GIST: Erbgut entschlüsselt

12. September 2013
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Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) sind relativ seltene, im Magen-Darm-Trakt lokalisierte Tumore, die sowohl als harmloser Zufallsbefund als auch als aggressive bösartige Erkrankung auftreten können. Forschern gelang es, das gesamte Erbgut der Tumoren zu entschlüsseln.

Eine Arbeitsgruppe von der Medizinischen Universität Wien um Sebastian Schoppmann (Universitätsklinik für Chirurgie), Berthold Streubel (Universitätsklinik für Frauenheilkunde) und Peter Birner (Klinisches Institut für Pathologie) verwendete für die Analyse des gesamten, in Proteine übersetzten Erbmaterials („Exom“) die Technik des „Next Generation Sequencing“, mit dessen Hilfe genetische Veränderungen im Erbgut nachgewiesen werden können.

„Eine besondere Herausforderung ist, dass diese Sequenzierungen oft tausende von Genmutationen pro untersuchtem Tumor aufzeigen, ohne dass klar wird, welche davon von Bedeutung sind“, sagt Birner. „Durch die Kombination des ‚Exom-Sequencings‘ mit mehreren anderen genetischen Hochdurchsatz-Untersuchungsmethoden konnten wir aber zehn neue, biologisch relevante Gene ermitteln, die bei gastrointestinalen Stromatumoren häufig mutiert sind, wobei für die meisten davon bisher keinerlei relevanten Daten bei malignen Erkrankungen existierten.“

So zeigte sich etwa, dass Mutationen im so genannten MAP-Kinase-Weg, der unter anderem am Zellwachstum und am programmierten Zelltod beteiligt ist, wesentlich häufiger vorliegen als bisher vermutet.

 Für drei dieser Gene konnten die MedUni Wien-Forscher sogar eine bisher unbekannte direkte klinische Relevanz nachweisen. Birner: „Unsere Ergebnisse ermöglichen uns völlig neue Einsichten in die Biologie von GIST, das könnte zu neuartigen Therapieansätzen führen.“

Originalpublikation:

Novel Clinically Releveant Genes in Gastrointestinal Stromal Tumors Identified by Exome Sequencing
Peter Birner et al.; Clin Cancer Res.; 2013

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Medizin, Onkologie
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