Erblicher Brustkrebs: Messerscharfe Argumente

29. März 2016
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„Brust ab“ oder mit der Angst vor jeder Mammographie leben? Was bedeutet der BRCA1 oder -2-Befund und die Mastektomie für Frauen mit einem erblich erhöhten Krebsrisiko? Ohne gute Beratung ist jede Entscheidung eine schlechte Entscheidung.

Nicht nur Mediziner, sondern auch Laien – besonders Frauen – wissen inzwischen, was sich hinter der Abkürzung BRCA verbirgt. In den meisten Fällen nichts Gutes. Denn BRCA1 und BRCA2 steht für zwei sogenannte Brustkrebsgene. Sind sie mutiert, steigt die Wahrscheinlichkeit für ein Mamma– oder Ovarialkarzinom stark an. Besonders bei gehäuften Fällen im Familienstammbaum empfehlen Ärzte den Gentest. Wenn von der Genetik aber dann tatsächlich der Befund „Positiv für BRCA1 beziehungsweise -2 kommt, beginnt das Dilemma erst richtig.

BRCA: Wichtig, aber nicht allein entscheidend

Soll sich die – noch – gesunde Frau einer Mastektomie unterziehen, vielleicht sogar auch noch zusammen einer Salpingoophorektomie, also einer Entfernung von Teilen der Eileiter zusammen mit den Ovarien, um halbwegs ohne die tägliche Angst vor dem Krebs weiterleben zu können? Dass ein solcher Eingriff das Risiko auf eine niedrige einstellige Prozentzahl senkt, ist nach etlichen Studien unbestritten. Allerdings ist die absolute Sicherheit auch mit dem Skalpell nicht zu haben. Außerdem ist die Annahme, eine BRCA-Mutation sei gleichzusetzen mit erblichem Tumor der Brust oder der Ovarien falsch. Bei 64 bis 87 Prozent der Fälle [Paywall], bei denen der Arzt einen erblichen Brustkrebs vermutet, findet sich keine pathologische Mutation im Genom. Um ihnen auf die Spur zu kommen, muss man sich die Familiengeschichte ganz genau anschauen. Erst dann ist eine fundierte Berechnung des Risikos möglich.

Dementsprechend gehen auch in Studien die Risikoabschätzungen bei BRCA1 und -2-Trägern weit auseinander. Lynn Hartmann und ihre Kollegen von der Mayo-Klinik in Rochester haben die Zahlen zahlreicher Studien zusammengezählt [Paywall] und dabei insgesamt 537 betroffene von fast rund 2.800 untersuchten Familien analysiert. Dabei kamen sie auf ein durchschnittliches Risiko von 67 Prozent für Brustkrebs bis zum Alter von 80 Jahren für BRCA1-Träger sowie 45 Prozent für ein Ovarialkarzinom. Das Risiko für das Mammakarzinom ist für BRCA-2 Träger ähnlich groß wie bei BRCA1, deutlich seltener (12 Prozent) führt die Mutation dabei jedoch zu einer bösartigen Wucherung der Eierstöcke. Dabei sind die Tumor-Phänotypen der beiden Krebsgene ziemlich unterschiedlich. Das Mammakarzinom von BRCA1-Trägerinnen ist zu mehr als zwei Drittel ein dreifach negativer hochgradiger Tumor, der die Therapie vor Probleme stellt. BRCA2-Tumore ähneln dagegen meist der Mehrzahl der Brustkrebs-Formen, sind also überwiegend Östrogenrezeptor-positiv.

Risikoberechnung: Besser 10 Jahre als lebenslang

Ein wichtiger Faktor bei der Berechnung des Risikos ist schließlich das Alter. Für eine Trägerin einer BRCA2 Mutation ergibt sich im Alter von 30 Jahren eine Wahrscheinlichkeit von 66 Prozent für einen Tumor der Brustdrüse vor dem 80. Lebensjahr. Für eine 60-jährige Trägerin sinkt das Risiko unter 50 Prozent, für einen Ovarialtumor auf unter fünf Prozent – etwa ein Drittel vom Risiko-Score einer Dreißigjährigen. Immer häufiger gehen Ärzte dazu über, die Risikoanalyse für die nächsten zehn Jahre zu erstellen. In dieser Zeit können neue Methoden und Forschungsergebnisse für eine deutliche Veränderung der Entscheidungsgrundlagen für oder gegen eine Mastektomie sorgen. Nicht zu vergessen: Auch Männer mit der Mutation haben ein erhöhtes Risiko für den Brustkrebs: Bei BRCA1 etwa ein Prozent, bei BRCA2 sogar sieben Prozent, während der Durchschnitt in der männlichen Bevölkerung bei etwa 0,1 Prozent liegt.

Für eine individuelle Berechnung des Krebsrisiko anhand des Familienstammbaums und anderer wichtiger Faktoren gibt es entsprechende Algorithmen, entwickelt von Informatikern der Universität Cambridge, der Londoner Cancer Research Technology und des Dana Faber Cancer Instituts.

Mastektomie: Nicht frei von Nebenwirkungen und Risiken

Welche Konsequenz die betroffene Frau aus dem individuellen Risiko-Score zieht, liegt jedoch – hoffentlich nach eingehender Beratung – bei der Betroffenen selber. Eine komplette beidseitige Mastektomie senkt das Brustkrebsrisiko auf rund zwei Prozent, allerdings nicht auf null. Keine Operation kann das gesamte Brustgewebe komplett entfernen. Je nachdem, ob etwa der Bereich rund um die Brustwarze beim Wiederaufbau verwendet wird, steigt oder fällt das verbleibende kleine Restrisiko. Nicht immer verläuft Operation und Rekonstruktion völlig komplikationsfrei. Jede zehnte Patientin muss mit einer Blutung, einer Infektion oder mit einer Kapselfibrose rechnen. Für klinische Langzeit-Nebenwirkungen gibt es bisher noch keine aussagekräftigen Studien.

Dennoch sind die meisten Frauen, die sich für die radikale Lösung entschieden haben, mit ihrer Wahl im Nachhinein glücklich. Psychischer Stress, verbunden mit Depressionen und Angstgefühlen verringerten sich deutlich. Die Mehrzahl der Frauen hatte auch keine Probleme mit ihrem veränderten Körperbild, ihrer Partnerbeziehung und oder ihrem Sexualleben. 70 Prozent der mastektomierten Frauen sagten, dass sie mit ihrer Entscheidung zufrieden wären.

Erst Kinder, dann Oophorektomie

Die Salpingoophorektomie reduziert das Krebsrisiko für BRCA1/2 Trägerinnen um rund 80 Prozent. Aktuelle Leitlinien empfehlen für diese Risikogruppe den Eingriff nach Abschluss der Familienplanung. Besonders bei Trägerinnen der BRCA2-Mutation kann die Entfernung der Risikogewebe auch noch mit 45 Jahren stattfinden, denn das Risiko, so die Berechnungen, liegt für 50-jährige Frauen bei nur zirka einem Prozent. Allerdings sind auch die Folgen bei vorzeitiger Menopause bekannt: Ein etwas erhöhtes Osteoporose-Risiko und leicht erhöhte Gefahr einer Herz-Kreislauf-Erkrankung. Dennoch waren auch bei der Oophorektomie 95 Prozent der operierten Frauen zufrieden und überzeugt, die richtige Entscheidung getroffen zu haben.

Begrenzter Nutzen für Östrogene und Brustbilder

Gibt es Alternativen zur Operation? Ob etwa Tamoxifen einen Schutz für BRCA-Träger bietet, konnten bisher keine aussagekräftigen Studien zeigen. Eine ziemlich kleine Studie kam besonders bei BRCA2-betroffenen Frauen auf eine Reduktion des Risikos um etwa zwei Drittel – eine logische Konsequenz aus der Tatsache, dass dieses Gen vor allem für Östrogenrezeptor-positive Tumoren verantwortlich ist.

Dennoch entscheidet sich nur eine Minderheit der BRCA-betroffenen Frauen für die chirurgische Brustdrüsenentfernung. Umso wichtiger ist eine regelmäßige Überwachung des gefährdeten Gewebes. Studien, die eine Verringerung der Sterblichkeit durch regelmäßige Kontrolle zeigen, gibt es zurzeit noch nicht. Dagegen finden sich bei Hochrisiko-Frauen mit BRCA deutlich häufiger Knoten in der Brust. Eine norwegische Untersuchung fand unter 802 BRCA1 Trägerinnen 68 bösartige Wucherungen mit einer durchschnittlichen Größe von 1,4 Zentimetern im Lauf von rund vier Jahren. Alle diese Tumoren entdeckte ein Kernspin-Scan als höher auflösende Alternative zur Mammographie.

Jolie’sche Entscheidungshilfe?

Prominenteste BRCA-Trägerin, die sich nicht nur die radikale Lösung entschied, sondern ihre Entscheidung auch öffentlich machte, war vor knapp drei Jahren Angelina Jolie. Eine österreichische Studie [Paywall] konnte herausfinden, wie die Nachricht die Meinung und Wissen vieler Frauen beeinflusst hat. Gegenüber einer Umfrage, die zufällig wenige Wochen vor dem Promi-Outing stattfand, stieg der Wissenstand österreichischer Frauen um die Möglichkeiten einer Brustrekonstruktion, insbesondere mit autologem Gewebe und simultan zur Mastektomie, signifikant an. Etwa 20 Prozent der Befragten gaben an, dass die Medien ihr Interesse an diesem Thema angestachelt hätten.

Ein Beratung für oder gegen einschneidende prophylaktische Maßnahmen sollte aber nicht nur genetisch bedingte Risiken und mögliche Nebenwirkungen für das körperliche Wohlbefinden berücksichtigen, sondern auch die Lebensziele und die Psyche der Ratsuchenden. Ist die Familienplanung abgeschlossen? In welchem Altern kamen andere Krebsfälle in der Familie vor? Die bisherigen Erfahrungen mit dem Krebstod von Angehörigen und nicht zuletzt die Bereitschaft der Frau, mit dem verbleibenden Risiko umzugehen, tragen ganz erheblich zur Entscheidung bei. Lynn Hartmann schreibt dazu in ihrem Artikel: „Bisher weiß man wenig darüber, wie Frauen solche komplizierten Entscheidungen treffen.“

80 Wertungen (4.1 ø)

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14 Kommentare:

Arzt
Arzt

Sie halten es für arrogant, wirklich sehr freundlich, dass eine Frau NICHT an einer Mastektomie stirbt?
Na klar sage ich den Patienten, dass das Risiko der Operation niedriger ist, als das Risiko der dazu erforderlichen Narkose, also fast bei 0. Das “Mortalitätsrisiko” hat hier bei der Aufklärung wirklich nichts verloren.
Selbst an einer großen Uniklinik, bei der viele “Anfänger” operieren, habe ich das nicht erlebt. Ich habe dazu auch mehrere Doktorarbeiten mit Doktoranden gemacht, von der diagnostischen Probextirpation eines verdächtigen Knotens der Brust bis zur radikalen Brustentfernung mit LK-Ausräumung.
Aber ich weis auch, das manche Frauen (auch im Ausland) niemals zu Chirurgen gehen, auch wenn Sie wissen, dass sie Krebs haben.
Gilt nicht nur für die Brust.

#14 |
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Gast
Gast

Vielen Dank für die Bewertung als „dumme Antwort“. An ihrer Antwort kann man gut erkennen, warum eine ärztliche Beratung betroffen Frauen nicht immer weiter hilft. Arroganz schafft kein Vertrauen. Mag sein, dass ein Arzt dafür den Blick verliert, aber ein ellenlanger Patientenaufklärungsbogen vor einem Eingriff mit Auflistung diverser möglicher Komplikationen verunsichert. Ich hoffe, dass sie ihren Patientinnen vor einer präventiven Mastektomie nicht sagen, dass das Komplikationsrisiko bei 0% liegt.

#13 |
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Arzt
Arzt

#11 wirklich eine dumme Antwort. Welches Risiko hat die Mastektomie?
Gegenüber dem Krebs 0 Risiko.
Ich hab in über 50 Jahren noch keine Frau an so einer Op sterben sehen.

#12 |
  12
Gast
Gast

@#9: Und am Ende muss doch die Frau die Entscheidung treffen – die kann ihr kein Arzt abnehmen. Natürlich kann dieser beraten und Konsequenzen der einzelnen Optionen aufzählen, aber die Verantwortung für die finale Entscheidung trägt nur die Frau. Und abgesehen davon: Ist es denn so einfach? Entweder Sicherheit vor Krebs oder Brust erhalten? Schwarz oder weiß? Ich habe noch vor kurzem den Kommentar einer Frau gelesen, die positiv auf das BRCA2 Gen getestet wurde und klar schrieb, dass ihr ihre Brüste “egal” sind. Und trotzdem hatte sie Hemmungen, sich für eine Mastektomie zu entscheiden. Warum? Weil auch dieser Eingriff nicht frei von Risiken ist, weil sie Kinder hat, für die sie sorgen muss und für die sie kein unnötiges Risiko eingehen will. Welches Risiko überwiegt hier? Das Risiko an Krebs zu erkranken oder das der präventiven Mastektomie? Welchen fachlichen Rat gibt da der Arzt? Da kommen wir wieder bei Statistiken an und der Frage „wie Frauen solche komplizierten Entscheidungen treffen.”…

#11 |
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Arzt
Arzt

zu Gast 2#6 ein wichtiger Hinweis wie immer der Kinderwund, denn Stillen senkt generell das Ca-Risiko. Da gibt es aber auch die fatale Möglich, dass so ein Mamma Ca ausgerechnet in der Schwangerschaft auftritt, das muss man wissen und dann wird es akut lebensgefährlich für die Mutter, weil die extreme Hormondusche das Ca. buchstäblich explodieren läst. Ich habe so einen Fall vor langer Zeit erlebt.
Der Mutter wurde ein Schwangerschaftsabbruch dringend empfohlen, sie hat es abgelehnt, das Kind kam noch zur Welt, aber die Mutter starb am Brustkrebs.

#10 |
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Arzt
Arzt

Sehr geehrter Herr Erich Lederer,
wie (fast) immer ein guter Beitrag, was ich als Tendenz nicht nur von Ihnen negativ empfinde, ist in dem letzten Satz formuliert:
” ….. wie Frauen solche komplizierten Entscheidungen treffen.”
Wo bleibt da die Rolle des Arztes? Ich halte es für extrem unfair, einem Patient einen Haufen Daten (“kompliziert”) vor die Nase zu halten und dann zu sagen bitte es ist ganz ihre Entscheidung, entscheiden Sie selbst.
Soo schwierig ist das nun auch wieder nicht mit Hilfe eines Fachmannes.
Der Arzt muss fragen, was ist ihnen wichtiger,
die Sicherheit vor dem Krebs, oder die Erhaltung der Brust.
Und nach der Beantwortung dieser Frage einen fachlichen Rat geben.
Den kann sie natürlich ablehnen.

#9 |
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Gast
Gast

#4 Wenn beide Brustdrüsen entfernt sind, wozu dann bitte noch die Ovarien?

#8 |
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Medizinjournalist

Ich wollte den den Hinweis nicht im Artikel unterbringen, weil ich nicht in den Verdacht von Schleichwerbung kommen will. Dennoch möchte ich hier auf ein Buch hinweisen, auf das mich der Verlag aufmerksam gemacht hat und das diese Woche erschienen ist:
Nathalie Kriwy: 14/09 Tagebuch einer Genesung (Prestel-Verlag)
Die Autorin ist Fotografin und erkrankte an Brustkrebs. Der Gentest ergab einen BRCA1 Gendefekt. Sei entschloss sich zur Mastektomie und dokumentierte alle Stadien Ihrer Krankheit bis zu Genesung mit (ziemlich eindrucksvollen) Fotos und einem Tagebuch. Ich hab im Buch geblättert. Es sind Fotos, die einen nicht ganz kalt lassen.

(ich wurde vom Verlag nicht gedrängt, hier für das Buch zu werben und bekomme auch keine Gegenleistung, sondern tue das, weil es nicht nur die Krankheit bildlich darstellt, sondern auch die Genesung mit Fotos, die Zuversicht auch für andere Betroffene geben)

#7 |
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Gast 2
Gast 2

#5 Gewissnentscheidung, aber :
Laut S3 Leitlinien= Aktuelle Leitlinien s.o. Anklickbar nach Beendigung des Kinderwunsches ab dem 40. Lebensjahr.—> das hieße zeitnah.

#6 |
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Gast
Gast

Hallo,

Ich bin Träger des BRCA2-Gens. Dieses wurde im November 2015 festgestellt. Hatte im Januar 2016 mein Erstgespräch im Brustzentrum Greifswald. Ich war mir noch nicht sicher wohin die Reise hingehen sollte. Aber alles kam anders. Es wurde eine Veränderung in der linken Brust festgestellt, was sich im Februar als ein Mammakarzinom herausstellte. Jetzt habe ich die beidseitige Mastektomie machen lassen und bin am überlegen wann ich mir die Eierstöcke entfernen lasse. Ich bin im übrigen 39 Jahre alt und die 4. Generation in Folge die an Brustkrebs erkrankt ist.

#5 |
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Dr. Babett Arntz
Dr. Babett Arntz

Aus dem MAnual ” Mammakarzinome” 15. Auflage 2015 Tumorzentrum München S. 121f:
“Bezüglich der hormonellen Behandlung von Mutationsträgerinnen liegen nur wenige Daten vor, bisher gibt es jedoch keinen Hinweis, dass der durch prophylaktische operative Maßnahmen gewonnene Nutzen durch den Ersatz einer HRT zunichte gemacht werden könnte (Easton et al. 2007). Dieser scheinbar paradoxe Effekt ließ zunächst systemische Mängel der Studien befürchten, könnte sich aber durch die spezielle Zellbiologie dieses Kollektivs erklären lassen, da die Expression von BRCA1 unter Östrogeneinfluss steigt und so höhere Spiegel des Wildtyp-Proteins zur genomischen Stabilität beitragen könnte ( Eisen et al. 2008, Kostsopoulos et al2006). Schon allein aufgrund des Osteoporoserisikos darf prämenopausalen Frauen nach einer prophylaktischen Adnektomie nach heutigem Kenntnisstand die HRT nicht vorenthalten werden. Sie wird derzeit vom Deutschen Konsortium den Mutationsträgerinnen im Alter zwischen 40 und 50 Jahren postoperativ empfohlen. … “

#4 |
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Wie steht es nach der Prophylaktischen Mastektomie und Ovarektomie mit der Östrogensubstitution? Immer noch keinerlei Kommentar erhältlich?
Wann sind die Daten reif , ob die Überwachung der Risikopatientinnen etwas taugt im Vergleich zur prophylaktischen OP? Das wollte man schon lange wissen.

#3 |
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Elvira M.
Elvira M.

ein Arzt reicht doch, wenn er Fachmann ist.
Was soll der Quatsch.

#2 |
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Gesundheits- und Krankenpflegerin

“Gut beraten lassen” …. drei Ärzte = drei verschiedene Einschätzungen!! Und letztendlich musss die Frau selber entscheiden. Und: Welcher Arzt verfügt schon über die benannten Algorithmen???

Und dann geht das Theater ja noch auf einer anderen Ebene weiter: MRT statt Mammographie –> ein Kampf mit Kassen und niedergelassenen Frauenärzten!!!

Manchmal fühle ich mich so verarscht von unserem Gesundheitssysthem!!!

PS.: Ich bin keine Betroffene mit Gentest. Aber durchaus übertragbar die Entscheidung betreffend!!! Und ich rede hier nicht nur von einem Knoten in der Mammographie!!

#1 |
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