Multiple Sklerose: Neue Genvarianten entdeckt

2. Oktober 2013
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Forscher haben 48 neue Genvarianten identifiziert, die das Risiko für MS beeinflussen. Dadurch wird die Zahl der bekannten Risikofaktoren fast verdoppelt. Die identifizierten Gene unterstreichen die zentrale Rolle, die das Immunsystem bei der Entwicklung der MS spielt.

Multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch neurologische Krankheit, die weltweit über 2,5 Millionen Menschen betrifft. Die Krankheit führt zu unregelmäßigen Entzündungen und Schäden des Zentralen Nervensystems und verursacht, je nach Lokalisierung, Mobilitäts-, Balance-, Empfindungs- und Wahrnehmungsstörungen. Im Anfangsstadium der Krankheit sind die neurologischen Symptome meist vorübergehend, doch im Laufe der Zeit werden sie bei der Mehrzahl der Patienten dauerhaft und kontinuierlich schlimmer. Bei Personen mit Vorerkrankungen in der Familie ist das Risiko, Multiple Sklerose zu entwickeln, erhöht. Studien mit Zwillingen und Adoptivkindern zeigten, dass dieses erhöhte Risiko in erster Linie das Resultat genetischer Risikofaktoren ist. Die nun veröffentlichten Ergebnisse verdoppeln die Anzahl der bestätigten MS Genorte, unterstreichen die kritische Rolle des Immunsystems bei der Entwicklung der Multiplen Sklerose und heben die deutlichen Ähnlichkeiten zwischen der genetischen Architektur, die der Prädisposition für diese und viele andere Autoimmunkrankheiten zugrundeliegt, hervor.

Für die Studie wurde eine individuell designte Technologie genutzt, der sogenannte ImmunoChip – ein Hochdurchsatz-Genotypisierungsarray, das speziell für die Untersuchung eines bestimmten Sets genetischer Varianten entwickelt wurde, die in Verbindung zu einer oder mehreren Autoimmunkrankheiten stehen. Forscher, die sich im Internationalen MS Genetik Konsortium zusammengeschlossen haben, nutzten die ImmunoChip-Plattform, um die Erbsubstanz von 29.300 MS-Erkrankten sowie von 50.794 nichtverwandten gesunden Kontrollpersonen zu analysieren. Damit ist dies die größte genetische Studie zu Multipler Sklerose, die je durchgeführt wurde. Zusätzlich zur Identifizierung von 48 neuen Prädispositionsvarianten bestätigte und verfeinerte die Studie zudem eine ähnliche Anzahl bereits zuvor identifizierter Genassoziationen. Mit diesen neuen Ergebnissen gibt es nun 110 Genvarianten, die mit MS in Verbindung stehen. Obwohl jede dieser Varianten alleine nur ein sehr geringes Risiko für die Entwicklung von Multipler Sklerose bedeutet, machen sie zusammen etwa 20 Prozent der genetischen Komponenten der Krankheit aus.

Verfeinerung der genetischen Landschaft der Multiplen Sklerose

Dr. Jacob McCauley von der University of Miami, Studienleiter für das IMSGC, erklärt die Bedeutung der Arbeit und der Art der Zusammenarbeit: „Mit der Veröffentlichung dieser neuen Daten haben unsere Anstrengungen zur Aufklärung der genetischen Komponenten dieser komplexen Krankheit einen enormen Schritt nach vorne getan. Die Beschreibung der genetischen Basis jeder komplexen Krankheit ist ein komplizierter, aber entscheidender Schritt. Durch die weitere Verfeinerung der genetischen Landschaft der Multiplen Sklerose und durch die Identifizierung von neuen genetischen Assoziationen sind wir der Möglichkeit näher gekommen, die zellulären und molekularen Prozesse, die für die MS verantwortlich sind und damit die spezifischen biologischen Ziele für zukünftige Therapiestrategien zu identifizieren.“

Originalpublikation:

Analysis of immune-related loci identifies 48 new susceptibility variants for multiple sclerosis
International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC); Nature Genetics, doi:10.1038/ng.2770; 2013

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Forschung, Medizin, Neurologie

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8 Kommentare:

Dr. Jutta Scheiderbauer
Dr. Jutta Scheiderbauer

Ich hatte Herrn Prof. McCauley angeschrieben, dessen Email-Adresse als Korrespondeznadresse für die IMSGC-Arbeitsgruppe angegeben war. Es hat mmir in seiner Antwort bestätigt, dass Sie in der Tat künftig die Korrelation von genetischen Markern mit EDSS und MSSS planen. Wir dürfen gespannt sein.

#8 |
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@ Frau Schlenker (ich hoffe, Sie haben mich mit der Frage gemeint…):
Bei so genannten “Toten Zähnen” gibt es zwei Probleme: Die Bildung von giftigen Stoffen (Mercapatane, Thioter) und der stete immunologische Reiz.
Letzterer scheint mir bei Autoimmunerkrankungen das bedeutsamere Problem zu sein.
Der Grund ist die mehr oder weniger ständige Stimulation der TH1-Schiene.
Faktoren, die zu einem solchen TH1-Shift führen, tragen oft das Problem mit sich, Autoimmunerkrankungen insofern zu triggern, dass es seltener zu schubfreien Phasen kommt bzw. dass das Immunsystem so ausgelenkt ist, dass es schon auf einen kleinen Reiz mit einem Schub reagiert. Das findet man nicht nur bei MS.
Und es gibt weitaus mehr Ursachen für einen solchen steten Reiz als die toten Zähne, z.B. latente Virusinfektionen, bestimmte Nahrungsmittelallergien, leaky gut syndrome usw.

@ Frau Dr. Schneiderbauer
Da haben Sie absolut Rech und treffen auch den Nerv des Problems: Alle Betroffenen werden über einen Kamm geschert. Das Problem: Es gib hier nochj zu wenige Differenzierungsmöglichkeiten. In wie weit die Genetik uns solche bietet, wird die Zukunft zeigen.

Herzliche Grüße (und diesmal ganz ohne meinen Wahlspruch :-)
Dirk-Rüdiger Noschinski

#7 |
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Susanna Schlenker
Susanna Schlenker

Vielen Dank für Ihr Interesse und Forschung .

Ich habe eine Frage : habe einen Artikel gelesen über Zahnwurzelbehandlung und ihre Folgen des Toten Zahns, welches durch weitere Entzündungen am Kiefer Unter anderem auch Toxine in den Körper ausschütten ( wie jedes Tote “Organ”)
Auch MS verursachen kann . Was ist ihre Meinung dazu .
Hier der Artikel sehr interessant [Kommentar wurde aufgrund werblicher Inhalte gekürzt].

#6 |
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Dr. Jutta Scheiderbauer
Dr. Jutta Scheiderbauer

Sie haben schon recht mit Ihrer Kritik daran, dass nicht gewinnträchtige Substanzen nicht genügend untersucht werden.

Aber darum ging es in meinem Kommentar nicht, sondern darum, dass man die Indikationsstellung zur Behandlung differenziert handhaben müsste. In der Onkologie erfolgt zunächst ein Staging, und adaptiert daran wird behandelt, hohes Rückfall-Risiko bedeutet intensive und risikoreiche Therapie, niedriges Rückfallrisiko bedeutet verträglichere Therapie, und ggf. verzichtet man auch mal ganz darauf und beobachtet zunächst den Verlauf, z.B. beim Niedrigrisiko-Prostatakarzinom und niedriggradigen Gliomen im Kindesalter. In der Onkologie eine Selbstverständlichkeit, in der MS-Therapie eine notwendige Entwicklung.

#5 |
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Ich wiederhole gerne inhaltlich meine DocCheck-Postings der letzten Jahre zu diesem Thema: Es gibt außerhalb der Stufentherapie eine ganze Reihe von therapeutischen Optionen bei MS, die speziell in Deutschland leider immer noch zu wenig bekannt sind und demzufolge auch zuwenig genutzt werden, allen voran 25(OH)D3 in therapeutisch relevanten Dosierungen (darauf kommt es an).
Die Finnen und die Norweger sind da entschieden weiter als wir.
Allerdings: Die meisten dieser Substanzen sind nicht patentierbar.
Schade für die Betroffenen und für die Allgemeinheit…
Aude sapere

#4 |
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Dr. Jutta Scheiderbauer
Dr. Jutta Scheiderbauer

Naja, z.B. diese Arbeitsgruppe IMSGC selbst, da sie doch schon die Gensequenzierung von 15.000 MS-Patienten durchgeführt hat, die doch alle auch eine klinische Symptomatik haben. Der Aufwand ist sicher nicht zu verachten, dürfte sich jedoch rechnen, weil man mit prognostisch angepassten Therapien viel Geld sparen kann. Schliesslich wird momentan nach einem sog. Stufenschema behandelt, was im Grunde nicht anderes heisst als dass man nach und nach in einer bestimmten Reihenfolge alles ausprobiert, jeden Patienten möglichst ständig in Behandlung hält, ohne zu wissen wer was wann wie lange brauchen könnte. Die Kosten für MS-Therapeutik sind geradezu unsittlich hoch, was man da alles einsparen könnte? Und was man Betroffenen erst alles an unnötigen Nebenwirkungen ersparen könnte?

#3 |
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Das stimmt soweit Frau Dr. , nur W E R sollte Ihrer Meinung diesen kostspieligen nächsten Schritt tun? M.d.B. Jens Spahn im Gesundheitsausschuß hat z.Z. meine und noch ganz andere Sorgen, im Wesentlichen €€€€€€€……

#2 |
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Dr. Jutta Scheiderbauer
Dr. Jutta Scheiderbauer

Das ist eine sehr interessante Grundlagenarbeit. Der nächste Schritt sollte sein, die genetischen Varianten mit klinischen MS-Verläufen zu korrelieren. Da jetzt eine Reihe von mehr oder weniger wirksamen und teils nebenwirkungsreichen Therapien vorliegt, sollte man dringend Prognosefaktoren identifizieren, die Risiko-stratefizierte Therapien ermöglichen. Die Onkologie hat es vorgemacht!

#1 |
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