht kann, sind Einschätzungen, wie bedeutend diese Mutationen für das Wohlergehen des Menschen sind. Lohnt es sich deswegen ein Verzicht auf ein Kind, das mit einer 75%-Wahrscheinlichkeit gesund sein wird? Andersherum gefragt: Werden einmal Eltern wegen ihres behinderten Kindes vor Gericht stehen, weil sie den Test trotz Kassenleistung verweigert oder sich wissentlich für das Risiko entschieden haben?

Oder bringt uns die Technik soweit, dass wir bei der Partnerwahl ein genetisches Unbedenklichkeitszeugnis einfordern? Wer im Internet die Seite gmatch.org anklickt, stößt auf eine Partnervermittlung, die bereits jetzt Rendezvous paarungswilliger Singles per Genominformation in die Wege leitet. Können Sie sich einen Liebesbrief zusammen mit dem Ausdruck eines Heterozygoten-Tests vorstellen?

56 Wertungen (4.5 ø)

Die Kommentarfunktion ist nicht mehr aktiv.

11 Kommentare:

was soll denn diese irrwitzige sogenannte Debatte?
Die Eltern, welche eine solche Diagnostik wünschen, haben sich ihre eigenen Gedanken zu den Konsequenzen bereits gemacht.
Außenstehende haben kein Recht, diese Eltern oder potenziellen Eltern zu diskriminieren.
Wer von den Schlaumeiern denkt an die Leiden der Betroffenen,
wer erfrecht sich zu Stellungnahmen wie: “so schlimm ist das auch wieder nicht, es gibt bereits Betroffene, die bis zu 60 Jahren alt geworden sind?
Apropos Recht:
es ist nicht möglich über die freiwillige Entscheidung eines Einzelnen/Betroffenen hinaus irgendwelche ethischen Fragen in einwandfreien Gesetzestext zu formulieren. Das Recht ist schon mit den einfachen Dingen des Lebens überfordert.

#11 |
  0
Dr. Kirsten Eichler
Dr. Kirsten Eichler

Bedenken, ob Eltern wegen der Geburt eines kranken Kindes trotz Test oder Wissens des Risikos zur Rechenschaft gezogen werden, sind begreiflich. Die Möglichkeit, dass dies per Gesetz geregelt wird, sollte außer Frage stehen. Ein solches Gesetz würde nur zur weiteren Stigmatisierung aller Behinderten führen. Außerdem sind die Eltern nicht schon “gestraft” genug? Sie müssen mit der Frage ihres Kindes rechnen: “Warum habt ihr mich bekommen?”

Ich halte Behinderung keineswegs für “lebensunwertes” Leben, jedoch halte ich es für richtig Erbkrankheiten nach Möglichkeit auszurotten. Dies hat nichts mit NS-Denken oder Design-Babys zu tun, sondern vielmehr geht es um das Kind selbst und dessen Leben!
Ich selbst leide an einer rezessiv vererbbaren, neurodegenerativen Erkrankung und wer, wenn nicht ich, kann darüber urteilen, wie es ist, seinen eigenen körperlichen Zerfall zu erleben und in seinem Körper gefangen zu sein! Ich möchte dieses Leben niemandem zumuten und kann nur allen Paaren raten: Lasst euch testen, wenn es die Möglichkeit gibt! Schließlich lassen wir uns und unsere Kinder ja auch gegen alles Mögliche impfen!

Des Weiteren sollte man bedenken, dass bei autosomal-rezessiven Erkrankungen lt. Mendel die Wahrscheinlichkeit ein krankes Kind zu bekommen bei 25% liegt, dieses aber nicht heißt, dass die drei nächsten Kinder gesund sind! Was nutzt diese Statistik den Eltern, die nur 1 Kind haben, wenn dieses Kind das krankist? Für diese Eltern sind es dann immerhin 100%!

Abschließend möchte ich die Wortwahl von Herrn Saur-Brosch rügen: “… und welche drei in jungen Jahren leiden und schließlich sterben, macht den Kohl auch nicht fett”. Was heißt hier: das “macht den Kohl auch nicht fett”? Bedeutet es, es ist doch egal, ob drei Menschen leiden und sterben? Herr Saur-Brosch gehört scheinbar keinem medizinischen Beruf an, ist nur ein sog. Sonstiger.
Sollten wir nicht eher bei solchen Äußerungen vorsichtig sein?

#10 |
  0
Ärztin

Mich bestürzt immer wieder, wie die individuelle Entscheidung eines Paares, ein Kind einer solchen Kfrankheit eben nicht in die Welt setzen zu wollen vorverurteilt wird. Und hier geht es ja audch noch um eine höherer Ebene, nämlich ein solches Kind nicht zeugen zu wollen.
Nicht-Eltern oder Eltern gesunder Kinder wissen oft nicht, welche Hürden und welches Leid für die betroffenen Familien (und auch die Kinder, die z.B. bei Duchenne durchaus realsieren, dass sie wahrscheinich nicht erwachsen werden) schwere Krankheiten bedeuten und viele Eltern betroffener Kinder übertragen ihre Lebenseinstellung und- Erwartungen auch andere, mit der Implikation, dass diese anderen Familien das Schicksal gefälligst ebenfalls zu meistern haben.

Was in den diversen Artikel (sowohl Laien- als auch Fachpresse) aber oft unkommniert stehen bleibt, ist der Terminus des “gesunden Kindes”, auch in Kommentaren hier. Auch ich mache die Erfahrung, dass sich viele gar nicht darüber klar sind, dass es auch nach wahrxcheinlichem Ausschluß bestrimmter Krankheiten keine 100%ige Sicherheit gibt, dass ein Kind gesund sein wird (und es natürlich auch kein Anrecht auf ein gesundes Kind gibt): Spontanmutationen, 02-Mnagel unter der Geburt und auch erworbene Krankehiten und Behinderung wird es immer geben.
Insofern ist die oft geäußerte Befürchtung der von mir als “lasst-der-Natur-ihren-Lauf” bezeichneten Gruppe,dass Behinderte aus dem Alltag zunehmend verschwinden werden und der verbliebene Rest und deren Eltern als unzureichend vorgesorgt stigmatisiert werden m.E. völlig realitätsfern.

Wir versuchen doch Krankheiten zu therapieren und zu prävenieren!

Ich bin selbst Mutter eines von Geburt an schwer sehbehinderten 9-jährigen Sohnes, seiner von einem Herzfehler betroffenen Zwillingsschwester, glücklich um diese Kinder, die ich auch um das Wissen um ihre Fehler bekommen hätte (auch keine invasive Pränatatldiagnostik gemacht), aber das war die verdammte individuelle Enscheidung von mir und meinem Mann!!!

#9 |
  0

Ich halte die geschilderten diagnostischen Verfahren für unausgereift.Wieso in dieser Thematik die ” Nazis ” erwähnt werden müssen ist mir unbegreiflich.

#8 |
  0
Christiane  Lücker
Christiane Lücker

Typisch- sofort wird die 3. Reich- Keule aus dem Sack geholt. Wenn in Deutschland irgendetwas Neues etabliert werden soll, sind sofort die Nazis dahinter oder tauchen am Horizont auf! Ich bin nur froh, das den Test keine deutschen Wissenschaftler entwickelt haben , denn dann wäre die Hexenverbrennung und Teufelsaustreibung schon – mal wieder- in vollem Gange.Nach 77 Jahren ist immer noch kein sachlicher Umgang mit sehr, sehr vilen Themen möglich, traurig und schlecht für uns alle.

Möglichkeit zu guter Testung – ja. Zwang – nein- aber gute, s a c h l i c h e und umfassende Aufklärung.

Es wird zwar immer davon geredet, was für eine Bereicherung das Leben mit und für Behinderte und schwerkranke Menschen ist- aber zu 90 % ist es das für die Betroffenen und v.a. ihre Familien eben nicht- und ein Leben in sicherer Erwartung des frühzeitigen Todes nach langem, zunehmenden Leiden ist auch für den Kranken selber nun wirklich kein Vergnügen.

Wenn es Tests gibt, die zu einem frühen Zeitpunkt schwer verlaufende Erbkrankheiten aufdecken können, ist das eine wirklich gute Sache. Statt “Trial and error” kann dann das Paar eine überlegte Entscheidung treffen.

#7 |
  0

Meines Wissens gibt es SEHR viel mehr noch nicht bekannte genetisch bedingte schwere Erkrankungen. Daher sind Tests die ein paar hundert identifizieren und 100% gesunde Kinder versprechen Kurpfuscherei.

Man stelle sich vor, so ein 100% gesundes Kind hat dann doch was! Was machen die Eltern dann? Eltern, die für diese Garantie ein paar Hunderter zahlten?

Es in den Keller sperren, so wie ich das von einer unehelichen Tochter hören musste, die mit 6 Jahren – fast blind – erstmals das Tageslicht erblickte? Oder als Kaspar Hauser leben?

Wenn schon zwei Schwestern von Königin Elisabeth der II., ja, der derzeitigen englischen Queen, wegen einer psychotischen Episode für Tod erklärt wurden und den Rest des Lebens in “Heimen” verbringen mussten?

Wir brauchen keinen Nationalsozialismus, keine Eugenik, das lles läuft schon, immer und überall!

#6 |
  0

Warum sollten Paare, die eventuell ein gesundes Kind haben könnten, kinderlos bleiben müssen?
In Vitro Fertilisation und Prä-Implantations-Diagnostik bieten doch schon die technischen Möglichkeiten.
Und Design-Mensch hin oder her, ob der Mensch auswählt, welches von vier Embryos implantiert wird, und welche drei nicht, oder ob die Natur auswählt, welches von vier geborenen Kindern überlebt, und welche drei in jungen Jahren leiden und schließlich sterben, macht den Kohl auch nicht fett. Ja, ich weiß, bei rezessiven ist 1:3 und nicht 3:1, aber das Prinzip gilt ja für beides.
Wenns um die gewünschte Augenfarbe geht, oder gar um groß, blond und blauäugig, würde auch ich einen Riegel vorgeschoben wissen wollen. Aber wenn es darum geht, schwere Erbkrankheiten zu verhindern (und daran zerbrechen auch viele Beziehungen und Existenzen), sollte das zulässig sein.
Hätte meine Mutter mich abgetrieben oder nicht implantiert, wäre mir das wohl herzlich egal, denn ich wüsste ja nichts davon, und auch nicht, was ich evtl. verpasst hätte.

#5 |
  0
Dr. med. Stefan Krüger
Dr. med. Stefan Krüger

Ich bin selbst Facharzt für Humangenetik. Diese Thematik ist extrem komplex und wird durch die in wirklich ungekannt atemberaubender Geschwindigkeit anwachsenden technischen Weiterentwicklungen nahezu täglich neu “befeuert”. Das hat der (ehemalige) Vorsitzende unserer wissenschaftlichen Fachgesellschaft, Prof. Andre Reis, wie oben zitiert, schon ganz gut aufgedrückt: ¿auch uns Fachleute überrollt das.¿

Trotzdem oder besser genau deswegen müssen gerade wir Humangentiker uns dieser Herausforderung stellen.

Mir geht dabei auch oft der bereits genannte Film “Gattacca” (Wikipedia: Der Titel ¿Gattaca¿ ist aus den Abkürzungen der vier Nukleinbasen der DNA zusammengesetzt: A für Adenin, C für Cytosin, G für Guanin und T für Thymin) durch den Kopf, der dieses Szenario thematisiert.

#4 |
  0
Horst Rieth
Horst Rieth

in gewisser weise pfuschen wir doch schon seit jahrzehnten im genom herum, der volksgesundheit zu liebe mit impfungen, antibiotika und anderen wirkstoffen, der ökonomie zu liebe mit der schleichenden vergiftung durch chlorierte und aromatische kohlenwasserstoffe, halogenbildner, feinstäube, phtalate, ………

#3 |
  0

Mich erinnert das an die alte Horrorvision von ‘Brave New World’, wo die Bevölkerung der Erde nur noch aus geklonten und prädestinierten Alpha-, Beta- und Gamma-Wesen besteht und ethnische Minderheiten als ‘Minderwertiges Fleisch’ nur noch in Reservaten ohne jede gesundheitliche Versorgung gehalten werden. Die Vision vom ‘Neuen Menschen’ der das Universum erobern soll, nachdem er diese Erde in nur einem Jahrundert ausgelaugt und ruiniert hat, präsentiert sich hier als purer Rassismus der schlimmsten Sorte. Das Risko, ‘Lebensunwertes Leben’ in die Welt zu setzen ist meines Erachtens kaum gestiegen, sondern – rein statistisch gesehen – nur der Bevölkerungsexplosion un der medizinische Forschung zuzuschreiben, die immer neue ‘Aberrationen’ von selbstbestimmten Normen produziert und der die Rassengesetzgebung von 1939 zugrundeliegt. Hier denke ich insbesondere an das Betreuungsrecht, das ja im Tenor seitdem kaum verändert ist und an die §§ 40 ff des AmG, wo ja explizit von Euthanasie und Zwangssterilisation die Rede ist. Als durch Mezinier als Träger einer Erblast abgestempelt (Man hat mir ‘Schizophrenie’ in die Personalakte hineingedichtet, was mich dreißig Jahre meines Lebens gekostet hat.) weiß ich ein Liedlein hiervon zu singen. Wenn schon Film, empfehle ich Buch und Film mit dem Titel ‘Show, Freaks and Monsters’, in dem geschildert wird, wie – durch die einen Kleinwüchsigen finanziert – selbst ‘Bartfrauen, Siamesische Zwillinge’ und andere Schwerstbehinderte sich eine eigene Welt geschaffen haben, die durch ‘Vaudeville’-Touren sich selbst erhielt und als ‘Lebensraum’ auch ihren Sinn hatte.
Wer weiß, was aus dem dreiarmigen Inder und dem ‘Wolfskind’ in den Vereinigten Staaten geworden ist ? Vermutlich auch ‘Versuchskaninchen’ für die medizinische Wissenschaft und Psychologie unserer Tage, in der die Spielarten der Natur in ihrer ganzen Wesensvielfalt keinen Platz haben … . Als Verfechter einer naturnahen Ganzheitsmedizin kann ich vor derlei Bestrebungen, die mich als Tiermediziner an ‘Zuchtwertschätzungen’ durch ‘Körkommissionen’ erinnern nur warnen. Wehret den Anfängen !

#2 |
  0

Sehr prophetisch in dieser Hinsicht ist der Film “Gattaca” aus den 90igern. Immer noch sehenswert.

#1 |
  0
Copyright © 2017 DocCheck Medical Services GmbH
Sprache:
DocCheck folgen: