Michelin-Reifen-Baby-Syndrom: Die Falten-Gene

8. Dezember 2015
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Die beiden Gene TUBB und MAPRE2 sind für die seltene Erbkrankheit „Michelin-Reifen-Baby-Syndrom“ verantwortlich. Wie die ungewöhnlichen Symptome, beispielsweise die ringförmigen Hautfalten, zustande kommen, ist allerdings nach wie vor rätselhaft.

Die seltene Erbkrankheit mit dem etwas unglücklichen Namen „Michelin-Reifen-Baby-Syndrom“ wurde erstmals 1969 beschrieben. Betroffene Kinder, die an der seltenen erblichen Störung leiden, haben zahlreiche, ringförmige Hautfalten, die an das Maskottchen der Reifenfirma Michelin erinnern. Weitere charakteristische Symptome sind ein auffällig flaches Gesicht und intellektuelle Beeinträchtigung. Obwohl eine genetische Ursache für diese Krankheit bereits lange vermutet wurde, konnte sie bisher nicht gefunden werden.

Mutation stärt Dynamik des Zytoskeletts

Gruppenleiter Dr. David Keays fand mit seinen Kollegen in einer Studie die verantwortlichen Gene TUBB und MAPRE2. Die beiden Gene sind für die Produktion von Proteinen verantwortlich, die eine Art Gerüst im Inneren von Zellen aufbauen. Dieses Mikrotubuli-Zytoskelett wird bei der Zellteilung, bei gerichteter Bewegung und beim Transport verschiedener Substanzen im Inneren der Zelle benötigt.

Das TUBB-Gen ist für die Produktion von Tubulin zuständig, dem Eiweißbaustein des Zellskeletts. Das Gen MAPRE2 spielt hingegen eine wichtige Rolle bei der Organisation der Einzelteile. In Experimenten konnten ein veränderter Aufbau und eine gestörte Dynamik des Zytoskeletts bei Patienten mit TUBB-Mutationen nachgewiesen werden.

Symptome immer noch rätselhaft

„Wir wissen jetzt, welche Gene für die Krankheit verantwortlich sind“, sagt Keays, „aber wie diese ungewöhnlichen Symptome zustande kommen, ist nach wie vor rätselhaft.“ Weitere Studien sollen darüber Aufschluss geben. Damit verbunden ist die Hoffnung, dass dadurch sowohl die Diagnose als auch die Behandlung der Patienten mit dieser seltenen Erkrankung verbessert werden können.

Originalpublikation:

Mutations in Either TUBB or MAPRE2 Cause Circumferential Skin Creases Kunze Type
Mala Isrie et al.; ScienceDirect, doi: 10.1016/j.ajhg.2015.10.014; 2015

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