Cushing-Syndrom: Genetische Stressüberdosis

10. Februar 2016
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Beim Cushing-Syndrom befindet sich der Körper durch eine Überproduktion an Cortisol im „Dauerstress“. Gemütsstörungen und Gewichtszunahme sind die Folgen. Als eine der Ursachen konnte eine Gen-Mutation identifiziert werden, durch die das Enzym Proteinkinase A ständig aktiv ist.

In Deutschland erkranken jedes Jahr etwa 200 Menschen am Cushing-Syndrom. Sie leiden unter Gemütsstörungen, Gewichtszunahme am Körperstamm, Akne und rötlichen Streifen an Bauch, Hüften oder Achseln. Ursache ist eine krankhaft gesteigerte Produktion des Nebennierenhormons Cortisol. „In der Folge entwickeln viele Patienten auch Bluthochdruck, eine Abwehrschwäche mit Wundheilungsstörungen sowie Diabetes mellitus und Osteoporose“, erläutert Prof. Dr. med. Felix Beuschlein, leitender Endokrinologe am Klinikum der Universität München.

Dauerhafte Bildung und Freisetzung von Cortisol

Zumindest für einen Teil der Patienten konnte Beuschlein gemeinsam mit einem internationalen Forscherteam klären, was die Nebenniere zur krankhaften Hormonproduktion veranlasst: „Bei bis zu zwei Drittel der Patienten ist das Cushing-Syndrom Folge einer Mutation in dem Gen PRKACA“, so der Experte. Das Gen enthält die Information für das Enzym Proteinkinase A, welches die Bildung von Cortisol regelt. „Eine Besonderheit der Mutationen ist, dass sie nicht zum Ausfall des Enzyms führen, wie dies meistens der Fall ist, sondern zu seiner ständigen Aktivierung“, so Beuschlein. „Cortisol wird also ständig gebildet und freigesetzt.“

Meist entstehe die Mutation im Laufe des Lebens in einer der beiden Nebennieren, erklärt Beuschlein. Die Entfernung der betroffenen Nebenniere könne die Erkrankung heilen, ohne dass der Patient langfristige Nachteile hat. Einige Menschen haben die Anlage zum Cushing-Syndrom allerdings auch von ihren Eltern geerbt. Da das Gen bei ihnen auf Chromosom 19 in allen Körperzellen doppelt vorliegt, bilden beide Nebennieren krankhafte Mengen an Cortisol. Die Behandlung besteht dann in der Entfernung beider Drüsen. Die Patienten müssen anschließend lebenslang Cortisol einnehmen. Prof. Dr. med. Holger S. Willenberg von der Universitätsmedizin Rostock erklärt: „Da wir jetzt die genetischen Mechanismen kennen, können wir auch neue diagnostische Untersuchungsmethoden anwenden.“

Originalpublikation:

cAMP signaling in cortisol-producing adrenal adenoma.
D. Calebiro et al.; European Journal of Endocrinology, doi: 10.1530/EJE-15-0353; 2015

Constitutive Activation of PKA Catalytic Subunit in Adrenal Cushing’s Syndrome
Felix Beuschlein et al.; New England Journal of Medicine, doi: 10.1056/NEJMoa1310359; 2014

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