„Rotschopf“-Gen: Mehr Mutation im Melanom

21. Juli 2016
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Rothaarige müssen sich vor zu viel UV-Strahlung besonders schützen. Nun wurde gezeigt, dass die MC1R-Genvariante für rote Haare die Mutationsrate in Zellen generell beeinflusst. Sie kann auch bei nicht rot-haarigen Menschen vorkommen und das Melanomrisiko erhöhen.

Dass rothaarige Menschen häufig eine sehr helle Haut haben und deshalb auch sonnenempfindlicher sind, ist bekannt. In Deutschland machen sie ca. 2 Prozent der Bevölkerung aus. Nun konnte nachgewiesen werden, dass Genvarianten, die mit rotem Haar, heller Haut und Sommersprossen assoziiert werden, nicht nur für diese Personengruppe das Risiko erhöhen, an Hautkrebs zu erkranken.

Die Untersuchung ergab, dass sogar eine einzelne Kopie der MC1R-Genvariante für rote Haare ausreicht, um die Anzahl der Mutationen bei Melanomen zu erhöhen. Auch viele nicht-rothaarige Menschen tragen diese Genvariante also in sich. „Dies ist eines der ersten Beispiele für ein übliches genetisches Profil, das einen maßgeblichen Einfluss auf das Krebsgenom hat und so helfen könnte, Menschen zu identifizieren, die ein erhöhtes Risiko haben, an Hautkrebs zu erkranken“, erklärt David Adams vom Wellcome Trust Sanger Institute in England, einer der Autoren der Studie.

Nicht nur Rothaarige sollten sich schützen

Die Forscher werteten Tumor-DNA-Sequenzen von mehr als 400 Menschen aus. Zu diesem Zweck griffen sie auf öffentlich zugängliche Datensätze des Cancer Genome Atlas (TCGA) und der Yale University zurück. Tim Bishop, Co-Autor der Studie vom Leeds Institute of Cancer and Pathology, betont, wie wichtig eine solche internationale Zusammenarbeit ist: Die Studie sei nur auf Grund der groß angelegten Datensätze möglich gewesen, die den Wissenschaftlern zur Verfügung gestellt wurden.

Den Ergebnissen der Studie zufolge zeigten die Tumoren der Menschen, die eine Variante des Gens trugen, durchschnittlich 42 Prozent mehr Mutationen, die durch Sonnenlicht hervorgerufen worden waren. Bisher hatte man angenommen, dass durch die Hautpigmentierung von Rothaarigen besonders viel UV-Licht an die DNA gelangt und dort Schäden anrichtet. Dies scheint aber nur einer der Mechanismen zu sein. Die MC1R-Genvariante für rote Haare erhöht scheinbar nicht nur die Anzahl der spontanen Mutationen durch UV-Licht, sondern auch die Häufigkeit anderer Mutationen in den Tumoren.

Die Studie zeige nicht nur, warum rothaarige Menschen sehr vorsichtig mit starker Sonne sein sollten, sondern auch, dass auch andere Menschen mit empfindlicher Haut sich vor zu starker Sonne schützen sollten: auch sie können Träger einer der Risiko-Genvariante sein.

Originalpublikation:

Germline MC1R status influences somatic mutation burden in melanoma
Carla Daniela Robles-Espinoza et al.; Nature Communications, doi: 10.1038/ncomms12064; 2016

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