Neurodermitis: Neue genetische Risikoregionen

3. Juni 2013
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Wissenschaftlern ist es nun im Zuge einer großen Genetik-Studie gelungen, in vier Genen Varianten zu identifizieren, die das Risiko für Neurodermitis stark erhöhen.

Mit einem Erkrankungsrisiko von 15 Prozent ist die Neurodermitis eine der häufigsten chronischen Hauterkrankungen. Bei 60 Prozent aller Betroffenen tritt diese Erkrankung bereits im Kleinkindalter auf, und ein Teil der Patienten leidet zeitlebens daran. Oft erkranken die Betroffenen in der Folge an Heuschnupfen und Asthma. Die Neurodermitis ist auch mit einer Reihe anderer Erkrankungen verknüpft. Ein großer Teil des Risikos, Neurodermitis und Allergien zu entwickeln, wird vererbt. In Kombination mit Umwelteinflüssen kommt es zur Krankheitsentstehung.

Unter Leitung von Professor Dr. med. Stephan Weidinger und Professor Dr. rer. nat. Andre Franke, Exzellenzcluster Entzündungsforschung (Hautklinik und Institut für klinische Molekularbiologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, CAU), sowie Frau Professor Dr. Young-Ae Lee vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) und der Charité in Berlin wurde unter Förderung im Rahmen des Nationalen Genomforschungsnetzes (NGFN) die bisher weltweit größte Genetik-Studie zu Neurodermitis durchgeführt. Forscher haben dafür die DNA-Profile von knapp 10.000 Patienten mit denen von mehr als 20.000 gesunden Personen verglichen und insbesondere solche Genregionen untersucht, von denen bereits bekannt ist, dass sie bei entzündlichen Erkrankungen eine Rolle spielen.

Die Wissenschaftler identifizierten insgesamt vier neue Genregionen, in denen sich Kranke von Gesunden statistisch eindeutig unterscheiden. Diese Regionen enthalten die Bauanleitungen für Eiweiße, die besonders in Immunzellen aktiv sind, wie im Rahmen der aktuellen Untersuchungen gezeigt werden konnte. Bisher waren 16 Risikoregionen für die Neurodermitis bekannt, insbesondere das Filaggrin-Gen, in welchem Mutationen zu trockener Haut und einer gestörten Hautbarriere führen.

Entwicklung zielgerichteter Behandlungsansätze

„In dieser Studie haben wir vier weitere Genregionen identifiziert und zwei weitere Regionen für Patienten aus Europa und Nordamerika bestätigt, welche vorerst nur für Patienten aus dem asiatischen Raum bekannt waren. Damit konnten wir die Zahl der bekannten Risikogenregionen deutlich erhöhen. Langsam komplettiert sich unser Verständnis der erblichen Grundlagen allergischer Erkrankungen“, sagt Dr. David Ellinghaus vom Institut für klinische Molekularbiologie der Kieler Universität, der große Teile der Studie durchgeführt hat. Die Ergebnisse der aktuellen Studie zeigen, dass Patienten mit Neurodermitis nicht nur vererbte Störungen der Hautfunktion, sondern auch Auffälligkeiten des Immunsystems aufweisen. „Diese Erkenntnisse werden die Entwicklung zielgerichteter Behandlungsansätze beschleunigen“, hoffen Prof. Weidinger und Prof. Lee.

Originalpublikation:

High density genotyping study identifies four new susceptibility loci for atopic dermatitis
David Ellinghaus et al.; Nature Genetics, doi: 10.1038/ng.2642; 2013

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