Essentieller Tremor: Genetische Zitterpartie

28. Oktober 2016
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Ein essentieller Tremor macht das Stillhalten von Händen oder Beinen zur Herausforderung. Ursachen sind weitestgehend unklar. Familiäre Häufungen legen jedoch einen genetischen Ursprung nahe. Nun wurden drei Gene identifiziert, die mit der Erkrankung in Zusammenhang stehen.

Zu viel Kaffee oder eine aufregende Situation können auch bei gesunden Menschen zu einem Tremor führen. Ungefähr jeder hundertste Mensch leidet aber an andauerndem und stärker ausgeprägtem Zittern, was das Krankheitsbild des Essentiellen Tremors (ET) bestimmt.

In einer groß angelegten Studie haben nun Wissenschaftler der Medizinischen Fakultät der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU) in Kooperation mit internationalen Arbeitsgruppen nach möglichen Ursachen des ET gesucht. Sie konnten drei Gene identifizieren, die mit dem Zittern in Verbindung stehen.

Feinmotorische Handlungen werden beeinträchtigt

Ein ET kann in jedem Alter beginnen und nicht nur die Hände, sondern auch andere Körperteile wie den Kopf, die Beine und sogar die Stimme betreffen. Mit steigendem Alter nimmt dabei fast immer die Intensität des Zitterns zu und beeinträchtigt Patienten bei alltäglichen Tätigkeiten wie Trinken, Schreiben und anderen feinmotorischen Handlungen. Über die genauen Ursachen und den Entstehungsprozess des ET ist bisher kaum etwas bekannt.

Wissenschaftler der CAU und des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH), konnten in Zwillingsstudien bereits zeigen, dass der ET eine hohe Erblichkeit aufweist, allerdings bei den meisten Betroffenen genetisch komplex ist.

„Als genetisch komplex bezeichnen wir eine Krankheitsentstehung, wenn genetische Risikofaktoren mit zusätzlichen Umweltfaktoren zusammenwirken“, erklärt Professor Gregor Kuhlenbäumer, Studienleiter an der Klinik für Neurologie. „In solchen Fällen finden wir oft keine direkte Vererbung der Erkrankung von Eltern auf ihre Kinder.“

Drei Gene spielen eine zentrale Rolle

In der aktuellen Studie wurde der ET erstmals umfassend molekulargenetisch an fast 3.000 Patienten sowie 7.000 Kontrollfällen aus zahlreichen europäischen, kanadischen und amerikanischen Studienzentren untersucht.

„Wir konnten tatsächlich drei Gene identifizieren, von denen wir glauben, dass sie ursächlich für die Erkrankung sind“, sagt Kuhlenbäumer. „Um als gesichert zu gelten, müssen diese Ergebnisse nun allerdings in weiterführenden, unabhängigen Untersuchungen noch bestätigt werden.“

Die drei identifizierten Gene, mit den Namen STK32B, PPARGC1A und CTNNA3, könnten von großer Bedeutung für die Tremorforschung sein. „Wenn sich die Befunde bestätigen, so haben wir erstmals einen Anhaltspunkt, an dem wir mit biochemischen und experimentellen Methoden anknüpfen können, um mehr über die Entstehung des Zitterns zu erfahren“, so Kuhlenbäumer.

Allein in Deutschland leiden etwa eine Million Menschen an ET. Die medikamentöse Therapie der Erkrankung ist allerdings nur bei ungefähr der Hälfte aller Patienten erfolgreich und kann bei ihnen das Zittern auch nicht heilen, sondern nur lindern.

Originalpublikation:

Genome-wide association study in essential tremor identifies three new loci
Stefanie H. Müller et al.; Brain, doi: 10.1093/brain/aww242; 2016

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