Zentrales Nervensystem: Irrweg bei Gen DYX1C1

2. September 2013
Teilen

Seit zehn Jahren forschen Wissenschaftler an der wesentlichen Funktion des Gens DYX1C1 für das zentrale Nervensystem – und das, obwohl hier überhaupt keine Verbindung besteht, wie nun ein internationales Forschungsteam feststellte.

„Das Gen DYX1C1 hat nichts mit dem zentralen Nervensystem tun“, berichtet Prof. Heymut Omran, der am Universitätsklinikum Münster die Klinik für Allgemeine Pädiatrie leitet und mit seiner Arbeitsgruppe entscheidend an den Forschungen beteiligt war. Anders als bisher bekannt führen Mutationen des Gens nämlich nicht zu Störungen des zentralen Nervensystems, sondern zu Lungenversagen und Störungen der Körpersymmetrie.

DYC1C1-Gen kodiert Funktion der Flimmerhärchen

Dies wiesen die Wissenschaftler an drei Organismen nach: Omran war dabei für den Menschen zuständig, seine Kollegen Prof. Joe LoTuro von University of Connecticut, USA, für das Mausmodell und Prof. Rebecca Burdine von der Princeton University, USA, für das des Fischs. Während der in Münster durchgeführten Forschung am menschlichen Organismus fanden die Wissenschaftler um Omran heraus, dass das DYC1C1-Gen beispielsweise die Funktion der Flimmerhärchen in der Lunge kodiert und Patienten so häufig an wiederkehrenden Atemwegsinfektionen leiden.

Weg vom Gehirn, hin zum Atemsystem

Des Weiteren haben Betroffene oft schwere Herzanlagestörungen. Eine Leserechtschreibschwäche, über die erstmals 2003 berichtet wurde und nach der das Gen auch benannt wurde (hinter dem D im Namen des Gens verbirgt sich „dyslexia“, übersetzt „Leserechtschreibschwäche“), gehört allerdings nicht zum Erkrankungsbild. „Mit diesen Erkenntnissen lenken wir die gesamte Forschung zu diesem Gen und seinen Mutationen in eine ganz andere Richtung – weg vom Gehirn, hin zum Atemsystem“, schildert Omran die wegweisenden Erkenntnisse des Forschungsverbundes.

Originalpublikation:

DYX1C1 is required for axonemal dynein assembly and ciliary motility
Heymut Omran et al.; Nature Genetics, doi: 10.1038/ng.2707, 2013

5 Wertungen (4.2 ø)

Die Kommentarfunktion ist nicht mehr aktiv.



Copyright © 2017 DocCheck Medical Services GmbH
Sprache:
DocCheck folgen: