Mukoviszidose: Frühdiagnose im Schongang?

16. April 2014
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Forscher zeigten, dass mittels einer MRT-Untersuchung frühe Veränderungen in der Lunge bei Säuglingen und Kleinkindern – ohne belastende Röntgenstrahlen – diagnostiziert werden können. Dies ermögliche einen frühen Therapiebeginn und regelmäßige Verlaufskontrollen.

Bei Säuglingen und Kleinkindern mit Mukoviszidose (Zystische Fibrose) lassen sich mithilfe des strahlenfreien Bildgebungsverfahrens Magnetresonanztomographie (MRT) frühe Veränderungen in der Lunge zuverlässig und schonend diagnostizieren, lange bevor die ersten Symptome auftreten, so die aktuelle Studie. Ärzte können so frühzeitig mit der Behandlung beginnen sowie Krankheitsverlauf und Therapieerfolge regelmäßig kontrollieren. Bislang standen dafür nur die Computertomographie, die mit einer hohen Strahlenbelastung verbunden ist, und die Lungenspiegelung unter Vollnarkose zur Verfügung. An der Heidelberger Studie nahmen 50 Mukoviszidose-Patienten im Alter von wenigen Monaten bis zu sechs Jahren teil.



Frühe Lungenveränderungen sind noch reversibel

Die angeborene Multiorganerkrankung Mukoviszidose, mit der jährlich rund 300 bis 400 Kinder in Deutschland zur Welt kommen, ist nicht heilbar. Je früher jedoch die Diagnose gestellt wird und die Behandlung beginnt, desto länger lassen sich Lungenschäden und Komplikationen hinauszögern. Dank effektiver Therapien erhöht sich die Lebenserwartung der Patienten stetig und liegt in Deutschland derzeit bereits bei über 40 Jahren.

Um betroffene Kinder so früh wie möglich zu identifizieren, bietet das Universitätsklinikum Heidelberg seit 2008 ein Neugeborenen-Screening für Mukoviszidose an, wie es in den USA und einigen europäischen Ländern schon flächendeckend eingeführt ist. Das Screening gibt allerdings keine Auskunft darüber, wann die Erkrankung in der Lunge einsetzt. „Unsere Untersuchungen zeigen, dass die Lungenerkrankung bei einigen Patienten bereits im ersten Lebensjahr mit der Entstehung von Schleimpfropfen und Durchblutungsstörungen der Lunge beginnt und dass diese Veränderungen noch reversibel sind, während bei älteren Kindern bereits irreversible Veränderungen der Atemwege sichtbar werden“, erklärt Dr. Mark Wielpütz, Leiter der Nachwuchsgruppe Strukturelle und Funktionelle Lungenbildgebung in der Abteilung Diagnostische und Interventionelle Radiologie.

Strahlenfreie Untersuchung ohne Narkose

Ebenso aussagekräftig wie die bisherigen Untersuchungsverfahren, dabei aber deutlich schonender und daher besser geeignet, sei die MRT, wie die Heidelberger Studie ergab. Sie zeigt u.a. Schleimpfropfen, frühe Gewebeschäden und Veränderungen in der Durchblutung der Lunge an. Auch ansonsten schwer zu diagnostizierende Lungenentzündungen sowie der Heilungsprozess nach der Therapie sind gut zu erkennen. Die strahlenfreie Untersuchung dauert rund 20 Minuten. Damit das Bild nicht verwackelt, erhalten die kleinen Patienten ein Schlafmittel; eine Narkose ist nicht nötig.

Originalpublikation:

Magnetic Resonance Imaging Detects Changes in Structure and Perfusion, and Response to Therapy in Early Cystic Fibrosis Lung Disease
M. O. Wielputz et al.; Am J Respir Crit Care Med, doi: 10.1164/rccm.201309-1659OC; 2014

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