Autismus: Forschung als Feind?

13. September 2018

Mit einem Bluttest könnte Autismus zukünftig früher erkannt werden als bislang möglich. Einige finden diese Entwicklung problematisch. Sie befürchten: Irgendwann könnten Frühdiagnosen zu Abtreibungen führen. Warum ich Forschung auf diesem Gebiet dennoch befürworte.

In Filmen werden Menschen mit einer Autismus-Spektrum-Störung (ASS) oft als hochbegabte Genies mit herausragenden Talenten dargestellt. Abgesehen von fehlender Empathie und Kommunikationsschwierigkeiten haben die fiktiven Charaktere oft keinerlei Schwierigkeiten in ihrem Alltag. Das ist aber nur das eine Ende des Spektrums. Gemeinsam haben Betroffene, dass es ihnen schwer fällt, zwischenmenschliche Beziehungen aufzubauen. Ihre Fähigkeit, mit anderen Menschen zu kommunizieren, ist oft beeinträchtigt und ihre Interessen sind im Vergleich zu Altersgenossen begrenzt.

Während einige Autisten milde Ausprägungen dieser Symptome haben, können andere ihren Alltag nicht eigenständig bewältigen und beispielsweise (auto-)aggressives Verhalten zeigen. Wegen unterschiedlicher Schweregrade und der fließenden Übergänge wird daher in der neuen ICD-11 seit diesem Jahr nicht mehr zwischen einzelnen Subtypen (z.B. atypischer Autismus und Asperger-Syndrom) unterschieden, sondern lediglich die Diagnose Autismus-Spektrum-Störung gestellt. Die Diagnose erfolgt bei Kindern über verschiedene Verhaltensmerkmale wie Besonderheiten in der Kommunikation, der sozialen Interaktion und im Spielverhalten, gestaltet sich aber oft als schwierig. Im Prinzip lassen sich die Auffälligkeiten schon ab einem Alter von 18 Monaten feststellen, meist erfolgt die Diagnose aber erst zwischen dem fünften und sechsten Lebensjahr.

Autismus-Diagnose per Blutprobe

Forscher der University of California in Davis entwickelten jetzt eine Methode, mit der Ärzte ASS zukünftig mithilfe eines Bluttests diagnostizieren könnten. Grundlage dafür war die Annahme der Forscher, dass Stoffwechselstörungen im Gehirn ursächlich für ASS sind. Sie fanden heraus, dass eine bestimmte Konstellation an Aminen charakteristisch für Kinder mit ASS ist. Die Forscher erhoffen sich durch einen solchen Bluttest eine frühere Diagnose und dadurch eine frühere Intervention, die den Verlauf der Störung positiv beeinflussen könnte. Dazu zählen Verhaltenstherapien oder je nach Schwere auch medikamentöse Behandlungen. Das ist nur eines von vielen Forschungsprojekten weltweit, das sich mit der Erforschung der Ursache und möglichen Biomarkern auseinandersetzt.

Nicht jeder sieht die Entwicklungen in der Autismus-Forschung der letzten Jahre positiv. Anhänger der Neurodiversitätsbewegung sind der Meinung, dass ASS nicht pathologisiert werden sollte. Laut dieser Theorie handele es sich bei Autismus, ADHS und anderen neurologischen Störungen um eine natürliche Ausprägung der menschlichen Diversität, ähnlich der Ethnie oder sexuellen Orientierung. Sie lehnen es daher ab, Begriffe wie Störung zu benutzen und Forschungsgelder in Ursachenforschung und Behandlungsmöglichkeiten zu investieren. Es sei nicht die Aufgabe der Medizin, diese Störung zu korrigieren, sondern eine gesellschaftliche: Es müsse mehr soziale Unterstützung, Bildungs- und Arbeitsmöglichkeiten für Menschen mit ASS geben, um sie besser zu integrieren.

Laut Simon Baron-Cohen, Professor für Psychologie und Leiter des Autism Research Centre (ARC) in Cambridge, entscheiden sich aufgrund dieser Strömung immer mehr Menschen mit ASS dagegen, an genetischen Studien teilzunehmen. Sie fürchten, dass es zukünftig möglich ist, ASS bereits im Mutterleib zu erkennen und es dadurch zu mehr Abtreibungen kommt, erklärt Baron-Cohen gegenüber dem New Scientist.

Die Forschung als Feind

Klar genetisch identifizieren wie etwa das Down-Syndrom lässt sich ASS aber nicht. Bislang sind mehr als 100 Gene bekannt, die eine Rolle bei der Entstehung von Autismus haben könnten. Forscher rechnen aber damit, dass weit mehr Gene involviert sind. Durch die große Kombinationsmöglichkeit dieser Gene lässt sich auch die Vielfalt des autistischen Spektrums erklären. Neben genetischen Faktoren sollen auch Umwelteinflüsse als Auslöser in Frage kommen.

Eine kategorische Ablehnung der Ursachenforschung ist insofern problematisch, als dass dadurch Autisten mit starken Ausprägungen der Symptome präzisere und individuellere Behandlungen verwehrt werden. Vertreter und Sprecher der Bewegung sind meist selbst ehemals als „high-functioning“ bezeichnete Autisten. Schon allein aufgrund des breit gefächerten Spektrums von ASS ist es daher nicht möglich, die Bedürfnisse aller Betroffenen gleichsam anzuerkennen und zu vertreten.

Die Autismus-Forschung sollte nicht als Gegner der Neurodiversitätsbewegung gesehen werden, die versucht ASS mittels medikamentöser Therapie zu heilen oder durch Früherkennung gar zu verhindern. Vielmehr kommt die Forschung der Bewegung entgegen: Mithilfe von Biomarkern könnten Mediziner das weit gefächerte Spektrum genauer definieren und zum besseren Verständnis von ASS beitragen. Wenn Forscher die Ursachen von Autismus identifizieren, können Ärzte früher einschreiten und das Leben von Betroffenen verbessern – wenn sie es wollen.

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Bildquelle: U.S. Army, flickr / Lizenz: CC BY
Medizin, Neurologie

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12 Kommentare:

Nichtmedizinische Berufe

@Lou Sira Renggli , #9:
Ein blosser Asperger-Test wie beispielsweise ADOS, der zu den sogenannten Selbsttests zählt, kann Hinweise auf das Bestehen von Asperger geben oder Asperger definitiv verneinen.
Mit einem Hinweis alleine ist es nicht getan, es folgt eine ordentliche Diagnostik.
Diese umfasst ungefähr: Kindheitsgeschichte erzählen, denn der Zeitraum der Kindheit ist für eine spätere Diagnose enorm wichtig und kann die Diagnostik sehr vereinfachen. Dazu werden auch, sofern möglich, die Eltern mittels Fragebögen befragt.
Ja nach Reihenfolge bekommt man selbst weitere Fragebögen zum Ausfüllen, auch diese sind Selbsttests. Später werden noch diverse Testungen durchgeführt, unter anderem wird die “Theory of mind” untersucht, soziale Fähigkeiten gestestet und vieles mehr.
Am Ende bespricht der Diagnostiker (weibliche Form immer mit eingeschlossen) die Testresultate mit einem Psychiater. In der Regel findet dann ein Gespräch mit dem Diagnostiker und dem Psychiater zusammen statt. Der Psychiater beginnt ein Gespräch und stellt teilweise sehr autismusspezifische Fragen. Insbesondere sucht er nach einem existierenden Leidensdruck, der durch Asperger versacht wird.
Erst, wenn man dieses, wie ich selbst fand, anstrengende Prozedere durchlaufen hatte, erst dann ist man in der Lage, eine Asperger-Diagnose zu stellen.

Die Autismusspektrumstörung zählt zu den tiefgreifenden Entwicklungsstörungen. Diese ist physisch und nicht psychisch bedingt. Man könnte salopp formulieren – ich darf das weil selbst von Asperger betroffen und weil ich das anderen immer so erkläre – das gewisse Hirnareale anders verdrahtet sind als bei neurotypischen Menschen (oder “normalen” Menschen).
Es gibt dazu auch diverse Studien, welche die Hirnaktivitäten von neurotypischen und ASS-Menschen bei gleichen Vorgaben (Bilder, Videos, Gerüche, Berührungen) untersuchen. Dabei wurde festgestellt, das einige Hirnareale wie zum Beispiel die Amygdala bei Menschen mit ASS eine geringere bzw. andersartige Aktivität aufweist wie bei der neurotypischen Vergleichsgruppe. Schlussfolgerung: Menschen mit ASS nehmen und gewichten Gefühle anders als neurotypische Menschen. Das heisst explizit nicht, dass Menschen mit ASS keine Gefühle hätten, im Gegenteil, aber sie können Probleme haben Gefühle zu erkennen bzw. zu benennen, sowohl bei anderen Menschen wie auch sich selbst. Alexithymie – die Gefühlsblindheit – kommt bei Menschen mit ASS öfters vor als bei “normalen” Menschen.

@Lou Sira Renggli…. Ich finde es schade, wenn man versucht alternative Fakten zu schaffen und verbreiten. Das hilft niemanden, in diesem Fall aber vorallem nicht den Menschen, die vom Asperger-Syndrom betroffen sind.
Eine psychische Störung lässt die Schlussfolgerung zu, man könne diese erfolgreich behandeln. Das ist bei Asperger aber nicht der Fall, und deshalb auch mein Veto unten gegen die ABA-Methode.
Man kann teilweise lernen, mit seinem persönlichen Asperger, bei jedem mit Asperger ist Asperger anders ausgebildet, umzugehen und manche haben dabei das Glück, dass sie grosse intellektuelle Fähigkeiten haben, die ihnen dabei helfen können. Zusammen mit einer “leichteren” Asperger-Ausprägung kann das sehr hilfreich sein, den Alltag wie ein “normaler” Mensch zu bestehen.
Andere mit Asperger wiederum haben das Syndrom in so einer starken Ausprägung, das sie in ihrer Welt quasi gefangen sind.

#12 |
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Ergotherapeut

Die ASS ist so vielfälltig und ganz individuell zu betrachten und zu beurteilen.
Es mag wohl genetische Faktoren geben aber was ist mit Impfschädigungen durch die pharmazeutische Industrie. Ich habe schwerwiegende Fälle vermeintlich gesund geborenener Kinder gesehen.

#11 |
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Nichtmedizinische Berufe

Kommentar # 9: Autismus ist keine psychische Störung , sondern eine neurologische Variante des Menschen. Was Sie beschreiben, die gesellschaftlich unkompatiblen, das sind auch Menschen mit einer narzisstischen Störung oder sozialer Phobie. Übersteigerte Phantasie ist kein Merkmal von Autisten, das könnte auch eine schizotypische PS sein.
ich bezweifle nicht, dass es genetische Marker gbt – es gibt beispielsweise auch ein Gen für rote Haare , dennoch sind rote Haare einfach eine seltene Variante von menschlichen Haarfarben und nicht “grundsätzlich anders”, “krank” oder ” gestört”.
Einer der besten Definitionen von dem, was man vorher als “Asperger” bezeichnet hat, hier:
http://beingapart.blogsport.eu/2010/12/rudy-simone-warum-asperger-autisten-so-merkwurdig-unter-anderen-wirken/
Alochverhalten ist NICHT typisch autistisch – Autisten sind viel eher Opfer als Täter.

#10 |
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Nichtmedizinische Berufe

Autismus ist eine psychische Störung und nicht eine genetische! Man kann zbsp. einen Asperger-Test durchführen, fällt dieser positiv aus, hat der/die Betroffene das Asperger-Syndrom! Dies könnte man theoretisch jeder x-beliebigen Person anhängen, mit Genetik hat das rein gar nichts zu tun! Aber oftmals sind Personen mit AS Gesellschafts-Unkompatibel! Entweder haben sie ganz eigene Vorstellungen, wie es in einem Betrieb laufen muss und hören deswegen nicht auf den Chef! Oder sind hochbegabt, haben aber nicht die geringste Ahnung von Styling oder vorteilhaftem Auftreten! Oftmals fehlt ihnen das nötige Feingefühl für Mitmenschen oder das was von ihnen verlangt wird! In Schulen fürchten sie sich vor Mitschüler und sind meist scheue Einzelgänger! Sie wären aber extrem gute Schriftsteller, Künstler oder Aufbauer kreativer Firmen, da sie meist über übersteigerte Fantasie besitzen!
Ich als Selbstbetroffene kann davon ein Liedchen singen! Leider ist die Akzeptanz von Leuten mit AS in der Gesellschaft sehr gering! Nötige Ausbildungsplätze oder Arbeitsplätze werden als Kostenfaktoren betrachtet oder es gibt nur sehr einseitige Arbeitsmöglichkeiten wie etwa in der Informatkerbranche! Dabei sind die Berufswünsche von Leuten mit AS so verschieden wie die gewöhnlicher Leute auch! Was es bräuchte, sind kreative Beschäftigungsmöglichkeiten wo Betroffene zbsp. lernen ein Buch über ihre Lieblingsthemen zu schreiben, Bilder zu malen oder sonst irgendetwas Kreatives!

#9 |
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Hebamme

Autismus ist garantiert keine genetische Erkrankung im eigentlichen Sinn. vielmehr ist es eine gesellschaftlich bedingte Erkrankung. Aus der Epigenetik ist auch längst bekannt, welche Auswirkungen Einstellungen und Handlungsweisen durchaus auch auf die Gene haben. Es ist also nichts so verlässlich und festgefahren, wie es gerne weisgemacht wird. Im Übrigen sollte man eher schauen, wie diese Menschen mit ihren Eigenheiten integriert werden anstatt sie umzukrempeln.

#8 |
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Nichtmedizinische Berufe

Lange Rede – kurzer Sinn … man wird Autismus, ADHS, Bipolare Störung niemals pränatal vorhersagen können, mit den besten Supercomputern auch in 1000 Jahren nicht…
Was man nicht vergessen sollte, ist, dass Autismus, ADHS in milder Ausprägung mitunter auch positive Aspekte mit sich bringen, Stichwort Evolutionäre Anthropologie der jeweiligen psychischen Erkrankungen, Normabweichungen , Normvarianten etc. …ich persönlich habe ein Problem mit bestimmten Patienten aus dem Autismus- und insbesondere ADHS-Spektrum, die sich gehe lassen und fallen lassen wie ein nasser Sack und die ihre in ihren Augen unglaublich schwere Erkrankung als Rechtfertigung dafür nehmen. Wer als Autist, ADHSler bei normaler Intelligenz nicht in der Lage war, den PKW-Führerschein zu absolvieren (weil man das mit Autismus und ADHS ja angeblich per se nicht könne) und dann anderen Betroffenen, die das aber geschafft haben (meistens mühelos) mit einer der entsprechenden Diagnosen diese Diagnose abspricht oder mit dieser Argumentation andere Personen, die eine entsprechende Diagnose abklären wollen, von einer möglicherweise hilfebringenden Diagnostik abhalten will… ich durfte leider einige solcher Personen in Internet-Foren erleben… ich konnte für solche “leuchtenden Beispiele” aus dem Autismus- oder ADHS-Spektrum immer nur Verständnis aber nie Respekt aufbringen…
Selbstverzwergung hat noch niemandem weitergeholfen… das gilt auch für Autismus, ADHS etc…

#7 |
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Nichtmedizinische Berufe

Bluttest für Autismus – der Sache nachgehen, wieso nicht? Autismus, ADHS, Bipolare Störung, Schizophrenie sind jedoch überweigend genetisch bedingt (polygenetisch) und zwar durch teils tausende Gene bzw. Single Nucleotide Polymorphisms / SNPs … die Genetik der verschiedenen Hirnentwicklungsstörungen ist überlappend, dazu gab es jüngst eine sehr öffentlichkeitswirksame Publikation:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29930110

bzw. hier ein Teil der journalistischen Berichterstattung darüber:

https://www.spektrum.de/news/psychische-stoerungen-sind-teils-eng-verwandt/1572184

Bluttest ja gerne, alles überragend bei Ätiologie und Pathogenese der entsprechenden psychischen Erkrankungen , Syndrome oder Normabweichungen oder auch Normvarianten (Autismus, ADHS etc. sind eben nicht alles oder nichts sondern eine Dimension, es gibt dort jeweils ganz leichte und ganz schwere Fälle, 1 von 10 bis 10 von 10 quasi) bleibt jedoch die Genetik…

#6 |
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Nichtmedizinische Berufe

Ein grosses Problem ist die fehlende Akzeptanz von Menschen mit Autismus/ASS in der Gesellschaft.
Menschen müssen bestimmte Normen erfüllen. Diese Normen umfassen auch Bereiche, die Menschen mit ASS nur schwer bis gar nicht erfüllen können.

Aus diesem Grund haben viele Menschen mit ASS in der Gesellschaft Probleme. Ihre Art anders zu sein wie viele andere Menschen wird leider nicht akzeptiert, ASS wird als eine Behinderung in der Gesellschaft gesehen und als Kostenfaktor.

Kann man es den Forschungsgegnern bzw. Kritikern und Warnern verübeln, wenn sie verhindern wollen, das sich durch solche Bluttests pränatale ASS-Diagnosemöglichkeiten eröffnen und basierend auf den Ergebnissen möglicherweise Abtreibungen durchgeführt werden?
Denn: die Aussagekraft dieses Bluttests sagt nur etwas über das mögliche Vorhandensein von ASS aus, nicht aber zu seiner Ausprägung oder Intensität.

@Susann Bürger:
Der Autismus und seine Ausprägung ist auch trotz eines Belohnungs- und Bestrafungssystem wie dem ABA immer noch vorhanden. Menschen, an denen ABA durchgeführt werden lernen nur, wie sie sich bestmöglich gesellschaftskompatibel verdrehen müssen. Ihr Naturell bleibt dabei auf der Strecke und nicht selten führt das “sich gesellschaftskompatibel verdrehen müssen” später im Erwachsenenalter zu psychischen Problemen.
Wichtiger wäre meines Erachtens, dass Menschen mit ASS sich besser akzeptieren können und vorallem, dass Menschen mit ASS in der Gesellschaft besser akzeptiert werden.

#5 |
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Susann Bürger
Susann Bürger

Wie immer wird nicht wahrgenommen, dass der Großteil der ASS Patienten eben nicht hochbegabt ist, sondern neben einer sozialen, auch eine intellektuelle Einschränkung der Wahrnehmung aufweist.
Und solange in Deutschland Menschen mit Autismus nicht angemessen mit ABA (angewandter Verhaltensanalyse) Verfahren gefördert und behandelt werden, kann ich ohnehin keinen Vorteil dieser “Früherkennung” sehen.

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Ärztin

Für Dumme sind genug Jobs vorhanden? Was heißt “Dumme”? Für kaum Ausgebildete oder Bildungsferne aus dem In- und Ausland sind keine Jobs vorhanden, die sind längst ausgelagert ins (noch) billige Ausland. Wir haben im BFW großartige Fachinformatiker ausgebildet, teilweise ohne Schulabschluss, aber (als Autisten!) mit guten Fähigkeiten ausgestattet. Soviel zu den “Dummen” mit “sozialer Interaktion”.

#3 |
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Nichtmedizinische Berufe

Mehrere Anmerkungen:
Wenn das Spektrum so groß und unterschiedlich ist, ist es dann wirklich hilfreich, die Subgruppen abzuschaffen und nur noch von ” ASS” zu sprechen?
Wenn 200 unterschiedliche Gene dafür verantwortlich sind, handelt es sich dann wirklich um die gleiche neurologische Besonderheit ( Krankheit? Störung?) oder sind es in Wahrheit ganz verschiedene Störungen, die nur ähnliche Symptome , hier : Probleme im Sozialkontakt, aufweisen ?
Mein Beispiel ist immer, wie wäre es , wenn “roter Ausschlag” stets der gleichen Erkrankung zugeschrieben würdenb, obwohl es Masern, Röteln, Allergie oder Flohbisse sein könnten.
Hallo Herr Voss,
Die Neurodervisitätsbewegung streitet gerade dafür, dass wir alle verschieden sein dürfen.
Es gibt heute schon Firmen, die gezielt nach Autisten suchen, besonders im IT- Bereich.
Da hochfunktionelle Autisten eher weniger Kontakte haben, sind sie eher bereit zur Selbstausbeutung . Konzentriert und detailliert arbeiten sie ohnehin, auch das könnte gerade bei der Arbeitswelt 2.0 eine Rolle spielen – wenn man sie denn als unterschiedliche Menschen gelten lässt und nicht aussiebt.
Noch eine Frage: Kann der Bluttest auch bei Erwachsenen und/oder älteren Kindern Autismus diagnostizieren?

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Kain Voss
Kain Voss

Probleme im Sozialkontakt sind heute schon ein Existenzkiller Nr.1
Es gibt viel weniger Jobs für “Eigenbrötler”, als früher, wo das Befolgen von Ordnungssystemen wichtiger war und viel weniger “Aushandlungsprozesse” im Sozialkontakt nötig waren.
Provokant gesagt, dumm kann man heute ruhig sein, für Dumme sind genug Jobs vorhanden, wenn sie sozial interagieren können. Leute mit guten (aber nicht herausragenden) analytischen Fähigkeiten, aber wenig Neigung zu sozialer Interaktion, stehen trotz guter Formalqualifikation (Abi oder Uniabschluss) ohne Existenz da, da in Deutschland soziale skills immer wichtiger geworden sind und niemand mehr aufgrund von mittelmäßigen Schul- oder Unizeugnissen (die auch immer mehr von “Persönlichkeitseigenschaften” beeinflusst werden) eingestellt wird. Die meist sozialpsychologisch ideologisierten “Human Ressources Kader” filtern Autisten zuverlässig heraus, beschimpfen sie manchmal sogar als Narzisten, weil sie autistisches Selbstschutzverhalten fehldeuten.

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