Morbus Fabry: Fibrose lässt Herz langsam schlagen

7. Dezember 2015
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Morbus-Fabry-Patienten haben eine geringere körperliche Leistungsfähigkeit. Myokardfibrosen sind entscheidend für diese Belastungsgrenze und sorgen für eine veränderte Repolarisation des Herzens. Mit zunehmender Fibrose tauchen zudem häufig Zusatzschläge im Herzrhythmus auf.

Die Erbkrankheit Morbus Fabry entsteht durch eine Mutation auf dem X-Chromosom, die eine Speicherstörung im Stoffwechsel verursacht. Durch die Ansammlung bestimmter Stoffe in verschiedenen Zellen, kommt es im Verlauf der Krankheit zu Beeinträchtigungen diverser Organfunktionen, insbesondere von Herz, Nieren und dem Nervensystem. Bei über der Hälfte aller Fabry-Patienten kommt es zur Beeinträchtigung der Herzfunktion. Mediziner des Deutschen Zentrums für Herzinsuffizienz (DZHI) haben jetzt den Herzmuskel von rund 100 Fabry-Erkrankten unter Belastung untersucht und dabei festgestellt, dass bei Patienten mit fortgeschrittener Fabry-Krankheit starke Narbenbildung im Herzgewebe zu sehen sind.

Die Ergebnisse zeigen charakteristische Elektrokardiogramme unter Anstrengung, die zudem Rückschlüsse zulassen, dass auch das autonome Nervensystem in den Krankheitsprozess involviert ist. Narbenbildung im Herzgewebe ist bei Morbus Fabry ein sehr häufiges Phänomen und tritt auch bei Gesunden infolge eines Herzinfarktes auf.

Herzfrequenz steigt nicht adäquat mit zunehmender Aktivität

Die Wissenschaftler untersuchten für ihre Studie Herzen von rund 100 Fabry-Patienten im Ruhezustand, bei Belastung und im Langzeittest. Obwohl Morbus Fabry als seltene Erkrankung gilt, gehen viele Wissenschaftler von einer sehr hohen Dunkelziffer aus, da sich die Erbkrankheit schleichend und unterschiedlich äußert und daher nur sehr schwer diagnostizierbar ist. Charakteristisch bei fortgeschrittenem Fabry ist die Narbenbildung auf dem geschädigten Herz. Diese sogenannte Myokardfibrose verursacht, dass bei den Patienten Herzfrequenz und Puls nicht adäquat mit zunehmender Aktivität ansteigen.

Das Herz der fibrotischen Fabry-Patienten schlug signifikant langsamer, während sie auf einem Ergometer radelten als das Herz von Fabry-Patienten mit schwacher oder noch keiner Narbenbildung. Dementsprechend niedriger war auch der Blutdruck bei den Patienten, die viel Vernarbung im Herzgewebe zeigten. Die ausgewerteten Elektrokardiogramme deuteten zudem darauf hin, dass auch das autonome Nervensystem Einfluss auf die Herzinkompetenz der Patienten hat.

Veränderungen in der Repolarisationsphase

„Unsere Daten deuten an, dass beim Morbus Fabry die Fibrose im Herzen für Veränderungen in der Repolarisationsphase des Herzens verantwortlich ist: Unter Belastung zeigen sich ausgeprägt inadäquate Blutdruck- und Herzfrequenzanstiege. Außerdem tauchen mit zunehmender Fibrose sehr häufig Zusatzschläge im Herzrhythmus auf“, erklärt der Mediziner Dr. Johannes Krämer, der die Studie federführend koordinierte. „Für die Fabry-Patienten ist diese Beobachtung natürlich wichtig. Denn wir müssen jetzt diskutieren, ob und wann wir beispielsweise bestimmte Herzschrittmacher einsetzen wollen oder ob die derzeitige Therapie des Morbus Fabry, bei dem der Gendefekt durch lebenslange Enzymgabe ausgeglichen wird, noch verbessert werden kann.“

Und weiter: „Wissenschaftlich tun sich jetzt ebenfalls eine ganze Reihe von Rätseln auf. Wir müssen jetzt weiter forschen, wie die Abnormitäten in den EKG-Kurven von Fabry-Patienten entstehen. Wir fragen uns, ob die Fibrose ursächlich ist oder die Ablagerungen in den Zellen oder auch, ob andere pathologische Vorgänge die Leistungsminderung begründen.“ Weitere Untersuchungen sollen nun folgen und werden das Verständnis von Herzerkrankungen – auch bei Nicht-Fabry Betroffenen – erweitern.

Originalpublikation:

Electrical Changes in Resting, Exercise, and Holter Electrocardiography in Fabry Cardiomyopathy
Johannes Krämer et al.; JIMD Reports; doi: 10.007/8904_2015_502; 2015

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