Was ist ein medizinischer Superheld?

18. Mai 2016
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Medizinische Superhelden erkranken trotz offensichtlicher Mutationen im Erbgut nicht. Richtig verstanden haben die Forscher das Phänomen bei monogenetischen Leiden noch nicht. Grund genug, vor allzu einfachen Zusammenhängen zwischen Genotyp und Phänotyp zu warnen.

Wenn Daniel MacArthur, Forscher am Massachusetts General Hospital, Boston, von „Superheroes“ („Superhelden“) spricht, hat er keine fliegenden, muskelbepackten Kraftpakete vor Augen. Die eigentliche Leistung versteckt sich auf Nanometer-Ebene in DNA-Molekülen: Manche Individuen erkranken nicht, obwohl sie das aufgrund ihres Genoms eigentlich müssten. Erstmals liegen genaue Zahlen zu diesem Phänomen vor.

Gesund trotz Genmutation

Rong Chen und Lisong Shi von der Icahn School of Medicine in Mount Sinai, New York, haben molekularbiologische Daten von 589.306 erwachsenen Freiwilligen ausgewertet – die bislang größte Datenbasis zur Untersuchung genetischer Widerstandsfähigkeiten. Um überhaupt erfolgreich arbeiten zu können, schlossen sich das Icahn Institute for Genomics at Mount Sinai, Sage Bionetworks, der Genomdienstleister 23andMe, BGI Cognitive Genomics, das Ontario Institute for Cancer Research und weitere Partner zum „Resilience Project“ zusammen. Anne Wojcicki zufolge kamen 400.000 von ihnen über Projekte von „23andMe“. Die CEO des Dienstleisters von „23andMe“ plädiert außerdem für freie Datensätze, um die Forschung voranzubringen, wie bei der aktuellen Publikation.

Bei 13 Teilnehmern wurden Chen und Shi fündig. Diese waren offensichtlich gesund, obwohl sie aufgrund ihrer genetischen Ausstattung eigentlich diverse Leiden haben sollten.

  • Dazu gehört die zystische Fibrose mit einer Trinukleotiddeletion innerhalb eines Gens auf Chromosom 7, das für einen Chlorid-Transporter kodiert. Ohne osmotisch wirksame Chloridionen werden Sekrete stark viskos.
  • Beim Smith-Lemli-Opitz-Syndrom führt eine einer Mutation auf dem Chromosom 11 dazu, dass sich die 7-Dehydrocholesterol-Reduktase-Aktivität im Körper drastisch verringert.
  • Patienten mit familiärer Dysautonomie leiden an unterschiedlichen Beeinträchtigungen des vegetativen Nervensystems – von schwerwiegenden Verdauungsstörungen über Blutdruckschwankungen bis hin zu fehlender Tränenflüssigkeit.
  • Unter Epidermolysis bullosa verstehen Ärzte verschiedene genetisch bedingte Ablösungsprozesse der Epidermis mit unterschiedlicher Genese.
  • Das Pfeiffer-Syndrom geht mit kraniofazialen Fehlbildungen einher. Zur Erklärung verweisen Humangenetiker auf Mutationen der Gene FGFR-1 und FGFR-2 (fibroblast growth factor receptors).
  • Polyendokrine Autoimmunerkrankungen werden in der Studie ebenfalls genannt. Unter diesem Sammelbegriff verbergen sich verschiedene genetische Anomalien.
  • Als weiteres monogenetisches Leiden kommt die kampomele Dysplasie mit hinzu: eine letal verlaufende Skelettdysplasie aufgrund von Mutationen im Bereich des Chromosoms 17.
  • Bleibt noch die Atelosteogenesis als letale Skelettdysplasie mit unterschiedlichen genetischen Anomalien.
Bildquelle: http://resilienceproject.com/

Bildquelle: http://resilienceproject.com/

Gemessen an der großen Stichprobe erscheinen 13 Personen auf den ersten Blick vielleicht unbedeutend. In der bisherigen Literatur wurden jedoch nur Einzelfälle beschrieben. Die vergleichsweise große Zahl erstaunt Humangenetiker, gibt aber auch Anlass zum Nachdenken. Rong Chen und Lisong Shi zufolge könne man monogenetische Erkrankungen nicht auf bekannte Mutationen reduzieren. Phänotyp und Genotyp korrelieren in vielen, aber nicht in allen Fällen. Dieser Aspekt stellt Pränataltests zumindest teilweise infrage. Bei Resilienzen vermuten die Autoren Regionen im Erbgut, die eine schützende Wirkung entfalten. Details sind aber noch nicht bekannt. Humangenetiker interessieren sich besonders für die Einzelfälle, um Krankheitsprozesse zu entschlüsseln. Dabei gelten monogenetische Erkrankungen noch als vergleichsweise überschaubar.

Viele Gene, viele Rätsel

Viel schwieriger ist die Sache bei Erkrankungen mit polygenetischem Hintergrund, wie Hannah J. Jones, Bristol, am Beispiel von Schizophrenie zeigt. Für eine Geburtenkohorte hat sie zusammen mit Kollegen 14.062 Kinder rekrutiert. Genetische Daten von 9.912 mittlerweile jugendlichen Probanden kamen noch hinzu. Alle bislang bekannten Einzelnukleotid-Polymorphismen (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs) erklären je nach Studie 30 bis 50 Prozent des genetisch bedingten Schizophrenierisikos. Jones arbeitete jetzt mit einen Risikoscore, der sowohl die Zahl der Allele als auch die Effektstärke berücksichtigt – ohne durchschlagenden Erfolg. Ihr gelang es nur, höhere Risiken für Angststörungen oder für eine Negativsymptomatik zu ermitteln.

Ähnlich kontrovers diskutieren Wissenschaftler über therapeutische Entscheidungen bei Brustkrebs: Patientinnen mit HER2-negativem Mammafrühkarzinom können gefahrlos auf eine adjuvante Chemotherapie verzichten, falls Genexpressionstests auf eine niedrige Aggressivität des Tumors hindeuten. Zu diesem Ergebnis kam Oleg Gluz von der Westdeutschen Studiengruppe in Mönchengladbach. Noch Ende 2015 schrieb das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG), der Nutzen sei unklar. In unseren Genen steckt eben noch so manches Geheimnis.

41 Wertungen (3.8 ø)

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3 Kommentare:

Gast
Gast

Das zeigt doch gerade, dass man keineswegs alles auf Genetik abschieben kann,
bravo #1

#3 |
  1

Epigenetik steht vergleichsweise (bezogenauf die auch hier wieder im Mittelpunkt stehende Genetik) in einem dunklen kalten Schatten.
Hier geht es leider wieder um GENETIK.
Die Daten weiter verfolgt und in ihren antizipierten Konsequenzen /Optionen umfassend bewertet könnte die dominierende und aus meiner Sicht komplett überbewertete Macht der Genetik ihren plausiblen und sehr kleinen Platz in der Medizin und für die Menschheit/Menscwerdung wieder einnehmen und der (erste Gast)Kommentar mit der durchaus misszuverstehenden Idee der Selbsterziehung wie er gerne von Dogmatikern und totalitären Systemen (Staaten/Kirche bzw. ReligionEN mit Herrschaftsanspruch von Menschen über Menschen mit dem Konzept der Schuld(Zuweisung)) in unsere Kinder gepflanzt und über die Lebensspanne gepflegt und kultiviert wird kann einen Lichtfleck auf uns Menschen und die Medizin werfen: wir sind mehr als unsere Körper…mehr als Materie bzw. materialisierte Energie in Einsteins Verständnis und wir sind in der Lage für unsere Materie eigenverantwortlich zu sorgen. Dazu zählen, Gedanken, Atmung, “Glaube” (Kann bspw. der Psychoimmunologie zugeordnet werden), Methylgruppen (Epigenetik / Ernährung) und ähnliches.
Mann kann es auch mit Vitalfeldern oder “Quantenmedizin” in Verbindung bringen…
Wie auch immer GENETIK ist der WEG auf welchem die Gelder fließen, weil dort unter dem Konzept der “schuldigen” Gene des unschuldigen Erdenbewohners eine höhere Macht (im weitesten Sinne Pharmaindustrie*) uns retten kann/soll.
Der “ANDERE WEG” ist mit derzeitig möglicher und anerkannter wissenschaftlicher Methodik kaum zu bewältigen genauso spannend oder spannender und hier kann der Mensch, (wenn er es gelernt hat) selbständig (ohne Pillen / Spritzen) durch EIGENES Handeln, Denken, Achtsam sein Gesundheit erLEBEN…

Zur Diskussion und zum wach werden von einem Arzt der zurück zu “wer heilt hat recht” will… von einem Arzt, der sich ein Miteinander und eine angemessene Aufmerksamkeitsverteilung (Nenne wir es hier sehr verkürzt und plakativ “Medizin des Herzens und der Liebe als Führer für eine (technologisch geniale) Apparatemedizin) wünscht… von einem Arzt der hier am Ende sagt: bitte öfters lesen, oder gleis´ loslegen und mit ein paar wilden Interpretationen vom eigentlichen Thema ablenken….von einem Arzt , der wie fast alle hier nur das beste für uns alle will…leider mit ein paar klammer – und Schachtelsätzen…weil ich medizinisch widersinnig und den aktuellen Patienten “Genetikforschung” stark überfordernd eine umgehende Spontanheilung wünsche :)))

#2 |
  3
Gast
Gast

Einen Superheld gibt es nicht,
früher sprach man nicht so viel von (entschuldigenden) Genen sondern von Erziehung (Selbsterziehung):
“Lerne leiden ohne zu klagen”

#1 |
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