Herzinsuffizienz: Neues Gen identifiziert

12. Juli 2013
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Wissenschaftler konnten nun ein Gen identifizieren, das für die Ausprägung einer angeborenen Form der Herzmuskelschwäche maßgeblich ist. In einer Studie zeigten sie, dass Veränderungen des PRDM16 Gens auf dem Chromosom 1 zu Herzinsuffizienz führt.

Angeborene Herzfehler treten bei 8 von 1.000 Neugeborenen auf und gehören damit zu den häufigsten körperlichen Fehlbildungen. Die Ursachen für Herzfehler gehen in der Regel auf Störungen in der Embryonalentwicklung während der ersten drei Monate einer Schwangerschaft zurück. Angeborene Herzfehler gehören zum typischen Spektrum verschiedener Defekte in Chromosomenanzahl oder -struktur. Eine der häufigsten chromosomalen Fehlbildungen des Menschen ist eine Schädigung im kurzen Arm des Chromosoms 1, das so genannte 1p36-Deletionssyndrom. Infolge dessen treten gehäuft Herzfehlbildungen mit einem gestörten Wandaufbau der linken Herzkammer auf, was zu einer frühzeitigen Herzmuskelschwäche (Kardiomyopathie) führt.

Durch die genaue Kartierung der auf dem Chromosom 1 verlorenen genetischen Information konnten die Wissenschaftler jetzt zeigen, dass bei Patienten mit dieser speziellen Herzfehlbildung nur Teile eines einzigen Gens, des PRDM16 Gens, verloren gegangen sind. „Nachdem wir den Genort eingegrenzt hatten, haben wir die Patienten mit der isolierten Form dieser angeborenen Herzmuskelschwäche ebenfalls auf Abweichungen in PRDM16 untersucht und konnten Veränderungen, die die Funktion von PRDM16 beeinträchtigen, nachweisen“, berichtet PD Dr. Sabine Klaassen, Ärztin und Wissenschaftlerin in der Kinderkardiologie der Charité-Universitätsmedizin Berlin und des Experimental and Clinical Research Centers (ECRC). Des Weiteren konnte das Team zeigen, dass eine Veränderung des Erbguts im Bereich von PRDM16 auch bei 5 von 131 Personen mit einer krankhaften Erweiterung des Herzmuskels, der sogenannten dilatativen Kardiomyopathie, nachweisbar war, dagegen niemals bei 6.400 Kontrollpersonen.

PRDM16 – relevant für Entwicklung des Herzens

Durch funktionelle Untersuchungen im Zebrafisch, einem Modellorganismus, der in der Herzforschung verwendet wird, konnten die Wissenschaftler weiterhin zeigen, dass PRDM16 eine Rolle in der Entwicklung des Herzens spielt. „Das Zebrafisch-Modell erlaubt uns, die Funktion des normalen und des veränderten PRDM16 in der Entwicklung zu verstehen“, erläutert Dr. Anne-Karin Arndt, Assistenzärztin an der Klinik für Angeborene Herzfehler und Kinderkardiologie des Universitätsklinikum Schleswig-Holstein in Kiel und Erstautorin der Veröffentlichung. „Der uns gelungene Nachweis der funktionellen Auswirkungen des Gendefekts im Tiermodell bietet uns im nächsten Schritt die Chance, Therapieverfahren basierend auf dem Verständnis der neu identifiziertengenetischen Veränderungen zu entwickeln“, fügt sie ergänzend hinzu.

Originalpublikation:

Fine Mapping of the 1p36 Deletion Syndrome Identifies Mutation of PRDM16 as a Cause of Cardiomyopathy
Dr. Anne-Karin Arndt et al.; The American Journal of Human Genetics, doi:10.1016/j.ajhg.2013.05.015; 2013

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