ARVC: Gemeinsamer genetischer Ursprung

6. März 2014
Teilen

Die Erbkrankheit ARVC führt zu plötzlichem Herztod und ist weiter verbreitet, als bislang angenommen. Das berichten nun Molekularbiologen, die herausfanden, dass alle bislang bekannten betroffenen Familien einen gemeinsamen genetischen Ursprung haben.

Die Genmutation, die einer besonders schweren Form der Erbkrankheit (ARVC5) zugrunde liegt, klärten Wissenschaftler im Jahr 2008 auf der kanadischen Insel Neufundland auf. Zunächst ging man davon aus, dass es sich um eine genetische Besonderheit in Kanada handelt. 2010 wies ein Team um Prof. Dr. Hendrik Milting vom Herz- und Diabeteszentrum NRW die „Neufundland-Mutation“ jedoch zeitgleich mit einer Forschergruppe aus Kopenhagen auch in Europa nach. Heute sind betroffene Familien in Deutschland, Dänemark, den USA und Kanada bekannt. Sie alle gehen auf gemeinsame Vorfahren zurück, wie eine genetische Analyse ergab. Die Wissenschaftler untersuchten die Umgebung des Gens TMEM43, in dem die ARVC5-spezifische Mutation auftritt. Die genetische Sequenz in der Nachbarschaft von TMEM43 ist üblicherweise hoch variabel; bei allen betroffenen Familien war sie jedoch über weite Strecken identisch. Das belegt einen gemeinsamen genetischen Ursprung.

Weitere Familien in Europa müssen betroffen sein

Den Betroffenen dänischen und deutschen Familien sind die Verwandtschaftsverhältnisse nicht bewusst; denn eine Berechnung ergab, dass die Mutation vor rund 1300 bis 1500 Jahren entstand. Bei der ARVC-Mutation in den europäischen Familien handelt es sich also nicht um eine neue Mutation. Daher muss es weitere Familien mit der Genmutation geben, die die verwandtschaftliche Brücke zwischen den Betroffenen in Europa und Nordamerika bilden. So wurden kürzlich zwei Familien mit dieser Mutation in Madrid identifiziert. „Fälle von plötzlichem Herztod in der Familie sollten hellhörig machen“, sagt Prof. Milting. „Die uns bekannten Familien haben häufig innerhalb kürzester Zeit mehrere männliche Mitglieder verloren, obwohl sie unter ärztlicher Kontrolle standen. Die Frauen leiden oft an Herzrhythmusstörungen.“ Verdachtsfälle sollten unbedingt abgeklärt werden, warnt der Molekularbiologe. Denn wer diese Mutation in sich trägt, erkrankt auf jeden Fall. Eine rechtzeitige Implantation eines Defibrillators kann den plötzlichen Herztod verhindern.

Die Abkürzung ARVC steht für arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie. Betroffene, hauptsächlich Männer, sterben häufig an einem plötzlichen Herztod, ohne zuvor Anzeichen einer Herz-Kreislauferkrankung zu zeigen. Die mittlere Lebenserwartung von Männern, die die ARVC5-Genmutation besitzen, beträgt 41 Jahre.

Originalpublikation:

The TMEM43 Newfoundland mutation p.S358L causing ARVC-5 was imported from Europe and increases the stiffness of the cell nucleus
Hendrik Milting et al.; European Heart Journal, doi: 10.1093/eurheartj/ehu077; 2014

20 Wertungen (4.55 ø)
Kardiologie, Medizin

Die Kommentarfunktion ist nicht mehr aktiv.

2 Kommentare:

Dr. med. dent. Marc Heidemann
Dr. med. dent. Marc Heidemann

mind.

#2 |
  0
Dr. med. dent. Marc Heidemann
Dr. med. dent. Marc Heidemann

yeeeeaah noch 10 Jahre leben :D

#1 |
  0


Copyright © 2017 DocCheck Medical Services GmbH
Sprache:
DocCheck folgen: