Cri-du-Chat-Syndrom: Katzenschrei im Kreißsaal

10. September 2013
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Defekte im Chromosom Nummer 5 führen zum Katzenschrei-Syndrom. Heute haben Betroffene trotz starker Einschränkungen gute Prognosen – dank lebenslanger Förderung und medizinischer Begleitung. Dennoch gilt es, individuell zu therapieren.

Es gab viele Indizien: Britische Pädiater fanden bei der Untersuchung eines Kleinkindes kongenitale Plattfüße, die chirurgisch behandelt werden mussten. Auch gab der Entwicklungszustand Anlass zur Sorge. Weitere Untersuchungen folgten. Schließlich stießen Kollegen auf eine partielle Deletion am Chromosom Nummer fünf, bekannt als Cri-du-chat-Syndrom (CDC), Katzenschrei- oder „5p-minus“-Syndrom.

Katzenschreie und Deformationen

Die Krankheit wurde bereits 1963 vom französischen Kinderarzt und Genetiker Jérôme Lejeune beschrieben. Statistisch gesehen ist ein Kind pro 50.000 Lebendgeburten betroffen – Mädchen häufiger als Jungen, das Verhältnis liegt bei fünf zu eins. Aufgrund von Laryngomalazien, also krankhaften Erweichungen des Kehlkopfs, artikulieren sich Neugeborene mit katzenschreiartiger, hoher Stimme. Als weitere Ursache werden neuronale Gründe diskutiert. Bis zum zweiten Lebensjahr verschwindet das namensgebende Symptom häufig wieder. Zurück bleiben weitere Anomalien wie Wachstumsstörungen, Schwierigkeiten beim Essen und Trinken, kognitive und motorische Störungen, Verhaltensauffälligkeiten sowie Deformationen im Kopfbereich.

Das Erbgut nimmt Schaden

Bei 85 bis 90 Prozent aller Kinder mit CDC ist es zu einer de novo-Deletion auf dem kurzen Arm, p-Arm genannt, des Chromosoms Nummer fünf gekommen. Meist fehlt ein terminales Stück, seltener ein interstitielles. Die restlichen zehn bis 15 Prozent entstehen durch unbalancierte Chromosomentranslokationen mit Verlust an genetischem Material, wobei Eltern eine balancierte Form haben – häufig ohne davon zu wissen. Für manche Phänotypen konnten Humangenetiker „kritische Regionen“ im Erbgut identifizieren, die mit typischen Schreien (5p15.3) beziehungsweise mit Dysmorphologien und mentalen Handicaps (5p15.2) assoziiert sind. Dort befinden sich Gene, die für Semaphorin F und Catenin delta 2 codieren, zwei Proteine mit relevanter Funktion bei der Gehirnentwicklung. Deletionen in 5p15.33 betreffen die humane Telomerase Reverse Transkriptase, was ebenfalls mit phänotypischen Ausprägungen des CDC einhergeht. Äußere Einflussfaktoren für de-novo-Deletionen sind nicht bekannt. Mit hohen Dosen radioaktiver Strahlung steigt das Risiko chromosomaler Schäden aber generell. Anders als bei Trisomie 21 stellt das Alter der Mutter keinen Risikofaktor dar.

Internisten, Orthopäden, Ophthalmologen, Kardiologen,…

Nach der Geburt von Babys mit CDC sind Eltern und Ärzte gleichermaßen gefordert. Dr. Mary Carlin, Pädiaterin und Humangenetikerin aus den USA, hat schon früh phänotypische Ausprägungen untersucht. Als charakteristische Zeichen gelten bei Neugeborenen ein niedriges Geburtsgewicht, Muskelschwäche, ein kleiner, brachycephal geformter Kopf (Mikrozephalie), ein kleiner Kiefer (Mikrogenie), ein großer Abstand zwischen den Augenhöhlen (Hypertelorismus), eine sichelförmige Lidfalte (Epikanthus medialis), nach außen abfallende Lidachsen, Vierfingerfurchen sowie Veränderungen am Nasenrücken, an Ohren, Händen und Füßen. Neben dem charakteristischen Schreien haben Betroffene vor allem Schwierigkeiten beim Schlucken, Sondierungen sind jedoch nur selten erforderlich. Kardiologen greifen vor allem bei Septumdefekten ein. Hinzu kommen Malrotationen und aganglionäre Segmente im Darm (Morbus Hirschsprung), was zur Verstopfung führt.

In Deutschland untersucht der Arzt und Humangenetiker Professor Dr. Ingo Kennerknecht, Münster, welche klinischen Probleme bei Menschen mit CDC besonders häufig auftreten. Als Ergebnis einer Fragebogenaktion fand er vor allem Erbrechen (bei bis zu 50 Prozent), Verstopfung (70 Prozent), Schlafstörungen (65 Prozent) sowie ein vermindertes Schmerzempfinden (75 Prozent). Auch kommt es zu wiederkehrenden Infekten des Atemsystems und des Mittelohrbereichs. Regelmäßige Zahnarztbesuche sind Pflicht, um Zahnfehlstellungen frühzeitig zu korrigieren. Da viele Menschen mit CDC an Strabismus beziehungsweise Myopie leiden, sollten augenärztliche Untersuchungen ebenfalls zur Routine gehören. Orthopäden berichten, dass sich ab dem mittleren Lebensalter oft eine Skoliose entwickelt. Sie behandeln darüber hinaus kongenitale Plattfüße oder Klumpfüße.

Fördern und therapieren – ein Leben lang

Neben Ärzten schreiten Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und Logopäden zur Tat. Ihr Ziel ist, Menschen mit CDC lebenspraktische Fähigkeiten zu vermitteln. Gerade sprachlich sind Betroffene oftmals stark eingeschränkt. Hinzu kommen Verhaltensauffälligkeiten wie Kopfschlagen, Hyperaktivität, Beißen oder sich ständig wiederholende Verhaltensweisen. Der Intelligenzquotient, via „Wechsler Intelligence Scale for Children“ (WISC-III) bestimmt, liegt zwischen 20 und 50, in seltenen Fällen auch darüber. Als Bevölkerungsdurchschnitt gelten Werte zwischen 90 und 109. Jetzt verglichen Wissenschaftler ähnliche Erkrankungen, bekannt als Autism Spectrum Disorders (ASD). Dazu gehören neben dem CDC das Cornelia-de-Lange-Syndrom oder das Angelman-Syndrom. Ein Resultat: Menschen mit CDC waren in puncto Kommunikation weniger benachteiligt als Menschen mit anderen ASD. Trotzdem gibt es keine generellen Prognosen, und Kinder entwickeln sich ganz unterschiedlich. Umso wichtiger ist, sie gezielt zu fördern. Eine Online-Befragung hat gezeigt: Eltern sehen manchmal eher Defizite als Stärken ihres Nachwuchses.

Gute Prognosen

Ein Fazit: Dank medizinischer Betreuung und komplexer Förderung ist die Mortalität bei Menschen mit CDC in den letzten Jahrzehnten deutlich gesunken. Rund 75 Prozent aller statistisch erfassten Todesfälle ereignen sich in den ersten Lebensmonaten, und gar 90 Prozent im ersten Lebensjahr. Groß angelegte Studien zur Lebenserwartung gibt es aber noch nicht.

113 Wertungen (4 ø)

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33 Kommentare:

Nichtmedizinische Berufe

Auf Wunsch unserer Leser haben wir das Bild entfernt.

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Arzthelferin

Ich bin fassungslos darüber, mit welch nutzlosen Echauffierungen und nicht diskutablen Geschmacksfragen hier hochgebildete Menschen ihre ach so kostbare Zeit vertrödeln. Wird denn die Hülle immer wichtiger als der Inhalt? Vielen Dank an Herrn van den Heuvel für den interessanten Beitrag!

#32 |
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Weitere medizinische Berufe

Sehr geehrter Herr “Dr. J. Böhmke, seit 36 Jahren FA. f. Allg.-medizin.”
… ursprünglich sollte hier ein Kommentar zu ihrem Kommentar entstehen… ich habe ihn mir verkniffen… meiner guten Kinderstube zuliebe!

#31 |
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regetzki soeren
regetzki soeren

na, solange die aktionaere zufrieden sind und der kurs stimmt ist doch jedes mittel legitim,

#30 |
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Gast
Gast

Die erste negative Kritik zu dieser Aufmache haben Sie am 10.9.13 erhalten, bis heute 12.9.13 haben sich viele dazugesellt. Sollten Sie als Herausgeber dieser Seiten nun nicht endlich mal reagieren und das Bild austauschen? Dass der fachliche Teil dünn und ungenau ist, haben Ihnen ja nun auch einige wahre Experten bescheinigt. Also mal lieber mehr Wert wieder auf Qualität und echte Information statt auf billige Effekthascherei setzen.

#29 |
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Gast
Gast

Über das Bild war ich in diesem Zusammenhang schockiert, was mich aber fast noch mehr entsetzt sind die Aussagen einiger Ärzte, besonders die von Herrn Dr. Böhmke. Ich würde wenn ich ihr Patient wäre keinen Fuß mehr in Ihre Praxis tun.

#28 |
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Gast
Gast

Sehr geehrter Dr. med. Joachim Böhmke

Der Autor dieses Artikels hat gegoogelt und ein paar Fakten zusammengestöpselt. Wenn das DIE medizinische Information ist, auf die sich ein im Dienst gealteter Mediziner generell bezieht, macht man um dessen Praxis am besten einen großen Bogen …

#27 |
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Christine Heilsberger
Christine Heilsberger

Schade, dass ob der Diskussion um das Foto und den Titel das eigentliche Thema untergeht….

#26 |
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Gast
Gast

Artikel 1

Alle Menschen sind frei und gleich an Würde und Rechten geboren. Sie sind mit Vernunft und Gewissen begabt und sollen einander im Geiste der Brüderlichkeit begegnen.

(falls es bei einigen Ärzten und Artikelschreibern in Vergessenheit geraten ist, Allgemeine Erklärung der Menschenrechte)

Auch wenn hier manche das Bild der Katze schön finden, werden die Menschenrechte (auch behinderte Menschen haben die) nicht nur mit Katzenpfoten getreten, sondern massiv verletzt. Die Herstellung einer Verbindung einer Zähne zeigenden Katze zu einem behinderten Kind ist sehr (mindestens) makaber.

#25 |
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Dr. Jutta Scheiderbauer
Dr. Jutta Scheiderbauer

http://de.wikipedia.org/wiki/Gutmensch

Auch ein interessanter Artikel.

Eltern, die behinderte Kinder, egal welcher Genese, aufziehen, wissen wovon sie reden!

#24 |
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Dr. med. Joachim Böhmke
Dr. med. Joachim Böhmke

Diese “Gutmenschen-Betroffenheit” finde ich zum Kotzen !!Hier geht es nicht um eine Bildinterpretation, sondern um die Beschreibung eines Krankheitsbildes. Vor aller Kritik sollte man das Geschriebene lesen und mit Empathie verstehen. Nur wer nicht vor Mitleid zerfließt, kann helfen und ich finde, dass der Artikel einen guten sachlichen Bezug im Verhältnis zum Namen der Erkrankung hat. Jedenfalls sehe ich im Wortlaut keine Diskreminierung. Und von mir aus kann man das Titel-
bild auch als “Aufreißer” in die “Pfanne kloppen”. Dr. J. Böhmke, seit 36 Jahren FA. f. Allg.-medizin.

#23 |
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Angelika Krüger
Angelika Krüger

Sehr geehrte Damen und Herren,
ich gehöre zu den Fachkreisen die Ihren Dienst persönlich, sowie auch meine Mitarbeiter täglich nutzen. Aber ich bin auch Mutter eines Kindes mit dieser Krankheit. Ich bin entsetzt und geschockt und wollte meinen Augen nicht trauen. Bis dahin war ich vollkommen überzeugt von Ihrer Seriosität und der Fundiertheit Ihrer Beiträge.
Ich möchte Sie bitten schnellstmöglich das Bild dieser tollwütig anmutenden Katze auszutauschen. Diese Darstellung in diesem Zusammenhang ist Menschenverachtend! Hat es Ihre Auflage wirklich so nötig sich auf das Niveau des Printmediums mit 4 Buchstaben hinab zu begeben ?
Bitte ziehen Sie den verantwortlichen Redakteur zur Verantwortung und tauschen Sie die Darstellung umgehend aus!

#22 |
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Gast
Gast

Da hat ja einer mal echt nachgedacht, dieses Bild auszuwählen… Peinlich und das zeigt, dass auf diesen Seiten wohl keine Fachleute zu diesem Syndrom gefragt wurden! Wenn das unsere Fachleute und Fachkreise von heute und morgen sein sollen… Also doccheck ist für mich weder für Fachkreise noch für Betroffene eine Bereicherung . Kleiner Tipp: Vorher nachdenken hilft!!!

#21 |
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Lohr Robert
Lohr Robert

Zu meinem Kommentar möchte ich ergänzen, daß ich mich bei den echten Doktoren entschuldigen möchte die sich bei meiner Anrede angesprochen fühlten.
Dieses Bild wurde von einem einzigen Verfasser eingestellt, der Medizinjournalist ist und diese Anrede gilt einzig und alleine ihn und ich bitte diesen dieses Bild zu entfernen und sich bitte auch den Aufreißer “Katzenschrei im Kreißsaal” noch einmal zu überdenken.
Hinter diesem “Katzenschrei” stehen Menschen, Menschen die sich nicht wehren können, dass sie mit einer Katze dargestellt werden.
Aufreißer hin oder her, denken sie an die betroffenen.

#20 |
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Lohr Robert
Lohr Robert

Sehr geehrte hochstudierte Doktoren und Kenner dieser Krankheit, vielen dank für die Bildliche Darstellung des CDC in Form einer Katze.
Die Krankheit mit einem Tier darzustellen, da hätte ich mir von hochgebildeten Menschen mehr erwartet, noch dazu wenn derjenige der dieses einstellt ein wenig Taktgefühl und Einfühlungsvermögen gehabt hätte. Das hier jeder Betroffene bzw die Angehörigen, die mit den ganzen Auswirkungen dieser schweren Behinderung leben müssen, entsetzt ist, weil sein leid mit einer schreienden Katze dargestellt wird, dass hätte man wohl bei normalen Gedankengang wissen müssen.
Wenn dieser Artikel nur für Fachkreise ist, warum haben diese es dann nötig dass man eine schreiende Katze abbilden muss. Es hätte unter Fachkreisen ( Doktoren) doch doch gereicht, ein Chromosomenpaar 5 mit der dementsprechenden deletion abzubilden.
Also bitte überdenken Sie mal in einer ruhigen Minute ob Sie nicht doch lieber ein anderes Bild hierfür nehmen.

#19 |
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Gast
Gast

Ihrer Beschreibung des Syndroms entnehme ich, dass sie noch nie in ihrem Leben einem Menschen mit 5p-Syndrom auch nur entfernt begegnet sind. Entsprechend sind ihre Ausführungen über das Syndrom – nicht richtig unsachlich aber auch nicht richtig zutreffend. Eben schnell mal quergelesen und was draus fabriziert. Halbwissen oder eher 10%Wissen. Nennt man das in der Medizin “Information”?
Und was hat dieser schlechte Schulaufsatz gar mit Journalismus zu tun?

Nur mit einem haben sie garantiert recht: man hätte dieses Syndrom nie so nennen dürfen. Schließlich lockt dieser Name Menschen ihrer Art zu dieser bildlichen Assoziation!

#18 |
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Dr. Jutta Scheiderbauer
Dr. Jutta Scheiderbauer

Glauben Sie wirklich, dass Ärzte keine Kinder mit Chromosomenanomalie bekommen können? Oder dass Ärzte sich in solcher Distanz zu ihren Patienten fühlen, dass sie sich nicht von diesem Aufhänger gestört fühlen? Tatsächlich habe ich die Bezeichung des Katzenschreisyndroms immer als diskriminierend empfunden.

#17 |
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Gast
Gast

“…Deshalb halten wir eine plakative Bildredaktion für legitim…”

es bleibt die frage, wie weit sie noch gehen wollen und welche aktionen in zukunft von ihnen noch als legitim angesehen werden.

unueberlegt, unverschaemt, unethisch und bestimmt findet sich in der deklatarion von genf fuer derartiges tun noch eine kleine luecke.

#16 |
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regetzki soeren
regetzki soeren

#15 |
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Gast
Gast

ich bin entsetzt über das Bild der Katze über ihren Bericht über das 5p-Syndrom. Auch wenn ich hier vielleicht nichts zu suchen habe (ich bin ja “nur” Mutter eines betroffenen Kindes und Vorsitzende des Fördervereins für Menschen mit Cri-du-Chat-Syndrom e.V. kann ich es leider nicht nachvollziehen. Es zieht die ganze Aufmerksamkeit auf sich und der eigentliche Text wird nebensächlich, das finde ich sehr schade. Bei dem Angelman-Syndrom werden wir dann einen Engel als Bild finden? Aber genau solche Menschen wie Sie sind es, die nur auf Sensation aus sind und das wesentliche, nämlich die Menschen hinter diesem Syndrom nicht sehen.

#14 |
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Die DocCheck News richten sich an die Nutzer von DocCheck, d.h. an Fachkreise, nicht an Betroffene. Deshalb halten wir eine plakative Bildredaktion für legitim. Wenn die einfache Abbildung einer schreienden Katze neben der Bezeichnung “Katzenschrei-Syndrom” als unpassend empfunden wird, stimmt m.E. etwas mit der Krankheitsbezeichnung selbst nicht. Möglicherweise sollte man sich von ihr verabschieden und besser vom 5p-Syndrom sprechen.

#13 |
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Iselin Klaus
Iselin Klaus

Sehr geehrter Herr van den Heuvel,
als Kinderärztin interessierte mich der Artikel. Meine erste Reaktion auf das Foto war eine deutliche Irritation gepaart mit Unverständnis. Warum lassen Sie Ihre Texte durch diese Art von Bildgestaltung deklassieren?

#12 |
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Horst Rieth
Horst Rieth

sehr lustig, diese kommentare, die krone der schöpfung hat meine laune erheblich verbessert, ich kringele mich immer noch vor lachen, herzlichen dank :)

#11 |
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Heilpraktikerin Elke Albrecht
Heilpraktikerin Elke Albrecht

Was will uns ein Kommentar (Zahnstein, Katze auf Kopf…?) mitteilen? Ich finde es sehr bedauerlich auf welcher Ebene hier ein Austausch vorgenommen wird! Daher schließe ich mich gerne der Aussage von Frau Böker an.

Mit einer derartig schweren Erkrankung ins Leben zu starten ist für ein Neugeborenes Kind und seine Eltern schon dramatisch genug. Ich wünsche allen betroffenen Eltern und ihren Kindern Therapeuten mit Einfühlungsvermögen und fachlicher Kompetenz die sie auf ihrem Weg liebevoll begleiten mögen.

#10 |
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Sabine Böker
Sabine Böker

Interessant, wie man(n) und frau sich über Zahnstein oder nicht Zahnstein einer völlig uninteressanten Katze unterhalten kann und das eigentliche Thema nur noch am Rand gestreift wird….schade für alle Betroffenen! und die, die an dem eigentlichen Thema interessiert sind.

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Dr. med. Eva Ulbrich
Dr. med. Eva Ulbrich

Sehr geehrte Damen und Herren, ihr Newsletter “Cri-du-Chat-Syndrom: Katzenschrei im Kreißsaal” hat oben ein Foto mit dem Gebiß einer Katze. Dies ist eine unverschämte Diskreminierung die nicht in einem seriösen Kontext erscheinen darf. Weder schreien alle Kinder mit 5p-Syndrom so wie Katzen (das gibt es grundsätzlich bei chromosolmalen Anomalien) noch sehen sie auch im entferntesten so aus. Ich enthalte mich einen Vergleich aus dem Tierreich mit dem abgebildeten Author vorzunehmen. Meinen Sohn mit 5p-Syndrom möchte ich nicht mit einer Katze vergleichen! Dr. Eva Kantelhardt, Gynäkologin

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… und die Katze steht auf dem Kopf.

#7 |
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Dietmar Gold
Dietmar Gold

Die Katzenzähne haben tatsächlich deutlich Zahnstein…

#6 |
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Dr. Carola Tiling
Dr. Carola Tiling

Pardon, auch wenn es nebensächlich ist: die Katzenzähne haben deutlich Zahnstein (neben dem unsichtbaren “Biofilm”)

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Carmen Katharina Emmerich
Carmen Katharina Emmerich

Sowas kann nur der Herilpraktiker sagen, der ZM nicht behandeln darf…
kein Zahnstein: Biofilm

#4 |
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heilpraktikerin Ursula Träuble
heilpraktikerin Ursula Träuble

…und dieser Zahnstein!! Buäh!!

#3 |
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Danke liebe Kollegin für diese Anmerkung. Es ist nicht das erste Mal, daß eine recht unglückliche Wahl des Bildes zum Artikel vorzufinden ist.

#2 |
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Dr. Jutta Scheiderbauer
Dr. Jutta Scheiderbauer

Ja, wie originell, ein Bild eines Katzenmauls als Blickfang für den Bericht über eine chromosomale Anomalie. Finden die Eltern bestimmt witzig.

#1 |
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