Colica mucosa: Ein Erklärungsansatz … wie reizend

12. Januar 2017

Die Symptome des Reizdarmsyndroms können den Alltag der Betroffenen stark beeinträchtigen. Die Diagnose „funktionelle Störung, für die es keine organische Ursache gibt“, ist unbefriedigend. Forscher haben nun einen Gendefekt entdeckt, der viele Symptome erklären kann.

Das Enzym Sucrase-Isomaltase ist für die Verdauung von Kohlenhydraten im menschlichen Darm unentbehrlich. Genetische Varianten des Enzyms könnten laut einer aktuellen Studie des Karolinska Instituts in Stockholm eine mögliche Ursache des Reizdarmsyndroms sein und erklären, warum sich manche Patienten besser fühlen, wenn sie sich kohlenhydratarm ernähren.

Drei verschiedene Reizdarm-Typen

Das Reizdarmsyndrom ist weit verbreitet. In westlichen Ländern leiden 10 bis 20 Prozent der Bevölkerung unter dieser Form von Magen-Darm-Beschwerden. Schätzungen zufolge machen Reizdarmpatienten bis zu 50 Prozent der Kontakte eines Gastroenterologen aus. Typisch sind Schmerzen oder Unwohlsein im Bauchraum, zusammen mit einer Veränderung in der Stuhlfrequenz und –konsistenz. Patienten mit Reizdarmsyndrom lassen sich in drei Gruppen klassifizieren:

  1. Patienten, die häufig unter Diarrhö leiden.
  2. Patienten, die häufig unter Obstipation leiden.
  3. Patienten mit wechselnder Stuhlkonsistenz.

Reizdarmsyndrom: eine Ausschlussdiagnose

Die Diagnose „Reizdarmsyndrom“ ist im strengen Sinn eine Ausschlussdiagnose. Sie wird dann gestellt, wenn trotz sorgfältiger Untersuchung des Patienten keine organische Ursache für bestehende abdominelle Beschwerden gefunden werden kann. Daher wird das Reizdarmsyndrom als „funktionelle Erkrankung“ bezeichnet. Für Ärzte und Patienten ist diese Diagnose oft gleichermaßen unbefriedigend.

Als Auslöser der Beschwerden stehen neben Nahrungsmittelunverträglichkeiten, Stress und Dysbiosen der Darmflora auch genetische Faktoren im Verdacht. Eine solche genetische Variante gibt es auch im Gen, das für das Enzym Sucrase-Isomaltase codiert.

Sucrase-Isomaltase baut Mehrfachzucker ab

Der menschliche Körper produziert dieses Enzym im Dünndarm und zu einem kleinen Teil im Dickdarm an der Oberfläche der Mikrovilli. Dort ist es für den Abbau von Mehrfachzuckern verantwortlich. Sehr selten fallen beide Genkopien im Zuge einer angeborenen autosomal rezessiven Störung komplett aus. Weitaus häufiger kommen Genvarianten vor, die für ein Enzym mit abgeschwächter Leistung codieren. „Mutationen im Gen für Sucrase-Isomaltase finden sich häufig bei vererbten Formen der Saccharose-Intoleranz“, so Mauro D’Amato vom Karolinska Institut in Stockholm.

Arbeitet die Sucrase-Isomaltase nicht mehr in vollem Umfang, kommt es zu einer Saccharose-Intoleranz. Die Betroffenen können Saccharose dann nur noch begrenzt abbauen. Die überschüssigen Mehrfachzucker vergärt der menschliche Organismus, was zu Bauchkrämpfen, Durchfall und Erbrechen führen kann – denselben Symptomen, die Reizdarmpatienten mit häufigen Durchfällen verspüren.

„Menschen mit einem Reizdarmsyndrom bringen ihre Symptome oft mit bestimmten Nahrungsmitteln, speziell mit fermentierbaren Kohlenhydraten in Verbindung“, so D’Amato weiter. „Wir haben die Hypothese getestet, dass genetische Veränderungen beim Abbau von Disacchariden – kleinen Kohlenhydraten von Zuckern und Stärke – mit einem erhöhten Risiko für ein Reizdarmsyndrom verbunden sind.“

Studienleiter Mauro D`Amato © Mauro D`Amato

Enzymvariante verliert 35 % ihrer Leistung

Nach diesen genetischen Veränderungen suchten die Wissenschaftler um Mauro D’Amato bei sieben symptomatischen Personen aus vier verschiedenen Familien. Dazu sequenzierten sie das Sucrase-Isomaltase-Gen der Betroffenen und fanden unterschiedliche genetische Varianten des Gens vor. Bei einer dieser Varianten wird im Enzym die Aminosäure Valin durch Phenylalanin ersetzt. Als die Wissenschaftler beide Enzymvarianten in einem Zellmodell in vitro untersuchten, zeigte sich, dass die Phenylalaninvariante 35 Prozent weniger Enzymleistung aufbringen konnte als die Valin-Variante.

„Der signifikante Verlust der Enzymaktivität der Sucrase-Isomaltase deckt sich mit der schlechten Kohlenhydratverdauung im Darm und führt möglicherweise zu einer Malabsorption und zu Bauchbeschwerden“, so Co-Senior-Autor Hassan Naim von der Tiermedizinischen Universität in Hannover.

Reizdarmpatienten tragen 15Phe-Variante doppelt so häufig wie Gesunde

Daten einer Kohortenstudie mit 1.887 Probanden aus Schweden, Italien und den USA zeigten: Patienten mit Reizdarmsyndrom tragen die 15Phe-Variante doppelt so häufig in ihrem Genom wie gesunde Kontrollpersonen. Die 15Phe-Variante war außerdem mit einem Mangel an bestimmten Darmbakterien (Parabacteroides) assoziiert, was auf eine Rolle der Darmflora für die Symptome hinweist.

„Obwohl es wahrscheinlich keinen kausalen Zusammenhang zwischen diesen beiden Phänomenen gibt, könnte die negative Korrelation des 15Phe-Allels und dem Vorkommen der Parabacteroides bei der Identifizierung von Patienten mit Reizdarmsyndrom und defekter Sucrase-Isomaltase helfen“, schreiben die Wissenschaftler.

FODMAP könnte individualisiert werden

Viele Reizdarmpatienten, vor allem Patienten der Diarrhö-Gruppe, profitieren von einer sogenannten FODMAP-reduzierten Diät. FODMAP steht für „fermentierbare Oligo-, Di- und Monosaccharide sowie Polyole“ und bezeichnet eine Gruppe von kurzkettigen Kohlenhydraten und mehrwertigen Alkoholen, die in vielen Nahrungsmitteln vorkommen und bei einigen Patienten mit einem Reizdarm Symptome verursachen. „Mit Hilfe des Sucrose-Isomaltase Status eines Patienten ließe sich diese Diät noch genauer auf die Bedürfnisse des Patienten abstimmen“, so Mauro D’Amato.

Video:

Bauchgefühl der Betroffenen offenbar richtig

Was die Forscher in ihrer Studie zeigen konnten, ahnt die Mehrheit der Betroffenen offenbar bereits seit geraumer Zeit: 52 Prozent von 1.242 US-amerikanischen Patienten, die im Jahr 2007 einen Fragebogen zum Thema „Reizdarmsyndrom“ ausfüllten, gaben bei der Frage nach dem vermuteten Grund für ihre Beschwerden an: Das Reizdarmsyndrom wird durch einen Mangel an Verdauungsenzymen ausgelöst.

 

Quelle:

Functional variants in the sucrose – isomaltase gene associate with increased risk of irritable bowel syndrome

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7 Kommentare:

Prof. Dr. Rolf Kuse, Hamburg
Prof. Dr. Rolf Kuse, Hamburg

Findet sich beim Reizdarmsyndrom eine Erhöhung der alkalischen Dünndarmphosphatase? Hierbei sollen die Mikrovilli beteiligt sein, die auch das Enzym Sucrase-Isomaltase produzieren.

#7 |
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Dr. Gero Beckmann
Dr. Gero Beckmann

Vielen Dank für den interessanten Beitrag. Ihre Formulierung “Für Ärzte und Patienten ist diese Diagnose oft gleichermaßen unbefriedigend” kann ich so nicht bestätigen. Leider begnügen sich viele Ärzte, darunter auch Gastroenterologen, mit der sog. Ausschlussdiagnose “Reizdarm”, ohne ein hinreichendes Spektrum an Untersuchungen – dazu zählen auch nichtinvasive Verfahren wie eine umfangreiche Stuhlanalytik – veranlasst zu haben. Insofern ist die Verlegenheitsdiagnose Reizdarm häufig ein Reizwort. Die Therapeuten berauben sich einerseits der Chance, aus dem Symtomenkomplex weitere pathologische Entitäten auszugrenzen und andererseits der Möglichkeit, zielgerichteter therapieren zu können.

#6 |
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Stutzig macht mich die Verwendung eines eher antiquierten, lateinischen Ausdrucks “Colica mucosa”: Diese scheinbare nosologische Begrifflichkeit ist m.E. national und international obsolet.
Das “arznei-telegramm” 5/1994 schrieb damals schon:
“REIZDARMSYNDROM – URSACHEN, DIAGNOSE UND BEHANDLUNG
Charakteristisch für das Reizdarmsyndrom ist ein Symptomenkomplex aus abdominellen Schmerzen, Blähungen und Spannungsgefühlen sowie Stuhlunregelmäßigkeiten. Geläufige Bezeichnungen wie “Reizkolon”, “spastisches” oder “irritables Kolon” und “Colica mucosa” beschreiben das Krankheitsbild nur unvollständig und werden nicht mehr empfohlen. In Industrieländern leiden 15% bis 20% der Bevölkerung an der Erkrankung. An sich gutartig, verläuft sie über Jahre chronisch-rezidivierend. Das Syndrom soll eine der häufigsten Ursachen krankheitsbedingter Arbeitszeitausfälle sein.
KRANKHEITSBILD UND URSACHEN: Ätiologie und Pathogenese des Reizdarmsyndroms sind weitgehend unklar und wahrscheinlich nicht einheitlich. Am häufigsten werden Motilitätsstörungen beschrieben, z.B. Verstärkung oder Abschwächung peristaltischer Kontraktionen. Oft besteht eine gesteigerte nicht-propulsive Peristaltik und generelle Übererregbarkeit des Darmes im Sinne einer abnormal verstärkten Motilität auf Stimuli wie Nahrungsmittel, Streß und Medikamente. Insgesamt ist aber nur das Vorliegen von Motilitätsstörungen, weniger deren Art für das Reizdarmsyndrom charakteristisch. Eine Beziehung zwischen nachgewiesener Motilitätsstörung und klinischer Symptomatik scheint am ehesten für Schmerzen und verstärkte Darmkontraktionen zu bestehen.
Nach neueren Befunden soll die intestinale Perzeption für Reize verändert sein. So führt bei den Patienten ein geringerer Darmgasgehalt oder beim Aufblasen von Ballons in Kolon und Rektum ein geringeres Volumen zu Schmerzen als bei Gesunden. Diskutiert wird auch eine veränderte intestinale Schmerzschwelle. Diese soll bei Patienten mit Reizdarmsyndrom auch für andere viszerale, nicht jedoch für somatische Reize vorliegen. Völlegefühl und Blähungen scheinen sie stärker wahrzunehmen als Gesunde.”

Die Autoren der hier auf DocCheckNews von Sonja Schmitzer hervorragend referierten Publikation sprechen nur und ausschließliche vom irritable bowel syndrome IBS:
“IBS is a functional GI [gastrointestinal] disorder (FGID), diagnosed and classified according to expert consensus guidelines, the Rome criteria, based on recurrent symptoms including abdominal discomfort or pain associated with diarrhoea (IBS-D), constipation (IBS-C) or mixed symptoms (IBS-M).”

Die Überschrift ist m.E. ein Fehlgriff. MfG

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Manfred Kloep
Manfred Kloep

Herr Dr. Landau, kennen Sie den Wert Ihrer Elastase 1 Bestimmung?

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Dr. med.vet. Stefan Gabriel
Dr. med.vet. Stefan Gabriel

Hat schon mal einer der verehrten Enterologen darüber nachgedacht, daß das Microbiom beteiligt ist ? Das Colon ist kein Stauraum für Unverdauliches. Das hochkomplexe Microbiom des Dickdarmes ist nach unserer Erfahrung sehr gut durch Faserzusätze (lösliche und unlösliche) zu stabilisieren. Meine Hundepatienten mit Reizdarm leiden an Fasermangel, weil das Hundefutter Knochenmehl und (für manche Patienten) zuwenig Pflanzenfasern enthält. Durch Fasersubstitution lassen sich nahezu alle diese Patienten hervorragend bessern. Allergien und Enzymmangel spielen dabei nach unseren Erfahrungen eine untergeordnete Rolle.

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Wäre es nicht einfach, die entsprechenden Enzyme zu substituieren? – Die Tatsache, dass Reizdarm (auch) später im Leben auftritt bzw. sich verstärkt, deutet doch auch auf eine altersbedingte Abnahme von Drüsenaktivität hin (Pankreas; dies ist bei mir, 79, der Fall; ein Enzympräparat hilft ganz gut).

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dipl. oec.troph. Andrea Chiappa
dipl. oec.troph. Andrea Chiappa

Sehr gut! Wenn jetzt noch geklärt werden würde, wieso die Reizdarmhäufigkeit im Erwachsenenalter ab zunimmt…

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