Selbsthilfe: Arzt lernt mit

11. Dezember 2009
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Hinweise in den Medien öffnen vielen Betroffenen erst die Augen für ihre Krankheit. Selbsthilfegruppen für seltene Krankheiten ebnen mit Öffentlichkeitsarbeit aber nicht nur den Weg für Patienten, sondern auch für Ärzte. Ein Musterbeispiel: Hereditäre Angioödeme.

Schon als Kleinkind litt Lucia Schauf unter häufigen Magen- und Darmbeschwerden. Die Koliken waren zeitweise so stark, dass sich die Ärzte entschlossen, ihr den Blinddarm zu entfernen. Völlig unnötig, wie sich später herausstellte. Mit 16 schwoll ihr Gesicht zum ersten Mal so stark an, dass sie kaum mehr sehen konnte. Erst sechs Jahre später erkannte ein Arzt,was wirklich zu den regelmäßigen Schwellungen führte: Lucia Schauf ist Trägerin einer seltenen Erbkrankheit, dem hereditären Angioödem (HAE).

In zwölf Jahren von 21 auf 350 Mitglieder

Nur wenige niedergelassene Hausärzte denken bei den Schwellungen an Gesicht, Extremitäten oder auch inneren Organen an HAE, sondern diagnostizieren meist eine allergische Reaktion. Die entsprechenden Wirkstoffe bleiben völlig wirkungslos. Fälle wie der von Lucia Schauf finden sich oft in den Berichten von Selbsthilfegruppen seltener Krankheiten. Die Prävalenz für HAE in Deutschland beträgt “lediglich” 1:50.000 mit rund 1600 bekannten Patienten. Die Dunkelziffer unerkannter Fälle in Deutschland schätzen Experten jedoch auf rund 4.000. Nimmt man die mehreren tausend seltenen Krankheiten zusammen, ergibt die Statistik ein anderes Bild: Rund vier Millionen Betroffene.

Im Fall von HAE hat sich fleißiges Trommeln gelohnt, um die Krankheit bei Ärzten und Patienten bekannt zu machen. Die deutsche HAE-Vereinigung gründete sich 1997 mit 21 Mitgliedern. Heute sind es rund 350. Zu weiteren 400 Patienten hält der Verein Kontakt. “Ohne die Selbsthilfegruppe würde ich mich vielleicht immer noch quälen” sagt Gudrun Kruse, dritte Vorsitzende. Bei der heute 48jährigen erkannte sie selbst und dann auch die Ärzte die Krankheit erst vor rund zehn Jahren. Sie fand eines Tages in einer Frauenzeitschrift ihr eigenes Krankheitsbild detailliert beschrieben und wandte sich an die Selbsthilfegruppe. Die vermittelte sie an einen Spezialisten. Im Rückblick teilt sie ihr Leben in eine Zeit vor und nach dem Befund ein: “Früher hat HAE mein Leben bestimmt, heute lebe ich mit HAE.”

Nur wer selbst spritzt, führt ein normales Leben

Meist noch vor dem Erwachsenenalter führt der Mangel an funktionierendem C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) zu den wiederkehrenden Schwellungen, bei jedem Dritten mehrmals im Monat, aber nie genau vorausberechenbar. Sind die Atemwege betroffen, besteht etwa bei einem Larynxödem akute Lebensgefahr. Nur die rechtzeitige Spritze mit einem Enzymkonzentrat verhindert dann den möglichen Erstickungstod. Die Auslöser solcher Attacken sind vielfältig: Stress, Medikamente, Infektionen, oder Nahrungsmittel. Ursula Huffer, eine weitere Betroffene, berichtet über die Fortschritte in den letzten Jahren: “Nur wenn ich mir die Spritze selbst setzen kann, kann ich auch ein normales Leben führen. Denn die Attacken – mehrmals in der Woche – kommen nicht immer nur dann, wenn ein Arzt in der Nähe ist.”

Das Enzym ist Teil des Komplement-Stoffwechsels sowie des Kallikrein-Kinin-Systems, das eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung und der Blutdruckregulation spielt. Verschiedenartige Mutationen sorgen dabei für einen Mangel oder eine Funktionsstörung von C1-INH, die autosomal dominant übertragen wird. Rund die Hälfte der Kinder erbt die Krankheit von ihren Eltern. Häufig bringen erst Fragen nach der Familiengeschichte solcher Schwellungen den Arzt, der sich dafür Zeit nimmt, auf die richtige HAE-Spur.

Wer die Anfälle langfristig bekämpfen will, war bis vor einigen Jahren auf Androgenderivate angewiesen, die die Enzymproduktion ankurbeln. Die unangenehmen Nebenwirkungen: Virilisierung bei betroffenen Frauen, Gewichtszunahme, Stimmungsveränderungen oder auch Beeinträchtigungen der Leberfunktion. Neben dem C1-INH-Konzentrat hilft jetzt bei einem Anfall auch ein Antagonist des Bradykinin-Rezeptors-Typ2, der seit 2008 auf dem Markt ist. Für die Betroffenen bedeutet ein Leben fern von Arzt und Klinik aber auch, dass sie ihre Injektionsampulle samt Spritze ständig bei sich führen müssen.

Ziel: HAE im Arztgehirn verankern

Nicht nur die Selbständigkeit der Patienten hat zugenommen, auch die ärztliche Versorgung mit Spezialisten. So betreut Wolfhart Kreuz und sein Team an der Universitätskinderklinik in Frankfurt rund 500 Patienten mit HAE, sein Kollege Konrad Bork in Mainz rund 330. Weitere Zentren an der Berliner Charité und in München sind im Aufbau oder geplant. Eine der wichtigsten Aufgaben dabei ist die Vernetzung von Behandlungszentrum und niedergelassenem Arzt, sodass Patienten nicht mehr wie früher jahrelang auf die richtige Diagnose warten müssen.

Im September dieses Jahres organisierten die HAE-Selbsthilfegruppen aus Deutschland, Österreich und der Schweiz zum ersten Mal ein Dreiländertreffen im schwäbischen Kloster Roggenburg. Mit vielen Interviews und sogar Fernsehauftritten, ist nicht nur der Bekanntheitsgrad der Selbsthilfe, sondern auch das Wissen um die Krankheit und deren Behandlung gestiegen. Die Patientenvereinigung ist Mitglied bei ACHSE , der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen und speist ihre Informationen auch in Orphanet ein, dem europäischen Portal für seltene Krankheiten. In Zukunft sollten dann Fälle wie dieser nicht mehr vorkommen, von dem die Pharmazeutische Zeitung erzählt: Die Patientin litt an HAE und hatte ein akutes Larynxödem. Der herbeigeholte Arzt entgegnete dem Ehemann, der ihn aufklären wollte und das rettende Medikament bereits in der Hand hatte: “Wer ist hier der Arzt?” Die Kortisonbehandlung gegen die vermeintlich allergische Reaktion war wirkungslos und die Patientin starb kurz darauf.

57 Wertungen (4.12 ø)
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6 Kommentare:

Student der Pharmazie

Lieber Herr Dr. Tremblau, das mit den “ungelöschten Resten einer Zwangsherrschaft” und den “ungelöschten Gesetzen” habe ich nicht verstanden. Vielleicht könnten sie das mal näher erläutern.

#6 |
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Dr. med. ERNST  H. Tremblau
Dr. med. ERNST H. Tremblau

Verehrte “Vorschreiber” und DocCheck-Leute,
es gibt bei allen heriditären Krankheiten noch ein politisches Ärgernis und das ist noch milde ausgedrückt.
So lange noch ungelöschte Reste einer Zwangsherrschaft
( 1933 – 1945 und in der “DDR” noch bis 1989 ) in den
Köpfen und nicht gelöschten Gesetzen geistern und in der
Realität zu harten versicherungsrechtlichen Konsequenzen
führen bleibt zum Schaden aller Betroffener eine deklassierende Stigmatisierung bestehen. Ich habe als nicht ganz unbekannter Nervenarzt mein Leben lang gegen
das Vorurteil z.B. auch gegenüber den Depressiven
gekämpft.Professor Gäbel in Düsseldorf versucht das
immer noch.Ich zweifele ob ich die Ehrenrettung Betroffener noch erlebe.- Sonntagsreden und Alltag
unterscheiden sich auch da erheblich.Freundliche Grüße
Ihr Dr.Tremblau

#5 |
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Gesundheits- und Krankenpflegerin

Ich kann meinen beiden Vorschreibern nur recht geben. Ich selber leide an Akne Inversa und habe selbst 6 Jahre auf meine Diagnose warten müssen. Es gibt aber auch Fälle, wo nach über 20 Jahren ein Betroffener über das Internet seine Diagnose selber stellt. Ich finde das sehr traurig, besonders, weil mir der Autor des Artikels “War Marx invers” hier bei DocCheck sagte, dass jeder Mediziner diese Krankheit im Studium kennen lernt.
Auch wir haben im Internet ein Portal zur Selbsthilfe und Information geschaffen “www.Akne-Inversa.Info” und versuchen, unsere Krankheit öffentlicher und bekannter zu machen. Über die Medien ist das leider gar nicht so einfach. Anscheinend sind wir dafür nicht krank genug, denn es interessiert niemanden. Und so wird es wohl weiterhin bei der Handarbeit und viel viel Eigenengagement bleiben, damit wir unser Ziel irgendwann erreichen.
Trotzdem vielen Dank für diesen Artikel. Vielleicht machen sich jetzt mehr Mediziner mal wirklich Gedanken und holen sich auch Hilfe, wenn sie nicht weiter wissen.

#4 |
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Christian Wagner
Christian Wagner

Interessanter beitrag.
Eine formale Anmerkung allerdings: das hübsche Bild in der Mitte mit “Notruf 110” ist eher unpassend.Hier wird eine schlicht falsche Notrufnummer in Zusammenhang mit einem medizinischen Artikel gezeigt….

#3 |
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Laurenz Rathke
Laurenz Rathke

beim Diabetes hat sich die Selbsthilfe schon bewährt und wird hoffentlich in Zukunft auch von Miigranten angenommen!

#2 |
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Manuela Herpel
Manuela Herpel

Sehr informativ – klasse – super !

#1 |
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