Des Rätsels Lösung

3. Mai 2007
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Österreichische Dermatologen und Humangenetiker haben neue Einsichten in die Entstehung Neurodermitis gewonnen: Filaggrinmangel begünstigt die Entstehung der Erkrankung. Ansatz einer neue Hoffnung für Tausende von Neurodermitis-Patienten?

Es juckt, es brennt, es nässt,: Die atopische Dermatitis (Neurodermitis) gehört zu den häufigsten entzündlichen Hauterkrankungen. In Europa sind ein Fünftel aller Kinder von der Krankheit betroffen. Zustäzlich zur Neurodermitis leiden sie oft auch noch an Heuschnupfen oder Asthma. Als Krankheitsursache vermuten Experten ein Zusammentreffen mehrerer genetischen Faktoren und Umweltursachen. Bisherige Mutationsanalysen hatten die Aufmerksamkeit auf verschiedene Gene gelenkt. Diese waren aber in Wiederholungsstudien nicht immer reproduzierbar. Die Forscher mussten immer wieder zurück an den Start.

Ein Protein als Ursache

Ein wichtiger neuer Hinweis kam nun von der Ichthyosis vulgaris, einer angeborenen Hautkrankheit mit übermäßiger Hautschuppung und Trockenheit. Die Fischschuppenkrankheit beruht auf einer Mutation im Filaggrin-Gen, die zur Verminderung von des Proteins in den äußeren Hautschichten führt. Fillaggrin geht im Verhornungsprozess der Haut aus Profillagrin hervor. Durch die Mutation enthalten die äußeren Hautschichten weniger Filaggrin. Nachdem eine Ichthyosis vulgaris in einem Drittel der Fälle gleichzeitig mit einer atopischen Dermatitis einhergeht, war es für Forscher der Medizinischen Universität Innsbruck nahe liegend auch bei der Neurodermitis nach Filaggrindefekten zu suchen. Das führte zur Erkenntnis, dass bis zur Hälfte der Patienten mit atopischer Dermatitis diesen Gendefekt tragen.

Barrierefunktion der Haut fehlt

Die Lokalisation von Filaggrin in den äußersten Schichten der Haut deutet darauf hin, dass dieses Protein mit der Barrierefunktion der Haut gegenüber der Umwelt zu tun hat. Diese Funktion ist die Grundlage der Überlebensfähigkeit des Menschen, indem sie das Verdunsten des Körperwassers verhindert und damit die Voraussetzung für die Regulation des Wasserhaushalts darstellt. Darüber hinaus ist sie außerdem wichtig für die Schutzfunktion der Haut vor äußeren Gefahren. Bei der atopischen Dermatitis ist diese Funktion entscheidend beeinträchtigt. “Die geschwächte Barriere könnte ein erleichtertes Eindringen von Allergenen und die erhöhte Entzündungsbereitschaft atopischer Haut bedingen. Wie das im Detail abläuft und inwieweit weitere Faktoren des Immunsystems und der Umwelt mit hineinspielen, ist derzeit Gegenstand weiterführender Forschungsbemühungen”, erklärt Univ.-Prof. Dr. Matthias Schmuth von der Innsbrucker Hautklinik. Diese erfolgen in Abstimmung mit dem European Epidermal Barrier Research Network. Für die Forschung sind die Ergebnisse von großer Bedeutung, spielt die Zugänglichkeit des Immunsystems der Haut gegenüber Allergenen doch eine entscheidende Rolle bei der Atopieentstehung.

Schlüssel zu komplexen Krankheiten

“Nachdem die schwierige Sequenzierung des Filaggrin-Gens nun möglich ist, können umfangreichere epidemiologische Studien an größeren Patientengruppen die Bedeutung bei der atopischen Dermatitis näher beleuchten”, meint Univ.-Prof. Dr. Janecke von der Sektion für Klinische Genetik der Medizinischen Universität Innsbruck. Die Ergebnisse sind ein Beispiel dafür, wie die Untersuchung seltener monogenetischer Erkrankungen wichtige Schlüsselbefunde zur Aufklärung komplexer Krankheiten erbringen können. Die Forschungen in Innsbruck wurden in Zusammenarbeit mit Forschergruppen aus Schottland, den Niederlanden, Japan und den USA durchgeführt und im European Journal of Human Genetics und der Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlicht. Es stellte sich bei den Untersuchungen zusätzlich heraus, dass bestimmte Mutationen verschiedenen geographischen Regionen gemeinsam sind, während andere nur in bestimmten Regionen anzutreffen sind. So wurde im Rahmen der Untersuchungen auch eine Mutation entdeckt, die bisher ausschließlich in Tirol beobachtet wurde.

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