Spinale Muskelatrophie: Therapieoption in Sicht?

5. März 2014
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Spinale Muskelatrophie (SMA) ist die häufigste genetische Todesursache bei Kindern. Bisher gibt es keine Therapie für SMA. Wissenschaftler haben nun eine biologische Substanz identifiziert, die zukünftig als Therapeutikum eingesetzt werden könnte.

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist mit einer Neuerkrankungsrate von circa 1 in 6.000 Geburten und einer häufigen Anlageträgerschaft von circa 1:35 in Deutschland eine häufige genetische Erkrankung. SMA führt zur Degeneration der Nerven im Rückenmark, die für Bewegung zuständig sind. Patienten können unterschiedlich stark betroffen sein. Mild betroffene Patienten haben mit zunehmendem Alter vermehrt Schwierigkeiten beim Gehen, während schwerer betroffene von Kindheit an auf den Rollstuhl angewiesen sind und nie selbstständig laufen können. Etwa die Hälfte der Patienten sind jedoch so schwer betroffen, dass sie mit wenig oder keiner Kontrolle über ihre Bewegungen bereits im Kindesalter an Atemversagen versterben. Bisher gibt es keine Heilung für SMA.

Die molekulare Ursache für SMA liegt in dem Verlust des SMN1-Gens, was zum Absterben der Motoneuronen führt. Allerdings ist der genaue zelluläre Mechanismus noch nicht vollständig verstanden. Im Rahmen einer internationalen Zusammenarbeit haben die Arbeitsgruppen von Prof. Thomas Gillingwater (Edinburgh, Großbritannien) und Prof. Brunhilde Wirth (Institut für Humangenetik, Institut für Genetik und Zentrum für Molekulare Medizin Köln) eine Substanz identifiziert, die Hoffnung auf eine zukünftige Therapie macht.

Behandlung mit Quercetin

Die Wissenschaftler konnten erstmals zeigen, dass der Aufbau eines bestimmten Moleküls in der Nervenzelle – namens beta-Catenin – für die Ausprägung einiger Symptome von SMA verantwortlich ist. Auf Grundlage dieser Entdeckung, gelang es dem Postdoktoranden Markus Rießland aus der Arbeitsgruppe von Prof. Wirth in enger Zusammenarbeit mit dem Zebrafischexperten Prof. Hammerschmidt von der Universität zu Köln, zu zeigen, dass die Behandlung mit Quercetin, einem beta-Catenin-Blocker, im Zebrafisch in der Tat die Motoneuronenentwicklung sehr positiv beeinflusste und die Krankheitsausprägung verhindern konnte. Diese Ergebnisse konnten zudem durch weitere Versuche bestätigt werden.

Bedeutung für zukünftige Therapieentwicklungen

Obwohl die Behandlung mit Quercetin – einem Pflanzenfarbstoff, der in einigen Früchten, Gemüsen, Kräutern und Getreiden vorkommt – sehr vielversprechend ist, wurden nicht alle Symptome der Krankheit verbessert. Trotzdem könnte aus diesen Entdeckungen eine Therapieoption entwickelt werden.

Originalpublikation:

Dysregulation of ubiquitin homeostasis and β-catenin signalling promote spinal muscular atrophy
Thomas M. Wishart et al.; J Clin Invest., doi: 10.1172/JCI71318; 2014

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1 Kommentar:

Ich habe in meiner Praxis sehr gute Erfahrungen mit UbichinonQ10 machen können. Zugegeben – es ist eine seltene Indikation, daher hat das sicher nur Beobachtungswert.
Aber es war wirklich auffällig, das man hier tatsächlich Wirkungen sehen kann, speziell wenn es noch z.B. mit Methylcobalamin kombiniert wird.
Aude sapere!
Dirk-Rüdiger Noschinski

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