Trisomie 21,50 €?

9. Mai 2016
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Mehr und mehr schwangere Frauen bitten Ärzte um nicht invasive Tests auf Trisomien. Sinkende Preise haben ebenfalls zur Popularität beigetragen. Welche Folgen engmaschige Untersuchungen tatsächlich haben, ist Gegenstand kontroverser Diskussionen.

Deutschlands Mütter werden immer älter, und die Wahrscheinlichkeit steigt, dass Kinder mit Trisomien zur Welt kommen. Ärzte raten deshalb zur Pränataldiagnostik. Seit risikolose, nicht invasive Bluttests auf Basis fetaler DNA den Markt erobert haben, sinkt die Hemmschwelle deutlich. Krankenkassen übernehmen die Leistung nicht generell, so dass Frauen anfangs 1.000 bis 1.200 Euro selbst berappen mussten. Entsprechende Tests sind seit Mitte 2015 in der Schweiz zur Kassenleistung geworden. Bei uns wägt der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) alle Argumente ab. Bleibt als Lichtblick: In letzter Zeit haben sich die Kosten stark verringert. Zwei Beispiele: Der PraenaTest® von LifeCodexx schlägt mit 349 bis 499 Euro zu Buche und beim Harmony-Test von Cenata sind es 399 bis 449 Euro, je nach Umfang der Untersuchungen.

Neue Technik, neue Strategie

Dazu ein Blick auf die Molekularbiologie. Im mütterlichen Blut befindet sich fragmentierte, zellfreie DNA (cell-free DNA, cfDNA). Bei rund zehn Prozent aller Bruchstücke handelt es sich um zellfreie fetale DNA (cell-free fetal DNA, cffDNA) aus abgestorbenen Zellen des Embryos. Sie zirkulieren nur wenige Stunden, um schließlich abgebaut zu werden. Genau hier setzen alle nicht invasiven Untersuchungen an.

Quelle: LifeCodexx (http://lifecodexx.com/fuer-aerzte/methode-technik/)

© LifeCodexx

Cenata arbeitet bei Harmony® mit der Microarray-Technologie. Dabei werden Anomalien der Chromosomen 21, 18, 13, X und Y per Gensonde nachgewiesen, während herkömmliche Verfahren auf Sequenzierungen der kompletten zellfreien DNA basieren. Die Dauer verkürzt sich dadurch von 56 auf 7,5 Stunden. Im Rahmen einer vom Hersteller unterstützen Studie mit 18.955 Schwangeren ohne erhöhtes Risiko wies der Harmony-Test eine Falsch-Positiv-Rate von 0,06 Prozent auf.

LifeCodexx blieb jedoch dem Random Massively Parallel Sequencing (rMPS) treu, um zufällig ausgewählte Bruchstücke freier DNA zu sequenzieren. Dank moderner Next-Generation-Sequencings sind auch hier die Preise in den Keller gefallen. Das Verfahren hat geringfügig niedrigere Falsch-Positiv-Raten, wird durch niedermolekulare Heparine aber gestört. NMH beeinflussen die Qualität der untersuchten cffDNA. Ärzte sollten Blut deshalb kurz vor der nächsten NMH-Gabe abnehmen, rät der Hersteller.

Aus wissenschaftlicher Sicht gibt es an beiden Verfahren wenig zu rütteln. Rechtlich ist die Sache ebenfalls klar: Labors verweisen auf das Gendiagnostik-Gesetz, Paragraph 10 (genetische Beratung durch Fachärzte). Hinzu kommt das Schwangerschaftskonfliktgesetz, Paragraph 2a (Aufklärung und Beratung in besonderen Fällen) und Paragraph 3 (Beratungsstellen).

Diagnostik mit Folgen

Doch welche Auswirkungen haben nicht invasive Methoden zur Pränataldiagnostik auf die Gesellschaft? Ärzte führen zwar immer weniger Schwangerschaftsabbrüche durch, berichtet das Statistische Bundesamt (DESTATIS). Von 2008 (2.989 Eingriffe) bis 2015 (3.879 Eingriffe) hat sich die Zahl an Aborten aufgrund medizinischer Indikationen jedoch prozentual stark erhöht; erste nicht invasive Tests sind bei uns seit 2012 erhältlich. Das National Down Syndrome Cytogenetic Register aus Großbritannien berichtet seit Jahren von mehr Aborten aufgrund von Trisomien. Ob in Deutschland ähnliche Zusammenhänge bestehen, ist recht wahrscheinlich, aber wissenschaftlich strittig.

Grund genug für Abgeordnete aller Fraktionen, eine kleine Anfrage an die Bundesregierung zu stellen. Annette Widmann-Mauz (CDU), Staatssekretärin im Bundesministerium für Gesundheit, antwortete, es gebe derzeit keine bundesweiten Daten zu vorgeburtlichen Tests auf Trisomie 21 in Verbindung mit Schwangerschaftsabbrüchen. „Das Angebot beinhaltet für sich genommen keine negative Wertung, Stigmatisierung oder Stereotypisierung“, so Widmann-Mauz weiter. Sie verweist auf Beratungsangebote, um Eltern zu stärken. Die Christdemokratin sieht jedoch andere Schwachstellen. Teilen Ärzte Eltern das Geschlecht vor Ablauf der zwölften Schwangerschaftswoche mit, handeln sie laut Gen-Diagnostikgesetz zwar rechtswidrig, bleiben aber straffrei.

Bei der Diskussion übersehen Politiker einen entscheidenden Aspekt: In der Untersuchungsmethode stecken noch weitere Potenziale.

Diagnostischer Beifang

Frédéric Amant aus dem belgischen Leuven fand heraus, dass nicht invasive Pränataltests Hinweise auf maligne Erkrankungen liefern. Er hat zusammen mit Kollegen 4.000 schwangere Frauen in eine Studie aufgenommen. Bei allen Teilnehmerinnen untersuchten Humangenetiker cffDNA auf mögliche Trisomien. Dabei stolperten Humangenetiker in drei Fällen über nicht schlüssige Resultate.

Alle Betroffenen hatten angegeben, gesund zu sein. Neben fetaler DNA hinterlassen auch zerfallende Krebszellen charakteristische molekulare Fingerabdrücke. Beim Ganzkörper-CT zeigten sich anschließend wenig erfreuliche Befunde: ein Ovarialkarzinom, ein follikuläres Lymphom und ein Hodgkin-Lymphom. Beim letztgenannten Krankheitsbild wurde noch während der Schwangerschaft behandelt. Ansonsten warteten Onkologen bis zur Geburt. Amant sieht im Verfahren den Vorteil, symptomfreie Krebserkrankungen quasi nebenbei zu erkennen und – falls möglich – sofort zu behandeln. Weitere Studien folgen.

75 Wertungen (4.27 ø)

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14 Kommentare:

Gast
Gast

Frau Häber, seit wann wird denn einer Schwangeren vom Arzt eine Abtreibung eingeredet??? Es ist doch umgekehrt!
Es nervt höchsten der gelegentlich übertriebene Hinweis auf noch einen Test und noch einen Test und noch einen Test.
Auch das kann man ablehnen. Denn alles was unsicher ist, macht zwangsläufig auch unberechtigte Sorgen.
Ich kann allerdings die Ärzte verstehen, wenn es heute Klagen auf gigantischen Schadensersatz gibt, wenn eine Trisomie trotz mehrfacher US-Kontrolle nicht erkannt wurde.

#14 |
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Gast
Gast

@Ariane Ullrich was wissen Sie eigentlich von einem “gesunden” Trisomie-Mensch?

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Christina Häber
Christina Häber

Lieber Gast #11 und #9, ich fühle mich weder moralisch überlegen noch verharmlose ich etwas. Ich fühle mich aber persönlich angesprochen und bin durchaus betroffen, wenn im Gegenzug ein “Leben mit Behinderung” oder mit einem behinderten Kind schon vorab als ein zwangsläufig ganz und gar schreckliches Schicksal in den schaurigsten Farben dargestellt wird und es gesellschaftlich akzeptiert wird, dass es das um einen möglichst billigen Preis zu verhindern gilt. Das ist nämlich ebenfalls unsachlich. Und gnadenlos. Und wer redet denn den Schwangeren vor allen anderen in ihre persönlichen Entscheidungen hinein? Jeder, der solche Tests bewirbt, ohne auf die Folgen hinzuweisen, was es mit einer werdenden Mutter machen kann, wenn sie tatsächlich in einer knallharten Leistungsgesellschaft eine solche Entscheidung zu treffen gezwungen ist.

#12 |
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Gast
Gast

@ Frau Ullrich und Frau Häber: Die Entscheidung eine solche Untersuchung durchführen zu lassen und dann bei vorliegendem Ergebnis die entsprechenden Konsequenzen zu ziehen ist eine höchstpersönliche und ich denke absolut niemand hat das Recht sich darüber ein Urteil zu erlauben, schon gar nicht jemand der nicht persönlich betroffen ist. Einem Betroffenen hier aus vermeintlicher moralischer Überlegenheit heraus in seine Entscheidung zu reden (egal welche Position man vertritt) ist hier die für mich wirklich besorgniserregende Entwicklung, das zeugt mehr von Gnadenlosigkeit, Intoleranz und Zwang als alles andere.

#11 |
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Gast
Gast

zu#7 hat denn nun Ihr kerngesundes Kind tatsächlich eine Trisomie 22???

#10 |
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Gast
Gast

@Christina Häber eine Trisomie oder andere Poliploidie zu verharmlosen ist eher unsachlich.

#9 |
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Gast
Gast

Ein großer Fortschritt!

#8 |
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Gast
Gast

Eigene Erfahrung: Nach Bluttest Trisomie21-Risiko bei 1:7!!! Chorionzotten-Biopsie ergab dann Trisomie22!!! Gott sei dank haben sich die Ärzte gewundert, dass das Kind lebt und wächst… Sie sitz nun 2jährig zuhause und ist KERNGESUND!!!!!

#7 |
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Christina Häber
Christina Häber

Wenn man darüber diskutiert, welche “Art von Leben” man dem jeweiligen Lebewesen “ersparen” will, sollte man nicht vergessen, dass es die gesamten Lebenumstände sind, die die Qualität ausmachen. Und diese wird zu gefühlten 99% durch die vielzitierte “Gesellschaft” bestimmt, in der man zu leben gezwungen ist. Die Gesellschaft gilt es zu ändern, nicht die Gene einzelner. Viel schlimmer als angeborene Behinderungen wie das andauernd als Beispiel verteufelte Down-Syndrom können oftmals nämlich erworbene Behinderungen ausfallen. Und das kann jeden jederzeit treffen, da hilft auch kein Test. Und ist die Akzeptanz für “Schwäche” im Allgemeinen erst verloren, wird die Suche danach und die Ausrottung derselben vor niemandem mehr halt machen. Und dann ist es vielleicht wirklich bald soweit, dass man selber sich ein Leben in solch einer gnadenlosen Gesellschaft lieber ersparen möchte.

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Dr. med. Michael Pruggmayer
Dr. med. Michael Pruggmayer

Bei der “zellfreien (fetalen) DNA” handel es sich eben nicht um DNA-Bruchstücke vom Embryo sondern von der Plazenta. Diskrepanzen zwischen Fet und Plazenta sind in der Zytogenetik schon lange bekannt. so findet man in 1-2 % der Fälle nach CVS sog.” confined placenta mosaicism”. Das ist auch der Grund warum es sich bei den NIPTs nicht um eine Diaknostik, sondernn um ein Screening – allerdings mit hoher Sensitivität – handelt. Jeder auffällige Test muß daher durch eine invasive Diagnosik bestätigt werden. Falsch positive Befunde sind bekannt.
Michael Pruggmayer, Pränatalmedizin

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Biologin

Hier wird Leben aussortiert und als unwert empfunden. Kaum eine junge Mutter macht sich tatsächlich einen Kopf darum, was passiert, wenn das Ergebnis nicht so ausfällt, wie erwünscht. Ich finde es sehr traurig, dass jemand, einem Kind “ein Leben ersparen” will. Was für eine Aussage!! Ja, Menschen mit Trisomien können schwerwiegende Erkrankungen mitbringen. Genauso wie jeder andere Mensch. Sie können aber auch gesund sein und ein wundervolles Leben führen. Und das kann ein Test nicht voraussagen. Schöne neue Welt! Passt ja zur politischen Entwicklung in Europa.

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Dr. Stephanie Waidlich
Dr. Stephanie Waidlich

In dieser Diskussion entscheiden Politiker aus der Theorie über Leben, das sie nicht beurteilen können. Ich bin Mutter einer Tochter mit Down Syndrom und obwohl ich sie nie im Leben wieder hergeben würde, würde ich jedem weiteren Kind dieses Leben gerne ersparen, wenn es risikoarm über einen Bluttest nachzuweisen ist.

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Ärztin

Eine Ergänzung (zu der selbstverständlich möglichen Folge eines Schwangerschaftsabbruches nach positiver Trisomie-Diagnose): Gerade die nicht-invasiven Tests werden von werdenden Eltern nicht nur wegen der Frage des Abortes aus medizinischer Indikation wahrgenommen. Sie können auch zur besseren pränatalen Diagnostik assoziierter Organschäden und damit zu einer veränderten Auswahl der Geburtsklinik führen. Des weiteren werden können sich bei einer pränatalen Diagnose die Eltern schon vor der Geburt auf die Herausforderungen einstellen.

#2 |
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Gast
Gast

Sehr interessante Einsatzmöglichkeit, sollte sich das mit der Möglichkeit zur Krebsfrüherkennung weiter bestätigen!

#1 |
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