Narkolepsie: K.O. vom Sandmännchen

21. Januar 2013
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Menschen mit Narkolepsie fallen am hellichten Tage blitzartig in Tiefschlaf. Heilen können Kollegen die sozial belastende Grunderkrankung zwar nicht, doch gibt es wirksame Arzneistoffe gegen die Symptome.

Chronische Müdigkeit: Häufig stecken Depressionen oder Angsterkrankungen dahinter. In seltenen Fällen handelt es sich jedoch um eine Narkolepsie: Unter 100.000 Menschen finden Epidemiologen im Schnitt 25 bis 50 Betroffene, bei hoher Dunkelziffer. Von den ersten Symptomen bis zur Behandlung vergehen teilweise zehn Jahre und mehr. Das muss nicht sein. Um eine Narkolepsie von anderen Krankheiten zu unterscheiden, hilft beispielsweise die Epworth Sleepiness Scale (ESS). Weitere Fragebögen wie der Stanford Narcolepsy Questionnaire oder die Ullanlinna Narcolepsy Scale präzisieren entsprechende Hinweise.

Erschöpft erwacht

Patienten mit Narkolepsie beschreiben ihr größtes Problem als Tagesschläfrigkeit mit dem Zwang, einzuschlafen. Anfälle führen in weniger als fünf Minuten zum REM-Schlaf, während gesunde Menschen dazu eine Stunde und mehr benötigen. Bei Narkoleptikern fehlen damit wichtige Tiefschlafphasen. Sie fühlen sich trotz ausreichender Nachtruhe am nächsten Morgen müde und erschöpft. In 80 bis 90 Prozent aller Fälle leiden Betroffene zusätzlich an Kataplexie. Bei ihnen führen Emotionen wie Lachen, Furcht, Ärger oder Erschrecken zum kurzzeitigen Verlust des Muskeltonus, und sie verletzen sich durch Stürze. Davon bleiben die Atemmuskulatur und die Muskulatur des Zungenschlunds glücklicherweise verschont. Narkolepsie hat statistisch gesehen zwar keinen Einfluss auf die Lebenserwartung. Beruflich und privat leiden Patienten aber immens, vom erhöhten Unfallrisiko ganz zu schweigen.

Tückisches Orexin

Warum Patienten an Narkolepsie erkranken, ist mit letzter Sicherheit noch nicht geklärt. Forscher wissen aber, dass bei Betroffenen die Schlaf-Wach-Regulation nicht mehr funktioniert. Schuld daran sind Orexin A und B, zwei Neuropeptide aus dem Hypothalamus. Sie kontrollieren unter anderem den Schlafrhythmus. Davon ausgehend gibt es zwei Modelle: Mutationen im HCRT-Gen führen zu einem Funktionsverlust wichtiger Orexinrezeptoren. Bei Mäusen ohne entsprechende Schaltstellen nahmen REM-Schlafphasen in der Tat zu – wie bei Narkoleptikern. Als weitere Ursache diskutieren Wissenschaftler einen Orexinmangel. In der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit von Patienten haben sie abnormal niedrige Konzentrationen dieser Botenstoffe gefunden. Bei Mäusen gelang es, Neuronen zu zerstören, die normalerweise entsprechende Peptide sezernieren. Fehlte das “Weckeiweiß“ Orexin, kam es prompt zur Narkolepsie. Ähnliche Symptome traten auf, falls den Nagern Antikörper von Narkolepsie-Patienten gespritzt wurden.

Selbstzerstörung im Körper

Deshalb spricht viel für eine Autoimmunerkrankung. Eine Spur führt auch hier in das Erbgut: Humangenetiker fanden bei Neuroleptikern mit Kataplexie in bis zu 98 Prozent aller Fälle den Genotyp (HLA) DQB1*0602. Für Angehörige von Patienten erhöht sich das Risiko, selbst zu erkranken, um den Faktor 38 bis 40, sollten sie dieses Allel tragen. Der HLA-Komplex codiert für Leukozytenantigene, Mutationen führen zu einer Autoimmunreaktion gegen proteinsezernierende Neuronen. Auch lassen sich im Genlocus von T-Zell-Rezeptoren charakteristische Polymorphismen finden. Normalerweise erkennen entsprechende Bindungsstellen fremde Stoffe, richten sich aber plötzlich gegen humane Zellen.

Die Genetik allein ist nur ein Teil der Wahrheit. Vielmehr triggern Umweltfaktoren die Krankheit. Forscher vermuten, dass – ähnlich wie beim Guillain-Barré-Syndromvirale oder bakterielle Infektionen mögliche Auslöser sein könnten. Dafür spricht, dass in China nach Grippewellen auch die Zahl an Narkolepsiepatienten anstieg. Viele Erkrankungen traten im April, nach Abklingen der saisonalen Influenza auf, die wenigsten Fälle wurden im November verzeichnet. Ein Zusammenhang mit Influenza-Vakzinen bestand hier nicht – im Gegensatz zu Nordeuropa.

Heute Impfung, morgen Narkolepsie?

Während der Grippesaison 2009/2010 verbreitete ein Erreger namens A/California/7/2009 (H1N1), besser bekannt als “Schweinegrippe” oder “neue Grippe”, Angst und Schrecken. Als Vakzine griffen Ärzte unter anderem zu Pandemrix®. Dieser Spaltimpfstoff wurde zusammen mit AS03 als Adjuvans, eine Öl-in-Wasser-Emulsion aus Squalen und Tocopherol, gespritzt. Hinweise, dass Squalen Autoimmunerkrankungen triggert, liegen seit mehr als zehn Jahren vor. Pandemrix® selbst führte bei insgesamt 31 Millionen Impfungen zu 161 dokumentierten Fällen von Narkolepsie, vor allem bei Kindern und Jugendlichen. Bestanden anfangs noch Zweifel, lässt sich der Zusammenhang heute wissenschaftlich nicht mehr leugnen. Erstaunlich: Mehr als 70 Prozent aller Fälle waren in Schweden, Finnland und Irland aufgetreten. Geimpfte Kinder und Jugendliche haben in Schweden eine sieben Mal höhere Inzidenz, an Narkolepsie zu erkranken als die Vergleichsgruppe. In Finnland und in Irland erhöhte sich die Inzidenz sogar um den Faktor 13. Französische Epidemiologen fanden Hinweise, dass nicht nur Kinder, sondern auch Erwachsene betroffen sind.

Für Deutschland berichtet das Paul-Ehrlich-Institut lediglich von 33 Verdachtsmeldungen, 21 Kindern und zwölf Erwachsenen. Der Versuch, alle europäischen Daten im Rahmen von VAESCO (“Vaccine Adverse Event Surveillance and Communication”) wissenschaftlich unter einen Hut zu bringen, war jedoch nur teilweise von Erfolg gekrönt. Trotz eines gemeinsamen Studienprotokolls gelang es nicht in allen EU-Ländern, standardisierte Daten zu erheben. Auch kamen nach dem “Data Lock Point” noch weitere Fälle hinzu. Das ist der Zeitpunkt, bis zu dem eigentlich alle relevanten Informationen vorliegen müssen. Am Impfstoff allein kann es nicht liegen, das zeigen schon die starken Schwankungen in Europa. Forscher der Weltgesundheitsorganisation WHO sehen vielmehr einen Zusammenhang mit Risikofaktoren im Erbgut. Erneut fanden sie einen Link zum bekannten Allel (HLA) DQB1*0602. Für Patienten ist Narkolepsie aber kein Todesurteil.

Leitliniengerecht behandeln

Patienten können momentan nicht mit einer Heilung rechnen. Allerdings gibt es zahlreiche Pharmaka, um die Symptome zu kontrollieren. An erster Stelle nennt die aktuelle Leitlinie Modafinil, gefolgt von Methylphenidat. Natriumoxybat gilt als potentes Pharmakon gegen Kataplexien, hat aber auch seine Schattenseiten. Ende Dezember veröffentlichte die US Food and Drug Administration aus gegebenem Anlass eine Warnung hinsichtlich möglicher Wechselwirkungen mit Alkohol und anderen zentral dämpfenden Substanzen. Durch Interaktionen kam es mehrfach zu gefährlichen Atemdepressionen. Natriumoxybat lässt sich mit Modafinil kombinieren, was zu besseren Resultaten, aber auch zu vermehrten Nebenwirkungen führt. Sollte die Wirkung nicht ausreichen, bleiben Arzneistoffe wie Ephedrin, Dextroamphetamin oder MAO-Hemmer als zweite Wahl. Bei Patienten, die unter Kataplexien, Schlaflähmungen oder Halluzinationen während der Einschlafphase leiden, können Antidepressiva das Gesamtbild verbessern.

Vergleichsweise schlecht ist die Datenlage bei intravenösen Immunglobulinen. Es gibt Hinweise, dass Patienten in der Frühphase ihrer Erkrankung von der immunmodulierenden Wirkung profitieren, weitere Studien müssen aber noch folgen. Parallel dazu sind Patienten gefordert, Copingstrategien zu entwickeln, um ihr Leben trotz der Erkrankung zu meistern. Hier können Kollegen wertvolle Hilfestellungen geben.

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85 Wertungen (4.78 ø)
Medizin

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10 Kommentare:

Nichtmedizinische Berufe

Guten Tag,

zu Ihren Fragen:

1. Es gibt wohl unterschiedliche Schweregrade Die leichteren manifestieren sich erst bei Überarbeitung, Burn-out etc. Da hilft ua. auch regemässiger Sport.

Es gibt unterschiedliche Schweregrade, die sich vor allem auch in N mit und ohne Kataplexien unterscheiden lassen. Eine Manifestierung bei Überarbeitung, sog. Burnout etc. ist leider m.E. falsch. Man muß sich vorstellen, dass die N. da ist, sie wird verstärkt oder aber abgeschwächt durch alle Einflüsse, denen auch gesunde Menschen ausgesetzt sind. Aber sie ist da. Das Problem der Patienten ist, dass Ärzte meinen, es sei eine Überarbeitung, schlechte Ernährung, wenig/kein Sport u.s.w. (Burnout mag ich als “Diagnose” nicht, die gibt es so nicht). Wenn ich Ihnen erzähle, dass mir die Ärzte seit meiner Jugend gesagt haben, zuviel Arbeit, zu wenig Sport, falsche Ernährung, dann haben Sie den Grund, dass N. bei mir erst 2004 erkannt wurde. Ich bin jetzt 45.

Meine Anregung ist bei unklarer Müdigkeit z.B. mit der HLA-Typisierung anzufangen, dann die üblichen Untersuchungen, wenn die Typisierung etwas bringt.

http://www.imd-berlin.de/leistungsschwerpunkte/hla-assoziierte-erkrankungen/narkolepsie.html

Dabei meine ich nicht die Liqour-Untersuchung, die nach Patientenberichten mit extremen Wartezeiten auf die Befunde verbunden ist.

2. Gibt es erhöhte Koinzidenz mit Schlafapnoe?

Davon ist mir aus den Patientenberichten nichts bekannt. Statistiken etc. habe ich keine. Gibt ja auch kein Register… Was mir zumindest aber auffällt ist die Häufung von Schilddrüsenunterfunktion/Hashimoto-Erkrankungen und Narkolepsie. Außerdem gab es ein paar Patienten mit Borreliose in der Vorgeschichte. Dazu gern auch Adipositas. Bei den psychischen Problemen, die N. gern begleiten, wäre die Frage: Was war früher da? Das Huhn oder das Ei. Depression, soz. Phobie sind gern dabei. Was auch seine Vorteile hat, da ja auch ADs zum Einsatz kommen, z.B. Venlafaxin.

Das Problem ist einfach, dass N. sich hervorragend tarnt und wenige auf die Idee kommen, das zu prüfen.

Bitte bedenken Sie bei meinen Ausführungen, dass ich nur Patient bin, kein Medizinstudium habe und letztlich nur von dem berichten kann, was ich in den letzten Jahren gelesen, gespürt, erlebt und berichtet bekommen habe. Es kann durchaus Fehler aufweisen.

Abschließend vielleicht noch zwei Bücher zum Thema als Empfehlung:

1) Narkolepsie Thieme Taschenatlas, Prof. Dr. Geert Meyer, 1. Auflage 2006

2) Susanne Schäfer, Die Schlafkrankheit Narkolepsie, Freies Geistesleben, 1998.

3) Zur kindlichen Narkolepsie gibt es einen sehr guten Artikel von Dr. Handwerker.

#10 |
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1. Es gibt wohl unterschiedliche Schweregrade Die leichteren
manifestieren sich erst bei Überarbeitung, Burn-out etc.
Da hilft ua. auch regemässiger Sport.
2. Gibt es erhöhte Koinzidenz mit Schlafapnoe?

#9 |
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Nichtmedizinische Berufe

Ja, Xyrem zum Frühstück wäre ein schwerer Fehler in der Taktik. Wobei die Einnahme von Modafinil dann schwer werden könnte. Xyrem ist ein Bettkantenmedikament. Was vielen Sorgen bereitet ist, dass man damit auch eine Art “Kontrollverlust” erleidet. Mütter haben mir z.B. berichtet, dass sie sich nicht getrauen, das Präparat zu nehmen, da sie dann nicht mehr hören, wenn die Kinder Nachts rufen. Ich lebe allein, hatte häufig nächtliche Schulterluxationen und Patellaluxationen. Mir geht es ähnlich.

Zu dem werten Gast sei gesagt: Mir ist es wurscht, ob Chemiker, Mediziner, Heilpraktiker oder Journalist und Jurist. Wer fachlich richtig und bereit ist, uns Narkoleptikern zu helfen, ist herzlich willkommen. Damit meine ich aber nur seriöse Therapien/Hilfen. Ich würde mich freuen, wenn es mehr Ärzte geben würde, die sich dem Thema des Schlafes annehmen. Schlafapnoe scheint gut versorgt. Doch der Rest…

Ich habe bis vor kurzem eine internetbasierende Selbsthilfegruppe “unterhalten”. Eine der häufigsten Fragen war und ist: Wo finde ich einen Arzt, der diagnostiziert und behandelt?

Sie können mir gern schreiben, wenn Sie zu den Ärzten gehören, die viel Erfahrung mit Narkolepsie haben und Patienten betreuen.

Herzlichen Dank.

P.S.: Aus Gründen der Lesbarkeit habe ich nur die männliche Form verwendet, selbstverständlich auch Ärztinnen und Patientinnen.

#8 |
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Sehr informativer Beitrag über eine haeufig verkannte Krankheit. Es wäre gut, noch mehr über diagnostische Möglichkeiten in einer Allgemeinarztpraxis zu erfahren.

#7 |
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4-Hydroxybutansäure-Natrium (= Natriumoxybat = GHB) ist der Wirkstoff in Xyrem. Die Verordnung des Medikaments unterliegt dem BTMG. Die sachgerechte Einnahme in empfohlener Dosierung, ab etwa 2,5 – 4 g, führt zu einer unmittelbar beginnenden, vierstündigen tiefen Schlafphase. Deshalb wird diese Substanz auch als “k.o.- Tropfen” eingesetzt. Selbstverständlich sollte man ein solches Medikament niemals mit Alkohol oder anderen zentral dämpfenden Wirkstoffen wie Benzodiazepinen kombinieren! Weniger problematisch ist aus meiner Sicht die Kombination mit Stimulantien, hier wäre aber eine gleichzeitige Einnahme unsinnig. Vielmehr verordnet man dann morgens/mittags Methylphenidat oder Modafinil, zum Schlafengehen dann Natriumoxybat.

#6 |
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Dr. Konstantin von Martius
Dr. Konstantin von Martius

Zu Kommentar 7:
Aber Chemiker und Journalisten können Deutsch.

#5 |
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Nichtmedizinische Berufe

P.S.: Gibt auch eine Warnung vor der Kombination Xyrem (GHB) und Alkohol / Schlafmittel. Aber wer so was kombiniert, kann kein Narkoleptiker sein, da die meistens sehr verantwortungsbewußt mit den Präparaten umgehen.

http://www.aerzteblatt.de/nachrichten/52797

#4 |
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Nichtmedizinische Berufe

Dr. B., davon würde ich ausgehen, dass es ein Fehler ist. Wie eigentlich auch der Name Narkolepsie. Das führt manche auf den falschen Pfad hin zur Epilepsie. Und das ist es ja wohl nicht.

#3 |
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Nichtmedizinische Berufe

Ja, aber soweit ich weiß, sind die Fallzahlen recht niedrig, wo es zu den Nebenwirkungen kommt, vor denen gewarnt wurde.

Ohne die Präparate ist das Leben für Narkoleptiker verdammt schwer.

#2 |
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Nichtmedizinische Berufe

Guten Tag,

vielen herzlichen Dank für Ihren Artikel. Wir Narkoleptiker brauchen unbedingt solche Veröffentlichungen, da Narkolepsie eine sehr wenig bekannte Erkrankung ist. Man möge mir verzeihen, aber auch unter Medizinern ist sie nicht gerade sehr bekannt. Das erklärt auch, dass Patienten durchaus 8 Jahre und mehr brauchen, bis die Diagnose gestellt werden wird. Und es wird nicht einfacher. Die Medikamente sind teuer, belasten Budgets und das führt zu Verordnungsproblemen.

Der soziale Faktor der Narkolepsie ist nicht zu unterschätzen.

Die “Knochentabelle” sieht einen GdB von 50 bis 80 vor. Große Frage ist, warum die Versorgungsämter liebend gern Narkoleptiker wesentlich niedriger einstufen. Ob es an den Gutachtern liegt oder an behördlicher Ignoranz, kann ich nicht beurteilen. Meine Empfehlung an diese Leute wäre, einfach mal ein paar Tage nicht schlafen, dann arbeiten gehen. Das wäre dann ungefähr das Leben mit Narkolepsie. Dazu bitte auch die Übelkeit, die Schweißausbrüche etc. von den Nebenwirkungen der Medikamente.

Von Prof. Dr. Geerd Mayer gibt es zur Lage der Narkoleptiker einen aktuellen Bericht:

http://www.charite.de/dgsm/dgsm/downloads/aktuelles/mayer-2012.pdf

Ich hoffe sehr, dass sehr viele diesen Artikel lesen und damit dazu beigetragen wird, dass es für Ärzte und Patienten nicht mehr so schwer ist. Vor allem denke ich da auch an Kassenärztliche Vereinigungen und Krankenkassen.

#1 |
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